Transtiretino amiloidozė – tai baltymų apykaitos sutrikimas, dėl kurio širdyje kaupiasi netaisyklingai susiformavę baltymai (fibrilės). Šios nuosėdos apsunkina pagrindinės širdies kamerų – kairiojo skilvelio – darbą, todėl širdis ima blogiau pumpuoti kraują po visą organizmą.
Kiti transtiretino amiloidozės pavadinimai
- Kardialinė amiloidozė
- ATTR amiloidozė
- Transtiretino amiloidinės kardiomiopatijos (ATTR-CM)
- Transtiretino kardialinė amiloidozė (ATTR-CM)
- TTR amiloidozė
Ką reiškia transtiretino amiloidozė?
Transtiretinas (TTR) yra baltymas, gaminamas kepenyse ir cirkuliuojantis kraujyje. Jo pagrindinis vaidmuo – pernešti vitaminą A (retinolį) ir tiroidinį hormoną tiroksiną po visą kūną.
Amiloidozė – būklė, kai įvairiuose organuose kaupiasi nenormalūs baltymai. Kai šie baltymai kaupiasi širdyje, organas storėja, tvirtėja ir tampa neelastingas. Dėl to širdis nebesugeba efektyviai atlikti savo funkcijos. Šalia transtiretino amiloidozės egzistuoja ir kitų tipų amiloidozė, pavyzdžiui, sukelta kito baltymo – lengvosios grandinės (AL) amiloidozė.
Kardiomiopatija reiškia širdies raumens ligą. Transtiretino nuosėdos sukelia širdies raumens sustorėjimą, standumą ir sumažina širdies pajėgumą. Tai dažnai lemia širdies nepakankamumą.
Transtiretino amiloidozės tipai
Išskiriami du pagrindiniai transtiretino amiloidozės (ATTR-CM) variantai:
- Paveldima (šeiminė) ATTR-CM: šią formą lemia paveldėtas TTR geno pokytis (mutacija). Baltymų sankaupos gali susidaryti širdyje, nervuose ar inkstuose. Skirtingos mutacijos paplitusios įvairiose populiacijose.
- Sporadinė (wild-type) ATTR-CM: šiam variantui nėra aiškios priežasties. Dažniausiai ji pažeidžia širdį ir nervų sistemą, dažnai diagnozuojama vyresnio amžiaus vyrams.
Kaip dažnai pasitaiko transtiretino amiloidozė?
Tikslus sergančiųjų transtiretino amiloidoze skaičius nėra žinomas – manoma, kad liga pasitaiko dažniau nei įtariama ir dažnai nėra laiku atpažįstama. Paveldimas variantas dažniausias tarp tam tikros kilmės žmonių, tačiau ne visi, turintys TTR geno mutaciją, suserga šia liga.
Transtiretino amiloidozės priežastys
Paveldėtą formą išprovokuoja TTR geno pokytis, paveldimas iš tėvų, tačiau kartais gali nutikti ir nauja mutacija žmogui neturint ligos šeimoje. Tam tikrose populiacijose liga nustatoma dažniau.
Sporadinės formos priežastys nėra aiškios. Ji dažnesnė tarp vyrų vyresniame amžiuje, todėl amžius ir lytis laikomi rizikos veiksniais.
Nors pobūdis gali būti skirtingas, šio sutrikimo metu organizmas pradeda gaminti nenormalų transtiretino baltymą, kuris linkęs susiskaidyti, netaisyklingai susilankstyti ir formuoti amiloido sankaupas. Šios sankaupos per kraują pasklinda į įvairius organus – ypač širdį ar nervus – ir ilgainiui pažeidžia jų struktūrą bei funkciją.
Transtiretino amiloidozės simptomai
Klinikiniai požymiai priklauso nuo ligos tipo. Sporadinė amiloidozė dažnai ilgai nesukelia jokių simptomų ir dažniausiai pasireiškia po 65 metų amžiaus.
