Ragenos distrofijos yra paveldimos akių ligos, kurios gali suardyti ar apsunkinti natūralius ragenos audinių atstatymo procesus. Šios būklės paveikia skaidrią ir svarbią akies dalį – rageną, kuri leidžia šviesai pasiekti tinklainę bei užtikrina aiškų regėjimą.
Kas yra ragenos distrofija
Ragenos distrofijos apibrėžiamos kaip didelė paveldimų akių ligų grupė, kurioms priskiriama daugiau nei 20 skirtingų sutrikimų. Visų jų bendras bruožas – ragenos struktūros pažeidimai, dėl kurių keičiasi šviesos sklaida ir gali atsirasti regos pablogėjimas. Sunkių formų atvejais šios ligos gali stipriai paveikti žmogaus gebėjimą matyti.
Ragenos distrofijos dažniausiai yra genetinės kilmės. Daugelis šių ligų perduodamos iš tėvų vaikams arba atsiranda dėl spontaniškų DNR pokyčių. Yra ir tokių ligų formų, kurių tikslūs atsiradimo mechanizmai mokslininkams dar lieka neaiškūs.
Ragenos sluoksnių pažeidimai
Ragenos distrofijos skirstomos pagal tai, kuriuos ragenos sluoksnius jos paveikia. Skiriami šie pagrindiniai tipai:
- Epitelines ir poepitelinės distrofijos
- Epiteline-stromalinės distrofijos
- Stromalinės distrofijos
- Endotelio distrofijos
Epitelines ir poepitelinės distrofijos
Šiai grupei priklauso tokios ligos kaip epitelio pagrindo membranos distrofija, pasikartojančių epitelinių erozijų distrofijos, drebutinės sankaupos distrofija, Lisch epitelinė distrofija, Meesmann distrofija ir subepitelinė gleivingoji distrofija. Dauguma šių ligų pasireiškia nuo ankstyvos vaikystės. Vis dėlto epitelio pagrindo membranos distrofija dažniausiai išsivysto suaugus, o drebutinė – iki 20-ies metų amžiaus.
Epiteline-stromalinės distrofijos
Šio tipo distrofijos apima grūdėtąją (I ir II tipai), tinklelio (su keliomis formomis), Reis-Bücklerio bei Thiel-Behnke distrofijas. Paprastai jos išryškėja vaikystėje, tačiau tinklelio distrofijos pirmasis tipas gali būti diagnozuojamas ir jaunuoliams iki 20 metų.
Stromalinės distrofijos
Čia išskiriama makulinė, Schnyderio kristalinė, įgimta paveldima stromalinė, fleko, užpakalinė amorfinė, pre-Descemet, bei François centrinė drumstumo distrofijos. Daugiausiai šios ligos pasireiškia vaikystėje. Tačiau Schnyderio distrofija gali atsirasti ir apie 30 metus, o pre-Descemet – paprastai po 30-ies metų.
Endotelio distrofijos
Šiai grupei priklauso Fuchso endotelio distrofija (rašoma, kad ji dažniausia – ji sudaro apie 39% visų ragenos persodinimų atvejų tam tikrose valstybėse), užpakalinė polimorfinė distrofija, įgimta paveldima endotelio distrofija bei X chromosoma paveldima endotelio distrofija.
Ragenos distrofijos simptomai
Ragenos distrofijų požymiai priklauso nuo konkrečios formos ir ligos eigos. Vieni žmonės gali ilgai nejusti jokių simptomų, o kiti pastebi juos gan anksti. Dažniausia pažeidžiamos abi akys, o simptomai paprastai ryškėja laikui bėgant.
Sveika ragena yra lyg švarus, skaidrus kupolo formos stiklas. Distrofijos metu šio skaidrumo gali nelikti – ragenoje susikaupia baltymų ar kitokių medžiagų, formuojasi dariniai, kurie trukdo šviesai laisvai sklisti. Vieniems gali atrodyti, kad žiūri pro susibraižytą stiklą – vaizdas tampa nebeskaidrus, išsiliejęs.
- Regėjimo aštrumo sumažėjimas: matymo ryškumas blogėja net ir su akiniais ar kontaktiniais lęšiais.
- Drumstas matymas: regėjimas tampa lyg per miglą, dažnai dėl likusios žalos ar vykstančių ragenos pokyčių.
- Svetimkūnio pojūtis: jausmas tarsi įkritęs smėlio grūdelis, nors objektas nerandamas.
- Skausmas ar perštėjimas: dažniau stiprėja, kai akys ilgiau būna užmerktos, pavyzdžiui, miegant.
- Šviesos baimė (fotofobija): stipri šviesa erzina, kelia diskomfortą ar net skausmą.
- Padidėjęs ašarojimas: jei ragena pernelyg sausa, ašarų liaukos gali gaminti perteklinį kiekį ašarų.
- Nistagmas: nevalingi ir greiti akių judesiai į šalis arba spiralės pavidalu.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Kiekvienos ragenos distrofijos pagrindas – genetiniai pokyčiai. Jie gali būti paveldėti iš vieno arba abiejų tėvų, o kartais atsiranda staiga, nepriklausomai nuo šeimos ligos istorijos.
Kai kurioms distrofijoms pakanka vieno geno mutacijos iš vieno iš tėvų, kitoms – būtinai reikalingos dvi mutavusio geno kopijos (iš abiejų tėvų). Vis dar ieškoma specifinių genetinių priežasčių kai kurioms distrofijų atmainoms.
