Timotio sindromas – itin reta genetinė liga, veikianti kelias vaikų organizmo sistemas vienu metu: širdį, išvaizdą, nervų ir imuninę sistemas. Šios būklės simptomai bei jų sunkumas priklauso nuo to, kaip stipriai pažeidžiamas širdies ritmas – sunkiais atvejais tai gali tapti pavojinga gyvybei.

Kas yra Timotio sindromas?

Timotio sindromas – tai paveldima genetinė liga, kurią lemia pakitimas specifiniame gene. Pakanka, kad vaikas paveldėtų tik vieną pakitusį geno variantą (liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu), ir liga pasireikš. Įdomu tai, kad kartais tėvai gali neturėti jokių ligos požymių, bet perduoti pakitusį geną vaikui – taip atsitinka esant mozaikinei mutacijai, kai tik dalis tėvo ar motinos ląstelių turi šią genetinę ypatybę. Dėl sunkios ligos eigos, Timotio sindromą turintys asmenys retai perduoda šią ligą savo vaikams.

Dažniausiai ši būklė išsivysto dėl atsitiktinės naujos mutacijos ir nėra paveldėta iš šeimos narių.

Kaip dažnai pasitaiko Timotio sindromas?

Ši liga – labai reta. Diagnozių pasaulyje yra mažiau nei šimtas.

Susiję įrašai

Timotio sindromo simptomai

Šio sindromo požymiai ir simptomų sunkumas labai įvairūs, jie pasireiškia skirtingose kūno sistemose. Vieni vaikai jaučia tik keletą simptomų, kitus lydi sudėtingesnės problemos. Ypač dažnai pažeidžiama širdis, tačiau išvaizda ir kitų organizmo sistemų veikla taip pat keičiasi.

Širdies sutrikimai

Pasireiškia širdies permušimais, nereguliariu pulsu arba apalpimu (sąmonės praradimu).
Būna užsitęsęs laiko tarpas tarp širdies dūžių (ilgesnis QT intervalas),
gali būti įgimti širdies sandaros defektai,
pasitaiko širdies ritmo sutrikimų (aritmija),
kai apatiniai širdies skilveliai pradeda pernelyg dažnai susitraukinėti (skilvelinė tachikardija).

Tokie širdies sutrikimai – itin pavojingi, jie gali sukelti širdies sustojimą ar net staigią mirtį.

Išoriniai požymiai

Suaugusiam vaikui matomos būdingos išvaizdos ypatybės:
sulieti, suaugę pirštai ar kojų pirštai (sindaktilija),
priplota nosies nugarėlė,
žemai ausyse esančios ausys,
mažas viršutinis žandikaulis,
plona viršutinė lūpa,
maži ar netaisyklingai išsidėstę dantys,
naujagimiui – neretai nebūna plaukų.

Kūno sistemų veiklos sutrikimai

Kūdikio, sergančio Timotio sindromu, galvos smegenys nukenčia taip, kad sutrinka įvairių kūno sistemų veikla.
Dažnai pasitaiko:
raidos sulėtėjimas arba sunkumai kognityvinėje srityje,
polinkis į dažnas infekcijas,
žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija),
kūno temperatūros sumažėjimas (hipotermija),
traukuliai (tai gali būti epilepsijos ar reakcija į šviesos dirgiklius),
autizmo spektro sutrikimai, sunkumai bendraujant ir pritampant socialinėje aplinkoje.

Timotio sindromo priežastys

Sindromo esmė – pakitęs CACNA1C genas, kuris koduoja baltymą, atsakingą už kalcio jonų pernašą į širdies raumens ir nervų ląsteles. Kalcio jonai būtini mūsų organizmui – jie užtikrina ląstelių elektrinį aktyvumą, leidžia ląstelėms bendrauti, dalyvauja raumenų susitraukimuose, taip pat prisideda prie smegenų bei kaulų vystymosi vaisiaus augimo metu.

