Pseudohipoparatiroidizmas (PHP) – tai reta genetinė liga, kai organizmas nesugeba tinkamai panaudoti prieskydinių liaukų gaminamo paratiroidinio hormono (PTH), nors šio hormono kiekiai kraujyje būna normalūs. Dėl šio sutrikimo organizmas tampa atsparus PTH poveikiui, todėl pasikeičia mineralų pusiausvyra: sumažėja kalcio kiekis ir padidėja fosforo koncentracija kraujyje. Tokie pakitimai gali lemti įvairius negalavimus: raumenų trūkčiojimus, tirpimą, traukulius, dantų augimo problemas.
Kas skiria pseudohipoparatiroidizmą nuo kitų būklių?
Pseudohipoparatiroidizmas skiriasi nuo hipoparatiroidizmo tuo, kad pastaruoju atveju prieskydinės liaukos išvis negamina reikiamo kiekio hormono, o sergantiems PHP hormonas gaminamas normaliai, tačiau organizmas jo nereaguoja.
Pseudohipoparatiroidizmo tipai
- PHP-1: Dažniausia forma. Be PTH atsparumo, sergantieji taip pat patiria skeletinius pakitimus, pvz., apvalų veidą, žemą ūgį, trumpą kaklą, trumpesnius rankų bei pėdų kaulus. Šie požymiai vadinami Albright paveldima osteodistrofija (AHO). Liga paveldima iš vieno iš biologinių tėvų dėl GNAS geno pokyčio.
- PPHP (pseudopseudohipoparatiroidizmas): Ribota PHP-1 versija. Žmonės turi AHO fizinius požymius, tačiau jų organizmas nėra atsparus PTH.
- PHP-2: Šia forma sergantieji jaučia PTH atsparumą, bet jiems nebūdingi AHO požymiai. Tiksli genetinė priežastis kol kas nežinoma.
Pseudohipoparatiroidizmo simptomai
Simptomai priklauso nuo žmogaus organizmo ir gali būti įvairūs:
- Raumenų spazmai ir trūkčiojimai
- Tirpimas arba dilgčiojimas rankose ar kojose
- Traukuliai
- Lėtas pieninių dantų augimas
- Silpnas dantų emalis
- Žemas kraujospūdis
- Lūžinėjantys plaukai ir nagai
- Nuotaikų svyravimai, nerimas ar depresija
Tiems, kurie serga PHP-1, būdingi ir papildomi požymiai dėl Albright paveldimos osteodistrofijos:
- Apvalus veidas
- Trumpas ūgis
- Trumpas kaklas
- Sutrumpėję rankų ar pėdų kaulai
- Nutukimas
- Regėjimo problemos (katarakta, neryškus matymas, jautrumas šviesai)
- Kauliniai gumburėliai po oda
- Raidos atsilikimas
Kas sukelia pseudohipoparatiroidizmą?
Ligos priežastis dažniausiai yra GNAS geno pokyčiai – kai kuriems žmonėms tai paveldima iš tėvų, kitiems atsiranda spontaniškai. Dažniausiai simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, tačiau PHP gali išsivystyti ir suaugusiam žmogui.
Pseudohipoparatiroidizmo komplikacijos
Sergant PHP, padidėja rizika susirgti kitais hormonų pusiausvyros sutrikimais. Šie sutrikimai gali lemti tokius simptomus kaip energijos trūkumas ar sumažėjęs lytinis potraukis.
- Parkinsonizmas
- Sunkumai atliekant tikslius judesius
- Karpalinio tunelio sindromas (ypač sergant PHP-1)
- Nugaros kanalo susiaurėjimas
- Miego apnėja (dažniau vaikų tarpe)
Kaip nustatoma diagnozė?
Norint tiksliai nustatyti ligą, gydytojas atliks apžiūrą ir surinks išsamią šeimos ligų istoriją. Paprastai skiriami tyrimai, tokie kaip:
- Kraujo tyrimai hormonų kiekiui įvertinti
- Šlapimo analizė, kad būtų galima nustatyti kalcio ir fosforo kiekį
- Genetinis tyrimas dėl GNAS geno pokyčių
- Širdies elektrokardiograma (EKG)
- Rankų rentgenas trumpų kaulų patikrai
- Kompiuterinė tomografija (KT) smegenims tirti
Pseudohipoparatiroidizmo gydymas ir valdymas
Pagrindinis gydymo tikslas – atstatyti ir palaikyti tinkamą kalcio bei fosforo lygį kraujyje. Siekiant išvengti komplikacijų ir sušvelninti simptomus, gydymas yra ilgalaikis ir reikalauja nuoseklumo. Dažniausiai taikomos šios priemonės:
- Kalcio bei vitamino D papildai
- Kalcitriolio kapsulės ar injekcijos (skatina kalcio pasisavinimą)
- Augimo arba skydliaukės hormonų pakaitinė terapija
- Speciali dieta, kurioje gausu kalcio ir mažai fosforo
Kada verta pasitarti su gydytoju?
Sergantieji PHP turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų stebimi mineralų kiekiai kraujyje. Reguliarūs tyrimai padeda laiku pastebėti pokyčius ir suplanuoti gydymą bei prevencines priemones.
Ligos prognozė ir gyvenimo kokybė
Pseudohipoparatiroidizmas reikalauja visą gyvenimą trunkančios priežiūros. Dažnai žmogui tenka vartoti papildus nuolat, o gydyme gali prireikti įvairių sričių specialistų pagalbos. Priklausomai nuo ligos formos ir sunkumo, protiniai ir raidos gebėjimai gali skirtis.
Sergantieji dažnai gyvena įprastai ilgaamžį gyvenimą, palyginti su nesergančiais šia liga. Teisingai prižiūrint ir gydant, galima efektyviai kontroliuoti simptomus ir užtikrinti gerą gyvenimo kokybę.
- Endokrinologai
- Ortopedai
- Pediatrai
- Neurologai
- Fizioterapeutai
- Ergoterapeutai
- Mitybos specialistai
- Odontologai
- Genetikai
- Skausmo valdymo specialistai
Jūsų šeimos gydytojas ar gydančiųjų komanda gali patarti, ko tikėtis ateityje, bei suplanuoti, kokios pagalbos gali prireikti.
