Sandhofo liga yra itin reta paveldima genetinė būklė, kuri pažeidžia nervų ląsteles smegenyse ir nugaros smegenyse. Dažniausiai ši liga pasireiškia kūdikiams, tačiau ją gali diagnozuoti ir vyresniems vaikams ar suaugusiesiems.
Kas yra Sandhofo liga
Sandhofo liga priklauso vadinamųjų lizosominių kaupimo ligų grupei. Lizosomos – tai kone kiekvienoje organizmo ląstelėje esančios „šiukšliadėžės“, kuriose įvairūs fermentai skaido nereikalingus ar žalingus junginius. Sergant Sandhofo liga, organizmui trūksta beta-heksosaminidazės fermento, kuris padeda skaidyti tam tikrus riebalus (lipidus). Dėl šio fermento stygiaus riebalai kaupiasi ir nuodija nervų sistemą, ypač smegenų ir nugaros smegenų ląsteles. Dėl to palaipsniui vystosi paveiktų organų pažeidimai, o sunkiausiais atvejais liga baigiasi ankstyvu mirimu.
Rizikos veiksniai
Sandhofo liga yra paveldima. Didžiausią riziką susirgti turi asmenys, kurių šeimos nariai jau turi šią ligą. Šiek tiek dažnesni atvejai fiksuoti žmonėms, kilusiems iš tam tikrų etninių grupių, pavyzdžiui:
- iš Rytų Europos kilusių bendruomenių,
- šiaurės Argentinos kreolų,
- Aškenazių žydų,
- Libaniečių,
- Metis indėnų iš Kanados Saskečevano regiono.
Liga pasaulyje itin reta – ja serga maždaug vienas iš milijono žmonių.
Sandhofo ligos priežastys
Sandhofo ligą sąlygoja mutacijos HEXB gene. Dėl šių genetinių pokyčių organizmas nepajėgia pagaminti reikiamo kiekio beta-heksosaminidazės fermento. Neperdirbti riebalai kaupiasi nervų ląstelėse, patys tampa kenksmingomis medžiagomis ir pažeidžia svarbiausias nervines struktūras.
Ligos eiga panaši į Taj-Sachso ligą – abu šie sutrikimai priklauso lizosominių kaupimo ligų grupei, tačiau Sandhofo liga dažniausiai būna sunkesnė.
Sandhofo ligos simptomai
Dažniausiai Sandhofo liga pasireiškia kūdikiams, kurie gimsta sveiki, tačiau simptomai pradeda ryškėti nuo maždaug 3 iki 6 gyvenimo mėnesio. Šie požymiai dažniausiai pasitaiko:
- Kaulų vystymosi sutrikimai,
- Neįprasti judesiai,
- Būdingos raudonos dėmės akies tinklainėje („vyšnios kauliuko“ požymis),
- Padidėjusi galva (makrocefalija) arba padidėję vidaus organai, ypač kepenys ir blužnis,
- Stiprios išgąsčio reakcijos į garsus,
- Kvėpavimo takų infekcijos, linkusios kartotis,
- Vėluoja stambiosios motorikos raida – sunku pradėti šliaužioti, sėdėti ar verstis,
- Raumenų silpnumas, koordinacijos praradimas ar staigūs raumenų trūkčiojimai.
Vystantis ligai, gali pasireikšti šie simptomai:
- Klausos ar regos praradimas,
- Protinės raidos atsilikimas,
- Paralyžius,
- Epilepsijos priepuoliai,
- Ankstyva mirtis dėl progresuojančių komplikacijų.
Rečiau Sandhofo ligos požymiai išryškėja vaikams ar suaugusiesiems ir būna lengvesni.
Diagnozės nustatymas
Įtariant Sandhofo ligą, atliekami išsamūs tyrimai, siekiant patikrinti ligos simptomus, šeimos ir etninės kilmės informaciją, bei apžiūrima paciento fizinė būklė. Papildomai dažnai būtini kraujo tyrimai – jais aptinkama, ar sumažėjęs ar išnykęs beta-heksosaminidazės kiekis. Galiausiai, atliekamas genetinis tyrimas, kad būtų patvirtinta HEXB geno mutacija.
Gydymo galimybės
Deja, kol kas nėra gydymo, galinčio išgydyti Sandhofo ligą. Dauguma taikomų priemonių – tai simptominė pagalba, skirta pagerinti sergančiojo savijautą ir palengvinti ligos eigą. Dažniausios priemonės yra:
- Vaistai nuo epilepsijos priepuolių,
- Subalansuota mityba,
- Pakankamas skysčių vartojimas,
- Pagalba palaikant kvėpavimą ir atvirą kvėpavimo takus.
Naujos gydymo kryptys vis dar aktyviai tiriamos. Tarp jų – kaulų čiulpų transplantacijos, genų terapija, substrato mažinimo terapija (keičiamas ligos eigą lemiantis procesas), kamieninių ląstelių taikymas. Šiuo metu tokios priemonės dar nėra kasdienė praktika, tačiau tyrimai vyksta.
Norintiems daugiau sužinoti apie paveldėjimo riziką ar šeimos planavimą, rekomenduojama konsultuotis su genetiku ar paveldimos ligos specialistu. Jie gali padėti nustatyti, kuriems šeimos nariams praverstų atlikti genetinius tyrimus.
Profilaktika
Sandhofo ligos išvengti neįmanoma, nes tai yra genetiškai nulemta būklė. Tačiau kruopštus šeimos genetikos vertinimas padeda įvertinti riziką turėti sergančių vaikų, todėl poros gali priimti informuotus sprendimus.
Ligos eiga ir prognozė
Sandhofo liga dažniausiai pasižymi sunkiu ir progresuojančiu eiga. Kūdikiams būklė blogėja greitai – dažniausiai jie miršta iki 3 ar 4 metų amžiaus, dažniausias mirties priežastis – kvėpavimo takų infekcijos ir su jomis susijusios komplikacijos.
Kasdienybė su Sandhofo liga
Jeigu jūsų vaikui diagnozuota Sandhofo liga, svarbu aptarti su gydytojais įvairius praktinius klausimus:
- Kokių negalių tikėtis eigoje?
- Kokios gyvenimo trukmės tikėtis?
- Kokių sričių gydytojų priežiūros reikės?
- Kaip dažnai reikėtų lankytis pas specialistus?
- Kaip maksimalią dalį ligos laikotarpio užtikrinti komfortą?
- Ar kitiems šeimos nariams būtina atlikti genetinius tyrimus?
- Kaip psichologiškai pasiruošti ir priimti šią diagnozę?
Norint susidoroti su emociniais ir praktiniais sunkumais, rekomenduojama: lankytis pas psichologą ar konsultantą, bendrauti su žmonėmis, kurie išgyvena panašią patirtį, prisijungti prie paramos grupių ar aktyviai įsitraukti į organizacijas, kurios padeda Sandhofo liga sergantiems žmonėms bei jų artimiesiems.