Šio baltymo galima įsivaizduoti kaip „duris“: pro jas kalcio jonai įeina arba išeina iš ląstelės. Mutavus CACNA1C genui, tos „durys“ lieka pravertos, todėl šalia jų susikaupia per daug kalcio. Tai trikdo normalią ląstelių veiklą ir lemia liepos sindromo simptomus.

Kaip diagnozuojamas Timotio sindromas?

Ši liga gali būti nustatyta dar nėštumo metu, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Svarbus požymis – lėtėjęs vaisiaus širdies ritmas (vaisiaus bradikardija). Po gimimo iškart vertinama širdies elektrinė veikla (atliekamas EKG). Diagnozę padeda patikslinti papildomi tyrimai:

genetinis tyrimas, kuris padeda nustatyti tikslų mutavusį geną;
vaizdiniai tyrimai – MRT, KT arba rentgenas,
kardiologo konsultacijos dėl širdies būklės,
neurologo apžiūra ir vertinimas dėl nervų sistemos funkcijos,
kraujo tyrimai medžiagų apykaitos sutrikimams nustatyti.

Kaip gydomas Timotio sindromas?

Gydymas skirtas pirmiausia išvengti širdies sutrikimų keliamo pavojaus. Dažnai taikomi šie metodai:

vaistai, lėtinantys ir reguliuojantys širdies ritmą (beta adrenoblokatoriai),
implantuojamas defibriliatorius ar širdies stimuliatorius sunkesnėms būklėms valdyti.

Kiti gydymo būdai parenkami pagal tai, kokias problemas sukelia liga:

antibiotikai bakterinėms infekcijoms gydyti,
chirurginės operacijos, kai reikia pašalinti suaugusius pirštus ar kojų pirštus,
cukraus kiekio kraujyje stebėjimas ir reguliavimas,
specialiųjų poreikių ugdymo programos vystymo sunkumus patiriantiems vaikams.

Reikia ypatingai stebėti, kokius anestetikus taikyti, nes vaistai, ilginantys QT intervalą, Timotio sindromą turintiems vaikams gali kelti rimtą širdies ritmo sutrikimų riziką.

Ar įmanoma išvengti Timotio sindromo?

Šios būklės apsisaugoti negalima, nes ją sukelia atsitiktinė ar paveldima genų mutacija. Jeigu šeimoje kyla klausimų ar nerimo dėl tokių genetinių ligų, galima pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinių tyrimų prieš planuojant nėštumą.

Prognozė ir eiga

Visiškai išgydyti Timotio sindromo nepavyksta, tačiau gydymas padeda sumažinti pavojingų simptomų pasireiškimą ir pagerina gyvenimo kokybę. Jei širdies pažeidimai labai sunkūs, prognozė nepalanki – apie 80 % mažų vaikų miršta nuo ritmo sutrikimų ar skilvelinės tachikardijos ankstyvoje vaikystėje. Švelnesnėmis ligos formomis sergantys vaikai turi didesnę išgyvenimo tikimybę.

Kasdienis gyvenimas su Timotio sindromu

Kadangi simptomai gali būti pavojingi gyvybei, būtina reguliariai lankytis pas gydytojus, ypač svarbu stebėti širdį ir atlikti profilaktinius tyrimus. Į specialiąsias mokymo programas ar terapijas įtraukti gali būti naudinga tiems vaikams, kuriems pasireiškia raidos ar pažinimo sunkumai.

Jei pastebimi infekcijos požymiai, dažni hipoglikemijos epizodai ar sunku palaikyti normalią kūno temperatūrą – reikėtų kreiptis į gydytoją. Staigūs traukuliai ar širdies ritmo sutrikimai, pavyzdžiui, širdies plakimo padažnėjimas ar nereguliarus ritmas – pavojingi, todėl tokiu atveju reikia kuo skubiau ieškoti skubios medicininės pagalbos.