Raumenų atrofija dėl stuburo pažeidimo (SMA) – tai genetinė liga, priklausanti paveldimų nervų-raumenų sutrikimų grupei. Jos esmė – tam tikrų raumenų silpimas ir laipsniškas jų nykimas, nes sutrinka impulsų perdavimas iš nugaros smegenų į raumenis.
Kas yra stuburo raumenų atrofija
Sergant SMA, pažeidžiamos nugaros smegenyse esančios motorinės nervinės ląstelės (apatiniai motoriniai neuronai, arba priekinio rago ląstelės). Šios ląstelės reguliuoja raumenų judesius – kai jų nebelieka arba jos praranda funkciją, raumenys negauna reikalingų signalų ir pradeda silpti bei nykti.
Dažniausiai labiausiai nukenčia raumenys, esantys arčiau kūno centro (pvz., klubai, pečiai) – taip vadinami proksimaliniai raumenys. Liga progresuoja, raumenų silpnumas vis stiprėja.
SMA tipai
Yra išskiriami penki pagrindiniai šios ligos tipai – nuo gimimo pasireiškiančių iki suaugusiųjų amžiaus. Skirstymas remiasi simptomų atsiradimo laiku, ligos sunkumu ir gyvenimo trukme:
- 0 tipas (įgimtas): Ypač reta forma, nustatoma dar iki gimimo dėl mažesnio vaisiaus judrumo. Po gimimo naujagimius kamuoja stiprus raumenų silpnumas, dažnai prireikia dirbtinės plaučių ventiliacijos. Šios formos prognozė bloga – dažniausiai kūdikiai miršta pirmą mėnesį.
- 1 tipas (sunkus): Dažniausias tipas, apimantis apie 60% SMA atvejų. Simptomai išryškėja per pirmus pusę metų: silpni raumenys, blogai kontroliuojama galva, sunku ryti ir kvėpuoti. Be specialios kvėpavimo pagalbos vaikai dažniausiai neišgyvena ilgiau nei dvejus metus.
- 2 tipas (vidutinio sunkumo): Pasireiškia tarp 6–18 gyvenimo mėnesių. Būdinga silpnesni raumenys, ypač kojose. Daugelis vaikų geba sėdėti, bet negali vaikščioti. Maždaug 70% išgyvena iki 25–30 metų, pagrindinės komplikacijos – kvėpavimo bėdos.
- 3 tipas (lengvesnė forma): Skiriamasis bruožas – simptomai atsiranda po 18 gyvenimo mėnesio. Vaikams stiprėja kojų raumenų silpnumas, tampa sunku vaikščioti. Kvėpavimo sunkumų dažniausiai nebūna, gyvenimo trukmės šis tipas neveikia.
- 4 tipas (suaugusiųjų): Lengviausia forma, pasireiškianti vyresniems nei 21-erių metų žmonėms. Simptomai progresuoja lėtai, didžioji dalis žmonių ilgai išlieka judrūs, liga gyvenimo trukmei įtakos neturi.
Kiek dažna ši liga?
Nors ši būklė priskiriama retoms ligoms, vaikų ir kūdikių tarpe ji yra antra pagal dažnumą sunki paveldima liga po cistinės fibrozės. Manoma, kad pasaulyje vienam atvejui tenka nuo 6 000 iki 11 000 gimusių vaikų. Baltaodžių ir Azijos šalyse SMA pasitaiko dvigubai dažniau nei juodaodžių ar Lotynų Amerikos populiacijoje.
SMA simptomai
- 0 tipo simptomai:
- Sumažėję vaisiaus judesiai.
- Įgimtos sąnarių deformacijos (artrorgripozė).
- Labai mažas raumenų tonusas, stiprus silpnumas.
- Rimti kvėpavimo sutrikimai.
- 1 tipo simptomai:
- Labai ribotas galvos išlaikymas.
- Labai silpni raumenys, mažas tonusas.
- Prasti refleksai arba jų nebuvimas.
- Nesugebėjimas atsisėsti be pagalbos.
