Tanžerio liga – itin retas, paveldimas sutrikimas, kuriam būdinga žema gerojo cholesterolio (DTL) koncentracija kraujyje. Dėl šio balanso sutrikimo organizmui tampa sunkiau pašalinti blogąjį cholesterolį (MTL), kuris gali kauptis kraujagyslėse ir didina širdies bei kraujagyslių ligų riziką. Nors ši liga nėra plačiai žinoma, ji gali paveikti daugelį vidaus organų ir sistemų, todėl svarbu ją atpažinti ir tinkamai valdyti.
Kas yra Tanžerio liga?
Tanžerio liga – itin retai pasitaikantis genetinis sutrikimas, dar žinomas dėl ypatingai mažo gerojo cholesterolio (DTL) kiekio kraujyje. Pažeistas baltymų perdavimas apsunkina cholesterolio pernešimą iš ląstelių į DTL, todėl blogasis cholesterolis ir lipidai kaupiasi įvairiuose organuose. Liga paveldima, todėl asmuo ją gauna iš abiejų tėvų, turinčių pakitusią ABCA1 geno versiją.
Pavadinimo kilmė ir paplitimas
Ligos pavadinimas kilo nuo Tanžerio salos, kurioje buvo pirmą kartą nustatyti šios ligos atvejai. Nors pirmieji ligoniai aptikti ten, dabar žinoma, kad su šia diagnoze žmonių randama ir kituose pasaulio regionuose. Tanžerio liga yra ypač reta – per visą laiką užfiksuota vos apie 100 klinikinių atvejų.
Kaip Tanžerio liga veikia organizmą
Dėl sutrikusio DTL pernešimo kūne kaupiasi riebalai, kurie gali didinti ir keisti šių organų dydį ar veiklą:
- Kepenys
- Blužnis
- Tonzilės (gali pasidaryti gelsvos ar oranžinės spalvos)
- Limfmazgiai
- Širdis
- Smegenys
Be to, liga gali paveikti nervų sistemą, sukelti padidėjusį trigliceridų kiekį kraujyje ir lemti drumstumą akyse, kuris sunkiais atvejais apsunkina regėjimą.
Simptomai ir priežastys
Tanžerio ligos simptomai
Simptomų pobūdis priklauso nuo to, kur kūne kaupiasi riebalai. Dažniausi požymiai gali būti:
- Pilvo skausmai arba pykinimas
- Cholesterolio apnašos arterijose (aterosklerozė)
- Odės sausumas
- Akies voko užvirtimas į išorę (ektropionas)
- Mažakraujystė
- Rankų, kojų, plaštakų ar pėdų raumenų silpnumas
- Ilgai trunkantis limfmazgių padidėjimas, nepriklausantis nuo infekcijos
Pirmieji požymiai gali pasireikšti bet kokio amžiaus – nuo ankstyvo amžiaus iki 65-erių metų.
Tanžerio ligos priežastys
Lemiamas šios ligos veiksnys – paveldėtas ABCA1 geno pokytis. Šis genas yra atsakingas už cholesterolio transporto mechanizmą ląstelėse. Jei abu tėvai turi po pažeistą ABCA1 geno kopiją, jų vaikui gali išsivystyti liga. Gavus tik vieną pažeistą kopiją, žmogus tampa nešiotoju – dažnai neturėdamas jokių požymių, tačiau jo DTL lygis išlieka sumažėjęs.
- 25 % tikimybė vaikui paveldėti ligą, jei abu tėvai yra nešiotojai
- 50 % – būti geno nešiotoju
- 25 % – likti sveikam (negavus pakitusio geno)
Diagnostika ir tyrimai
Kaip nustatoma Tanžerio liga?
Diagnozuojant ligą, atliekama fizinė apžiūra, tiriamas kraujyje esančio DTL ir jo pagrindinio baltymo – apolipoproteino A1 (ApoA1) – kiekis. Patvirtinimui gali būti atliktas genetinis tyrimas, bet esant galimybei diagnozė tikslinama ir audinio (biopsijos) pagalba iš įvairių kūno vietų.
Kokie tyrimai naudojami Tanžerio ligai?
Norint tiksliai įvertinti ligos poveikį, gali būti paskirti šie tyrimai:
- Nervų ir raumenų veiklos tyrimai (elektromiograma)
- Oftalmologo apžiūra
- Pilvo ultragarsas
- Miego arterijų ultragarsas
- Širdies kompiuterinės tomografijos angiograma
- Širdies echoskopija
- Kravjimo mėginių tyrimai po fizinio krūvio
Gydymas ir valdymas
Kaip gydoma Tanžerio liga?
Šiai ligai specifinio gydymo nėra, tad taikomi individualiai pritaikyti metodai. Kai kuriais atvejais, jei liga stipriai pažeidžia organus (pavyzdžiui, tonziles ar blužnį), gali prireikti atlikti šių organų šalinimo operaciją.
Mityba sergant Tanžerio liga
Tinkama mityba padeda palaikyti gerąjį cholesterolį ir mažina blogojo cholesterolio kiekį. Į mitybos racioną rekomenduojama įtraukti:
- Avokadus
- Alyvuogių aliejų
- Pupeles
- Nerafinuotus grūdinius produktus
- Riebias žuvis
- Riešutus
- Didelio skaidulų kiekio vaisius
- Chia ir linų sėklas
Medikamentinis gydymas ir gyvenimo būdo pokyčiai
Gydytojas gali paskirti vaistų cholesterolio kiekiui kraujyje mažinti. Taip pat rekomenduojama:
- Reguliariai mankštintis
- Nevartoti tabako gaminių
- Palaikyti sveiką kūno svorį
- Sotiuosius riebalus keisti nesočiaisiais (pvz., alyvuogių aliejus vietoje sviesto)
Profilaktika
Ar galima užkirsti kelią Tanžerio ligai?
Tanžerio ligos visiškai išvengti negalima, jei šeimoje užfiksuotas atitinkamas genetinis pokytis. Genetinių ligų konsultantas gali padėti nustatyti tikimybę perduoti šią ligą vaikams ir paaiškinti rizikas.
Prognozė ir ligos eiga
Ką galima prognozuoti sergant šia liga?
Tanžerio liga laikoma kontroliuojama, ypač jei diagnozė nustatoma ankstyvame etape – tada galima užkirsti kelią sunkiems organų pažeidimams. Nors liga neišgydoma, ateityje perspektyvi gali būti genų terapija.
Liga yra viso gyvenimo palydovė, nes nulemta genetinių veiksnių. Tačiau laiku atliekami tyrimai ir gydytojo priežiūra leidžia išvengti komplikacijų ir palaikyti kuo geresnę sveikatos būklę.
Kasdienybė su Tanžerio liga
Kaip rūpintis savo sveikata?
Tiems, kurių dėl ligos išvešėjusi blužnis, rekomenduojama vengti kontaktinių sporto šakų, kad būtų išvengta organo plyšimo rizikos. Svarbu reguliariai vykdyti širdies ir kraujagyslių ligų profilaktiką, nuolat stebėti kraujospūdį, kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje ir vengti žalingų įpročių.
- Kraujospūdžio kontrolė
- Diabeto suvaldymas
- Tabako nevartojimas
Gydytojui reikia rodytis profilaktiškai, kad laiku būtų pastebėti simptomų pokyčiai. Reguliarūs nervų sistemos, širdies, akių tyrimai gali padėti išvengti sunkių komplikacijų.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Ar būtina vartoti vaistų, kad pagerėtų cholesterolio rodikliai?
- Kaip dažnai reikėtų atvykti konsultacijai ir stebėjimui?
