Progerijos sindromas – tai labai reta būklių grupė, dėl kurios vaikai greitai pradeda senti. Šis vardas kilo iš graikų kalbos, kur žodis “progeria” reiškia “anksti pasenęs”. Dažniausiai sergantieji šiuo sindromu sulaukia vos 13 metų amžiaus.
Progerijos rūšys
Dažniausiai pasitaikanti progerijos forma yra Hutchinson-Gilford sindromas. Tai genetinė, įgimta ir neišgydoma liga, kuriai būdinga stipriai paspartėjusi senėjimo eiga. Kita, nors ir gerokai retesnė progerijos rūšis – Wiedemann-Rautenstrauch sindromas – pradeda pasireikšti jau nėštumo metu.
Egzistuoja ir suaugusiesiems būdingas progerijos sindromas, žinomas kaip Werner sindromas. Paprastai jo požymiai pastebimi paauglystėje, o gyvenimo trukmė gali siekti 40–50 metų.
Kaip pasireiškia progerijos sindromas?
Progerija dažniausiai nesimato iš karto gimus – kūdikiai dažnai atrodo sveiki. Tačiau anksti arba iki pirmojo gimtadienio ima ryškėti spartaus senėjimo požymiai. Būdinga, kad atsiranda šie simptomai:
- Lėtas ūgio ir svorio prieaugis
- Riebalinio audinio praradimas
- Plaukų slinkimas
- Matomos kraujagyslės galvos odoje
- Oda įgauna senėjimo požymių – atrodo plona, tarsi “nusidėvėjusi”
- Išryškėję akys
- Siaurėjančios lūpos
- Sustingę arba nejūdantys sąnariai
Priežastys – kas sukelia progeriją?
Ligos pagrindas – genų mutacija. Paprastai pažeidžiamas LMNA genas, tiesiogiai atsakingas už baltymą, kuris palaiko ląstelės branduolio struktūrą. Kai šio baltymo trūksta arba jis yra neveiksmingas, ląstelės praranda tvirtumą, silpnėja, pradeda greitai senti.
Nors progerijos šaknys glūdi genuose, ši mutacija dažniausiai nėra paveldima. Jei šeimoje jau gimė vaikas, sergantis progerija, kitų vaikų rizika susirgti nepadidėja.
Progerijos nustatymas
Pirmiausia gydytojas apžiūrės mažylį ir įvertins fizinius požymius. Jei įtariama progerija, gali būti atliekamas kraujo tyrimas, ieškant būdingos genų mutacijos požymių.
Gydymo galimybės
Kol kas progerija nėra išgydoma, tačiau yra būdų palengvinti ligos eigą bei valdyti pavojingas komplikacijas. Naujų vaistų galimybes nuolat tiria mokslininkai, todėl ateityje prognozės gali gerėti.
Vaikui gali būti paskirta gydymo priemonių, mažinančių širdies ir kraujagyslių ligų riziką: kartais rekomenduojami kraują skystinantys vaistai, lipidų kiekį reguliuojantys medikamentai, kineziterapija ar kitos pagalbinės priemonės.
Gyvenimo trukmė ir būdingos problemos
Žmonės, sergantys progerija, vidutiniškai gyvena iki paauglystės, tačiau kai kas sulaukia ir dvidešimties metų. Ši liga – neišvengiama ir lemia didelę riziką susirgti sunkiomis ligomis.
Progerija sergantys vaikai dažniau nei įprasta išnarina klubus, dažnai vystosi širdies ligos ir insultas. Beveik visi susiduria su ateroskleroze – kraujagyslių sukietėjimu ir siaurėjimu. Daugelis miršta būtent nuo širdies sistemos ligų. Nepaisant šių iššūkių, daugumos vaikų motorinė raida išlieka tokia pati, kaip bendraamžių.
Kaip dažnai pasitaiko progerija?
Statistika rodo, kad ši būklė nustatoma maždaug vienam iš 20 milijonų vaikų visame pasaulyje. Šiuo metu planetoje gali gyventi apie 350–400 šia liga sergančių vaikų, nepriklausomai nuo jų lyties ar tautybės.
