Progerija – tai itin retos genetinės ligos pavadinimas, reiškiantis sparčiai vykstantį vaikų senėjimą. Naujagimiai, gimę su šiuo sutrikimu, paprastai atrodo sveiki, tačiau per pirmuosius vienerius–dvejus metus ima išryškėti ankstyvo senėjimo požymiai. Šie vaikai auga labai lėtai, nepriauga svorio, tačiau jų intelektas išlieka toks pat kaip ir bendraamžių. Vis dėlto progerija pasireiškia išskirtiniais fiziniais požymiais, kurie iš karto patraukia dėmesį.
Progerija: kas tai?
Pavadinimas „progerija“ kilęs iš graikiško žodžio „geras“, kuris reiškia „senatvė“. Dažniausiai pasitaikanti šios ligos forma vadinama Hutchinson-Gilford progerijos sindromu (HGPS). Nors apie šią ligą buvo pirmą kartą aprašyta devynioliktajame amžiuje, iki šiol ji laikoma neišgydoma ir visada baigiasi mirtimi – vidutinė gyvenimo trukmė siekia apie 14,5 metų, tačiau kai kurie ligoniai sulaukia ir dvidešimties.
Pagrindinė ankstyvos mirties priežastis – sunkios aterosklerozės komplikacijos. Tai širdies ir kraujagyslių liga, kuri įprastai pasireiškia vyresniame amžiuje, tačiau progerijos atveju paveikia labai jauname amžiuje. Kraujagyslėse susikaupę riebaliniai apnašai jas standina, dėl to gali ištikti širdies smūgis ar insultas.
Kaip progerija atsiranda?
Šis genetinis sutrikimas dažniausiai kyla dėl naujos, t. y. paveldėjimu nesusijusios, LMNA geno mutacijos. Tad net jeigu šeimoje niekada nebuvo sergančių progerija, ši liga gali netikėtai išsivystyti dėl atsitiktinės mutacijos. Beveik visi atvejai nepriklauso nuo paveldėjimo iš tėvų, o mutacija daugiausia įvyksta dar prieš apvaisinimą spermatozoide.
Progerija yra autosominė dominantinė liga, reiškianti, kad užtenka vienos pažeisto geno kopijos, kad liga pasireikštų.
Progerijos pasireiškimas visame pasaulyje
Ši liga yra ypač reta – ja suserga maždaug vienas vaikas iš keturių milijonų gimimų. Šiuo metu pasaulyje yra apie 400 vaikų ir jaunų žmonių, kuriems nustatyta progerija.
Progerijos simptomai
Šis sindromas primena natūralų senėjimą, tačiau pasireiškia vos per keletą pirmųjų gyvenimo metų. Pagrindiniai simptomai gali būti pastebimi jau tuomet, kai vaikui sueina vieneri ar dveji:
- Augimo sulėtėjimas, žemas ūgis
- Raukšlėta, suplonėjusi oda
- Lankantys sąnariai, sumažėjęs judrumas
- Plaukų slinkimas, nuplikimas
- Veidas išlieka neproporcingai mažas galvos atžvilgiu
- Plona, snapą primenanti nosis
- Riebalinio audinio sumažėjimas po oda
Taip pat pasireiškia kitos išvaizdos ypatybės – didelė, atvira momenėlio sritis, išsikišę akys, vėluojantis dantų dygimas, smulkus ar nepakankamai išsivystęs žandikaulis.
Ligos progresavimo eigoje gali atsirasti ir mažiau akivaizdžių ženklų: klubų išnirimai, katarakta, artritas, apnašų kaupimasis kraujagyslėse.
Genų mutacija ir ligos mechanizmas
Progerijos priežastis slypi LMNA gene. Jis atsakingas už baltymo – lamin A – gamybą. Šis baltymas svarbus lastelės branduolio struktūrai ir tam, kad ląstelės funkcionuotų sklandžiai.
Dėl menkos mutacijos šis baltymas pasidaro pakitęs ir vadinamas progerinu, kuris lemia nestabilius ląstelės branduolius. Tai juos pažeidžia ir sukelia greitą viso organizmo senėjimo procesą.
Diagnozavimas
Medikai dažnai įtaria progeriją pagal matomus fizinius vaiko bruožus bei stebimus simptomus. Diagnozei patvirtinti naudojami genetiniai tyrimai, kuriems reikia kraujo mėginio.