- Būdingas kvėpavimas („varpo” formos krūtinė).
- Ryjimo sunkumai, dėl kurių gali lėtėti augimas.
- Vėliau – veido raumenų silpnumas.
- 2 tipo simptomai:
- Mažas raumenų tonusas, blogi refleksai.
- Laipsniškas, sparčiau progresuojantis kojų nei rankų raumenų silpimas.
- Stuburo iškrypimas (skoliozė).
- Krūtinės raumenų silpnumas, lemiantis kvėpavimo sutrikimus.
- Smulkūs, trūkčiojantys judesiai rankose.
- Žandikaulio sąnario sustingimas dėl kaulų suaugimo.
- Sąnarių kontraktūros.
- 3 tipo simptomai: Raumenų silpnumas, kuris pradeda reikštis kojose ir ilgainiui progresuoja.
- 4 tipo simptomai: Lengvas kojų raumenų silpnumas, progresuojantis labai lėtai.
Priežastys
SMA sukelia mutacijos SMN1 gene. Šis baltymą gaminantis genas yra atsakingas už motorinių neuronų išlikimą ir taisyklingą veiklą. Jei šio baltymo trūksta, nervinės ląstelės ima nykti, o jų siunčiami signalai nebevaldo raumenų, ypač esančių galvos, kaklo, krūtinės ir kojų srityse.
SMN2 genas taip pat gamina nedidelį kiekį reikalingo baltymo. Kuo daugiau žmogus turi SMN2 geno kopijų, tuo lengvesnė ligos forma, nes papildomas kiekis baltymo mažina simptomų sunkumą.
Paveldėjimo mechanizmas
SMA paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad du tėvai, turintys po vieną pakitusio geno kopiją, perduoda ją vaikui – tik tada ši liga pasireiškia. Tėvai, kurie yra geno nešiotojai, dažniausiai jokio raumenų silpnumo nejaučia. Pavyzdžiui, baltosios rasės žmonėse vienas iš penkiasdešimties gali būti nešiotojas.
Labai retais atvejais vieną genetinio pakitimo kopiją žmogus gali paveldėti iš vieno tėvo, o kitą mutaciją įgyti dar prieš gimimą, vystantis embrionui.
Kaip nustatoma ši liga?
Pirmiausia gydytojas išklausinėja apie simptomus bei renka detalų sveikatos istorijos aprašą, po to atlieka fizinį ir neurologinį ištyrimą.
Norint tiksliai diagnozuoti SMA, taikomi genetiniai kraujo tyrimai – jie 95% atvejų leidžia nustatyti SMN1 geno pokyčius. Jei įtariama ši liga, galima skirti papildomus tyrimus:
- Kreatinkinazės (CK) kraujo tyrimas. Raumenims išskiriant šį fermentą į kraują, jo kiekis neuromuskulinių ligų metu kyla – visgi SMA atveju šis rodiklis įprastai lieka normalus.
- Elektromiograma, nervų laidumo tyrimas. Šie testai padeda įvertinti raumenų bei nervų elektrinį aktyvumą.
- Raumens biopsija. Retais atvejais specialistas paima mažą raumens audinio gabalėlį ištyrimui laboratorijoje.
Diagnozės galimybės nėštumo metu
Nėštumo metu, jei šeimoje yra žinomas SMA atvejis, galima atlikti prenatalinius genetinius tyrimus:
- Amniocentezė: Po 14 nėštumo savaitės iš amniono skysčio ištiriama genetinė informacija.
- Choriono gaurelių tyrimas: Nuo 10 savaitės galima paimti placentos mėginį per gimdos kaklelį ar pilvo sieną.
Gydymas ir pagalba
Šiuo metu SMA išgydyti negalima, tačiau terapija siekiama sumažinti simptomus ir pristabdyti komplikacijas. Pagal individualius poreikius taikomi šie pagalbos būdai:
- Fizioterapija: Padeda išlaikyti gerą laikyseną, sumažinti sąnarių nejudrumą, lėtinti raumenų silpnėjimą.
