Optinio nervo hipoplazija – tai įgimtas regėjimo nervo išsivystymo sutrikimas, pasireiškiantis tuo, kad regos nervas būna per mažas arba neišsivystęs. Regos nervas yra svarbi grandis tarp akių ir smegenų, padedanti perduoti regėjimo signalus. Kai jis yra neišsivystęs, žmogų gali kamuoti įvairaus pobūdžio regėjimo sutrikimai – nuo iš dalies silpno regėjimo iki visiško apakimo ar neįprastų akių judesių.
Kas lydi optinio nervo hipoplaziją
Be neišsivysčiusio regos nervo, šis sutrikimas dažnai turi įtakos ir kitoms smegenų dalims. Tai gali būti:
- Vidurio linijos smegenų pokyčiai – kai kai kurios jungtys ar audiniai, skiriantys kairę ir dešinę smegenų puses (septum pellucidum, corpus callosum), būna nepilnai arba visiškai neišsivystę.
- Hipofizės nepakankama raida – ši liauka atsakinga už hormonų gamybą bei reguliuoja daugelį gyvybiškai svarbių funkcijų. Jei hipofizė nėra pilnai susiformavusi, organizmui gali trūkti būtinų hormonų.
Kai kuriems žmonėms ši būklė vadinama ir septooptine displazija (vadinama de Morsier sindromu). Nustatyta, kad visi sergantys šiuo sindromu turi pokyčių regos nerve, tačiau tik daliai (5–10 %) su optinio nervo hipoplazija pasireiškia ir minėti smegenų audinių neišsivystymo požymiai.
Dažnumas ir reikšmė
Ši liga gana reta – ji diagnozuojama maždaug vienam iš 10 tūkstančių vaikų. Nepaisant to, tai pagrindinė vaikų iki trejų metų aklumo priežastis. Optinio nervo hipoplazija dažniausiai turi didelį poveikį vaiko gyvenimo kokybei, priklausomai nuo regos nervo ir kitų smegenų sričių pažeidimo apimties.
Ar ši būklė gali būti pavojinga?
Taip, retais atvejais dėl optinio nervo hipoplazijos gali kilti rimtų sveikatos problemų, ypač jei kartu yra ir hipofizės sutrikimų. Tuomet organizme gali pasireikšti pavojingas hormonų trūkumas. Dėl to labai svarbu atkreipti dėmesį į bet kokius įtartinus simptomus nuo pat ankstyvos vaikystės ir laiku kreiptis į specialistus.
Ligos simptomai
Optinio nervo hipoplazijos požymiai gali būti įvairūs – ir silpnesni, ir ryškesni. Gali būti pažeista viena arba abi akys. Žemiau pateikiami dažniausiai pasitaikantys simptomai:
- Silpnas ar stipriai sutrikęs regėjimas.
- Greiti, nevalingi akių judesiai (nistagmas).
- Krypuojančios ar netiesiai žiūrinčios akys (strabizmas, ezotropija).
- Sunkumai fokusuojant žvilgsnį į objektus.
Jei kartu pasireiškia ir kiti smegenų vystymosi pokyčiai, galimi papildomi požymiai:
- Kognityvinės raidos atsilikimas, sunkumai mokantis.
- Epilepsijos priepuoliai.
Jei paveikta hipofizė, galima pastebėti šiuos organizmo funkcijų sutrikimus:
- Sunki kūno temperatūros, alkio, troškulio ir miego reguliacija.
- Lėtesnis nei įprasta augimas, žemas ūgis.
- Hormonų trūkumas (hipotirozė, uždelsta lytinė branda, per mažas cukraus kiekis kraujyje, besimptomė gelsva oda (gelta), cukrinis diabetas be cukraus šlapime (diabetes insipidus)).
Ar ši liga visada sukelia aklumą?
Nors kai kurios šios būklės formos iš tiesų lemia labai stiprų ar net visišką regėjimo praradimą, nemažai atvejų sukelia tik lengvesnius regos sutrikimus, kurie vaikui augant gali iš dalies palengvėti. Gydytojas įvertins kiekvieno vaiko situaciją individualiai ir paaiškins, kokio laipsnio regėjimo sutrikimo galima tikėtis.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tikrosios optinio nervo hipoplazijos atsiradimo priežastys dar nežinomos. Manoma, kad šiam sutrikimui gali turėti įtakos tiek genetiniai veiksniai, tiek aplinka, o retesniais atvejais būsimas vaikas susiduria su šia liga vaisiaus alkoholio sindromo fone.
Paveldimumo vaidmuo irgi stebimas – kai kuriems naujagimiams ši būklė susijusi su paveldėtais genų pokyčiais, perduodamais abiejų tėvų (autozominiu recesyviniu būdu). Dažniausiai minimi šie genai:
- HESX1
- SOX2
- SOX3
- OTX2
- PROKR2
Taip pat neatmetama, kad gali būti ir kitų, dar neišaiškintų genų, susijusių su šia būkle.