Ligos valdymas ir gydymo galimybės
Šiuo metu progerijos išgydyti neįmanoma, tačiau tam tikri vaistai gali sulėtinti ligos eigą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Vienas pagrindinių vaistų – lonafarnibas – iš pradžių buvo kuriamas vėžio gydymui, tačiau vėliau pastebėta, kad jis teigiamai veikia ir progerijos eigą: vidutinė gyvenimo trukmė pailgėjo apie 2,5 metų. Gydymas šiuo vaistu davė teigiamą poveikį kai kurioms svarbioms organizmo funkcijoms:
- Pagerėjo kraujagyslių elastingumas
- Sustiprėjo kaulų struktūra
- Vaikai priaugo daugiau svorio
- Pagerėjo klausa
Be vaistų, itin svarbus kompleksinis palaikymas:
- Kineziterapija padeda išsaugoti judrumą, gerina laikyseną ir koordinaciją, mažina sąnarių bei pėdų skausmus
- Ergoterapija prisideda prie kasdienių įgūdžių lavinimo: maitinimosi, asmeninės higienos, rašymo
- Širdies būklės stebėjimas: nuolat matuojamas kraujo spaudimas, atliekami echoskopo, kiti tyrimai; esant reikalui, gydoma mažomis aspirino dozėmis ar statinais
- Regėjimo tikrinimai: gali pasireikšti sausos akys, šviesos baimė, katarakta, plonėja ar visai iškrenta antakiai ir blakstienos
- Klausos patikra: kartais prireikia klausos aparatų
- Burnos būklės stebėsena: dėl dažno dantų vėlavimo, dantenų atsitraukimo, karieso
- Odos pokyčių stebėjimas: atkreipiamas dėmesys į tamsias dėmes, iškilimus, niežulį, plaukų slinkimą ar odos tempimą
- Kaulų būklės priežiūra: problemas lemia augimo ir sąnarių ypatumai
Vaikams su progerija svarbi visavertė mityba ir pakankamas skysčių kiekis. Kartais tenka taikyti papildomą maitinimą ar net zondinį šėrimą. Reikėtų pasirūpinti, kad vaikas gautų pakankamai kalorijų ir būtų gerai hidratuotas.
Ar įmanoma išvengti šios ligos?
Progerijos išvengti beveik neįmanoma, nes tai itin reta, dažniausiai atsitiktinai atsirandanti genetinė būklė. Liga paprastai nepasikartoja šeimose, tačiau susilaukus vieno vaiko su progerija tikimybė, kad kitas vaikas irgi sirgs, šiek tiek padidėja. Tokiais atvejais verta svarstyti genetinių tyrimų galimybę.
Gyvenimo trukmė ir eigą lemiantys veiksniai
Progerija daro didelę įtaką gyvenimo trukmei. Dauguma vaikų sulaukia vos 14–15 metų, tačiau kai kurie išgyvena iki 20-ties. Virš 80 % mirčių priežastis – širdies veiklos nepakankamumas arba staigus širdies smūgis, susiję su ankstyva ateroskleroze. Taikant gydymą lonafarnibu, pavyksta pailginti gyvenimą pora metų ir pagerinti jo kokybę.
Progerija šeimoje: ką apie tai žinoti?
Sergant progerija, dažniausiai liga nepasikartoja šeimose, tačiau turint vieną sergantį vaiką, rizika susilaukti kito sergančio padidėja 2–3 %. Priežastis slypi mozaicizme – kai dalis tėvų ląstelių turi mutaciją, tačiau jie patys neserga. Tokiais atvejais rekomenduojama pasitarti su specialistu ir išsitirti dėl galimos rizikos.
Kasdienybė su progerija
Vaikus, sergančius progerija, verta stengtis kuo labiau įtraukti į šeimos veiklas, sudaryti kuo įprastesnes gyvenimo sąlygas. Svarbu išlaikyti dėmesį visiems šeimos nariams, kad nė vienas nepajustų atskirties ar trūkumo.
Su šeima ir vaiku svarbu atvirai, tačiau pagal vaiko amžių aptarti ligos eigą, numatomą gyvenimo trukmę bei jausmus. Jei reikia, naudinga apsilankyti pas psichologą ar šeimos konsultantą.
Vaikai, turintys progeriją, dažnai lanko mokyklą, tačiau jiems reikalingos tam tikros individualios sąlygos ir nuolatinis bendradarbiavimas su mokytojais, slaugytojais ir specialistais. Mokyklos darbuotojai turėtų žinoti apie galimus sveikatos sutrikimus – pavyzdžiui, staiga atsiradusius kvėpavimo sunkumus ar krūtinės skausmą.
Kitos ankstyvo senėjimo formos
Be Hutchinson-Gilford sindromo, yra ir kitų ligų, sukeliančių itin ankstyvą senėjimą – šios būklės vadinamos progeroidiniais sindromais. Viena iš jų – neonatalinė progerija arba Wiedemann-Rautenstrauch sindromas. Skirtingai nei įprasta progerija, ši ligos forma paveldima recesyviniu būdu, t. y. vaikas ją paveldi tik tuomet, jei gauna po pažeistą geno kopiją iš abiejų tėvų. Ją galima atpažinti iš vangaus augimo ir anksti atsirandančių odos raukšlių.