- Ergoterapija: Lavina gebėjimus kasdienėje veikloje.
- Pagalbiniai judėjimo prietaisai: Ortopediniai įtvarai, ramentai, vaikštynės, vežimėliai.
- Pagalba kalbai ir rijimui: Specialios terapijos, esant ryjimo funkcijos sutrikimui, gali būti skiriama zondinė mityba.
- Kvėpavimo pagalba: Jeigu pasireiškia kvėpavimo sutrikimai, taikoma mechaninė ventiliacija.
Vaistai, keičiantys ligos eigą
Per pastarąjį dešimtmetį buvo sukurti inovatyvūs vaistai, galintys ženkliai pagerinti SMA ligos eigą:
- Ligos eigą keičianti terapija: Tam tikri medikamentai stimuliuoja SMN2 baltymo gamybą. Jie gali būti švirkščiami į nugaros smegenis arba vartojami per burną.
- Geno pakeitimo terapija: Vaikams iki 2 metų kai kada gali padėti vienkartinė intraveninė medikamento infuzija, atkurianti trūkstamą geną.
Kuo anksčiau pradedami taikyti šie gydymo metodai, tuo didesnė tikimybė išvengti sunkių pasekmių.
Ar galima išvengti SMA?
SMA yra paveldima liga, todėl įprastai jos išvengti neįmanoma. Vis dėlto, genetinis tyrimas gali padėti įvertinti tikimybę susilaukti sergančio vaiko. Jei vienas ar abu partneriai yra nešiotojai, genetikos specialistas gali apskaičiuoti riziką, paaiškinti galimas pasekmes.
Planuojant nėštumą, gali būti atliekamas embrionų genetinis testavimas dirbtinio apvaisinimo metu – atrenkami ir implantuojami tik tie embrionai, kurie neturi patologinio geno kopijos.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Gyvenimo prognozė priklauso nuo konkretaus SMA tipo. Gydymo galimybės ir gyvenimo trukmė ženkliai pagerėjo dėl naujų vaistų, ypač sergant 1 tipo SMA.
- 0 tipas: gyvenimo trukmė – tik pirmos gyvenimo savaitės ar mėnesis.
- 1 tipas: dažniausiai gyvenama iki 2 metų, jei neskiriama kvėpavimo pagalba.
- 2 tipas: gyvenimo trukmė įprastai siekia 20–40 metų.
- 3 ir 4 tipai dažniausiai gyvenimo trukmės nemažina.
SMA komplikacijos
- Kaulų lūžiai, klubo sąnario išnirimai, stuburo iškrypimas.
- Prastas maitinimasis, dehidratacija dėl ryjimo sunkumų.
- Krūtinės infekcijos (pvz., dėl maisto patekimo į kvėpavimo takus).
- Kvėpavimo raumenų silpnumas, reikalaujantis nuolatinės pagalbos.
- Metabolinė acidozė, kuri dažniau išsivysto ligos, bado periodais – kodėl taip nutinka, vis dar aiškinamasi.
Kasdienė pagalba ir priežiūra
Vaikui ar suaugusiajam, sergančiam SMA, ypač svarbu sudaryti tinkamiausias sąlygas gydymui ir reabilitacijai, reguliariai lankytis pas gydytojus, užtikrinti psichologinę paramą. Rekomenduojama ieškoti bendraminčių ir prisijungti prie pacientų bendruomenės, kurioje galima pasidalinti patirtimi.
Naudingi klausimai gydytojui
- Koks tikslus SMA tipas diagnozuotas?
- Kokios šios ligos prognozės?
- Kokie gydymo būdai ir pagalba labiausiai tiktų mano (ar mano vaiko) atvejui?
- Ar mūsų šeimai reikia atlikti papildomus genetinius tyrimus?
- Į ką reikėtų atkreipti dėmesį stebint komplikacijų požymius?
- Kokia tolimesnė priežiūra būtina mūsų situacijoje?