Rizikos veiksniai, galintys nulemti vaiko optinio nervo hipoplaziją, dažniausiai susiję su moters nėštumu ir apima:
- Moterį, jaunesnę nei 19 metų.
- Pirmą nėštumą.
- Šeiminę šios ligos istoriją.
Galimos komplikacijos
- Nesugebėjimas palaikyti optimalią kūno temperatūrą.
- Neįprastas alkio ir troškulio jausmas, linkimas persivalgyti (arba atvirkščiai – nenoras valgyti).
- Miego–būdravimo ritmo sutrikimai.
- Bendros vaiko raidos (motorika, kalba) atsilikimas.
- Autizmo spektro požymiai.
Ypač pavojingi atvejai, kai dėl ligos organizmas nesugeba reguliuoti temperatūros ar maisto suvartojimo – tai gali tapti grėsme gyvybei.
Kaip nustatoma optinio nervo hipoplazija
Diagnozę dažniausiai patvirtina akių ligų gydytojas, įvertinęs akių būklę ir atlikęs tyrimus. Daugeliu atvejų pirmasis požymis būna neįprasti akių judesiai, kurie gali išryškėti jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais, tačiau kartais pastebimi tik pradėjus lankyti mokyklą ar net paauglystėje.
Ši liga gali pasireikšti kaip bendras reiškinys arba būti susijusi su kitais vystymosi sutrikimais (smegenų vidurio linijos pažeidimai, hipofizės pokyčiai).
Diagnozės patvirtinimui dažnai naudojama magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterinė tomografija (KT), šie tyrimai padeda geriau įvertinti smegenų struktūrų vystymąsi. Jei reikia, atliekami ir kraujo tyrimai (serumo kortizolio, augimo hormonų kiekio patikra), siekiant atmesti kitas ligas su panašiais simptomais.
Ligos valdymas ir gydymas
Ar galima išgydyti optinio nervo hipoplaziją?
Šiai įgimtai būklei specifinio gydymo nėra. Kadangi optinio nervo vystymosi sutrikimas atsiranda per vaisiaus augimą, jo atstatyti neįmanoma.
Kaip padedama pacientui?
Ligos gydymas grindžiamas individualiais vaiko poreikiais ir siekia sušvelninti simptomus:
- Regėjimo lavinimas, naudojant regos pagalbines priemones – akiniai, didinamieji stiklai.
- Hormonų terapija – jei trūksta hormonų, skiriami jų pakaitalai.
- Priklausomai nuo raidos sutrikimų, taikoma kineziterapija, ergoterapija ar logopedo pagalba.
Konkrečios gydymo priemonės parenkamos atsižvelgiant į individualią vaiko būklę ir jo poreikius. Esant reikalui, gydymo planas papildomas kitomis priemonėmis.
Prevencija
Optinio nervo hipoplazijos išvengti nėra žinoma jokios veiksmingos priemonės. Planuojant nėštumą verta pasikonsultuoti su genetikos specialistu ar nėščiųjų priežiūros gydytoju, kuris padėsi išsiaiškinti rizikos veiksnius ir rekomenduos, kaip palaikyti sveiką nėštumą.
Prognozė
Ligos sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis. Daugeliui požymiai pasireiškia kūdikystėje, kitais atvejais gali ryškėti vėliau vaikystėje ar net suaugus. Kai kurie simptomai, pavyzdžiui, nistagmas, laikui bėgant gali šiek tiek palengvėti. Svarbu, kad vaiko būklė nėra progresuojanti – laikui bėgant situacija paprastai nesunkėja.
Vaikams, sergantiems optinio nervo hipoplazija, būtina nuolat stebėti sveikatą. Jie turėtų reguliariai lankytis regos apžiūrose (bent kartą per metus) bei konsultuotis su kitais specialistais pagal poreikį. Jeigu hipofizės funkcijos sutrikimai sunkūs, anksti pradėtajam gydymui prognozė būna palankesnė.
Kasdienybė su šia liga
Pastebėję, kad vaikas žiūri ne į objektą, krypuoja akimis ar jų judesiai atrodo nenatūralūs, nedelskite tartis su gydytoju. Taip pat verta pasikonsultuoti su specialistu, jei vaikas vėluoja pasiekti raidos etapus – nepasisuka, nešliuožia, nepradeda griebti daiktų pagal amžių.
Kilus klausimų dėl simptomų valdymo, regėjimo pagalbos priemonių ar tolimesnio raidos stebėjimo, verta pasikalbėti su gydytoju dėl asmeninio gydymo plano ar dažnesnių apžiūrų.