Rizikos veiksniai
- Daugelio formų distrofijos pasireiškia vienodai vyrams ir moterims bei įvairių rasių žmonėms.
- Fuchso endotelio distrofija dažniau diagnozuojama moterims, baltaodžiams, taip pat būdinga vyresniems nei 30 metų asmenims.
Galimos komplikacijos
Ragenos distrofijos gali stipriai sumažinti regėjimą, nes sumažėja ragenos skaidrumas ir iškreipiama šviesos eiga. Tačiau visiškas regėjimo praradimas (kuriuo net nesijaučia šviesa) yra labai retas. Net vidutinio ar sunkaus laipsnio regos netekimas gali apsunkinti kasdienę veiklą – pvz., vairavimą, skaitymą, darbą su smulkiais daiktais.
Kaip nustatoma ragenos distrofija
Diagnozuoti šias ligas gali specialistas – okulistas ar optometrininkas. Labiausiai informatyvus yra išsamus akių tyrimas, ypač ragenos apžiūra specialiu mikroskopu (plyšinio apšvietimo lempa). Šis tyrimas leidžia gydytojui įvertinti subtilius ragenos audinių pokyčius.
- Ragenos topografija – parodo ragenos paviršiaus nelygumus ir pakitimus.
- Pachimetrija – matuoja ragenos storį, ypač naudinga nustatant gilesnių sluoksnių distrofijas.
- Genetiniai tyrimai – imamas kraujo ar seilių mėginys, ieškoma specifinių DNR pokyčių.
- Optinė koherentinė tomografija – dažnai taikoma tinklainės tyrimui, tačiau gali būti naudojama ir tiksliam ragenos vaizdui gauti, ypač planuojant gydymą.
- Ragenos biopsija – labai retai taikoma, kai būtina galutinai patvirtinti diagnozę.
Gydymas ir valdymas
Ragenos distrofijų gydymo būdai priklauso nuo ligos tipo, jos išplitimo ir simptomų sunkumo. Gydymo strategijas parinks gydytojas, individualiai įvertinęs paciento situaciją.
Paviršinės priemonės
- Vaistiniai lašai ar tepalai – padeda mažinti skausmą, svetimkūnio pojūtį ir sausumą.
- Antibiotikai – naudojami, jei ragenos pažeidimai padidina infekcijų riziką.
- Specialūs kontaktiniai lęšiai – ne tik koreguoja regą, bet ir saugo bei padeda ragenai gyti, sumažina tolesnius pažeidimus.
Fototerapinis gydymas
Fototerapinė keratektomija – specialiu lazeriu pašalinamos pažeistos ragenos vietos, taip pagerinant skaidrumą ir regėjimo kokybę.
Ragenos persodinimas
Kai ragenos pažeidimai itin sunkūs ir regėjimas stipriai pablogėja, gali būti atliekama dalinė ar pilna ragenos transplantacija. Tokiais atvejais sveikas donoro audinys pakeičia pažeistą. Kartais transplantuotai ragenai vėl išsivysto distrofija, todėl kai kuriems pacientams šią procedūrą tenka kartoti.
Prevencija
Genetinės ragenos distrofijos nėra išvengiamos ar sumažinamos profilaktinėmis priemonėmis. Nėra veiksmingo būdo užkirsti kelią jų išsivystymui.
Ligos eiga ir prognozė
Dažniausiai ragenos distrofijos išsivysto palaipsniui. Dauguma pacientų sužino savo diagnozę iki 20-ies metų. Ligos eiga lėta; kai kuriems žmonėms simptomai gali atsirasti tik po kelerių metų ar net dešimtmečių, o kiti simptomų nejaučia niekada.
Ragenos distrofijos yra visą gyvenimą trunkančios. Jas turite nuo gimimo, ir nors ragenos transplantacija gali pagerinti regėjimą, kartais liga grįžta ir vėl reikalingas gydymas ar net pakartotinė transplantacija.
Visgi, visiškas regos praradimas būna itin retai. Po transplantacijos būtina nuolat vartoti paskirtus vaistus, kad imuninė sistema neatmestų donoro audinio. Beto, ilgalaikio gydymo poreikis gali išlikti visą gyvenimą.
Gyvenimas su ragenos distrofija
Turintiems šią ligą labai svarbu reguliariai lankytis pas akių gydytoją, kad būtų stebima ragenos būklė ir pritaikytas gydymas. Vaistai turi būti vartojami tiksliai taip, kaip paskirta, ypač po ragenos transplantacijos – tai padeda išvengti rimtų komplikacijų ir nuolatinio regėjimo praradimo.
Svarbu ne tik laikytis rekomenduoto gydymo plano, bet ir informuoti gydytoją apie bet kokius pasikeitimus – naujus simptomus, staigų regos pablogėjimą, pasireiškusias nepageidaujamas reakcijas į gydymą ar veiksmingumo sumažėjimą. Tik nuolat stebint būklę įmanoma užtikrinti maksimaliai gerą gyvenimo kokybę.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokią ragenos distrofijos formą turiu?
- Kokias gydymo galimybes rekomenduojate?
- Kokie simptomai signalizuotų, kad man reikalinga skubi pagalba?
- Kokia galima ilgalaikė ligos eiga?
- Ką dar galėčiau padaryti, kad pagerinčiau savo prognozę?