Paveldimos formos požymiai dažniausiai pradeda varginti po 50 metų, nors gali atsirasti ir anksčiau ar vėliau.
Pagrindiniai transtiretino amiloidozės simptomai dažnai panašūs į širdies nepakankamumą:
- Dusulys, ypatingai gulint ar atliekant paprastus judesius
- Padidėjusi pilvo apimtis
- Mąstymo sutrikimai, sumišimas
- Kosulys ar švokštimas, ypač gulint
- Patinimai kojose, čiurnose, pėdose (edema)
- Neritmiskas ar greitas širdies plakimas (aritmija), ypač prieširdžių virpėjimas
- Širdies permušimų pojūtis
- Bendras silpnumas, nuovargis
- Galvos svaigimas arba alpimas
Galimos transtiretino amiloidozės komplikacijos
Ši liga dažnai progresuoja iki širdies nepakankamumo bei prieširdžių virpėjimo. Sukauptos amiloido nuosėdos nervų sistemoje gali lemti:
- Dvišalį riešo kanalo sindromą
- Akių drumzlių (plaukiojančių drumzlių) atsiradimą
- Periferinę neuropatiją – rankų ar kojų jautrumo, tirpimo sutrikimus
Amiloido nuosėdos gali kauptis stuburo audiniuose ir išprovokuoti stuburo kanalo susiaurėjimą, taip pat prisidėti prie sausgyslių plyšimo. Gana dažnai transtiretino amiloidozė nustatoma kartu su aortos angos susiaurėjimu.
Kaip nustatoma transtiretino amiloidozė?
Ligos diagnozavimas gali būti sudėtingas, nes paveldima forma imituoja kitus širdies susirgimus, ypač susijusius su padidėjusiu kraujospūdžiu. Daugybė žmonių pradžioje gauna neteisingą diagnozę.
Sporadinė ligos forma dažnai ilgai nesukelia jokių simptomų, todėl randama tik tuomet, kai išsivysto rimti širdies pažeidimai.
Transtiretino amiloidozė diagnozuojama atlikus:
- Elektrokardiogramą (EKG)
- Širdies echoskopiją, magnetinio rezonanso ar pozitronų emisijos tomografiją (PET)
- Kaukolės (kaulų) scintigrafiją amiloido sankaupų paieškai
- Širdies biopsiją
- Kraujo genetinius tyrimus, nustatančius TTR geno pakitimus
Transtiretino amiloidozės gydymas
Šiuo metu ligos išgydyti negalima, taip pat nėra būdo pašalinti jau susikaupusias amiloido sankaupas. Tačiau šiuolaikiniai vaistai gali stabdyti ligos progresavimą, sulėtindami ar sustabdydami baltymų kaupimąsi. Gydymas taip pat apima ir simptomų, susijusių su širdies nepakankamumu, aritmija bei neuropatija, palengvinimą.
Kai kuriems pacientams su šeimine liga taikomi vaistai, veikiantys baltymo struktūrą ir užkertantys kelią jo netaisyklingam susilankstymui: tafamidis ir diflunisalas (naudojamas ne pagal pirminę paskirtį). Taip pat naudojami preparatai, mažinantys kepenų gaminamų pakitusio baltymo kiekį, pavyzdžiui, inotersenas ar patisiranas.
Pavieniais atvejais, kai liga smarkiai progresavusi, gali prireikti:
- Kepenų ar inkstų persodinimo
- Kairiojo skilvelio pagalbinio prietaiso arba širdies transplantacijos
Kaip sumažinti riziką susirgti transtiretino amiloidoze?
Jei žmogus turi paveldėtą TTR geno mutaciją, kiekvienam jo vaikui egzistuoja apie 50 proc. tikimybė paveldėti šį geno pokytį. Vis dėlto ne visi mutacijos nešiotojai būtinai suserga.
Planuojant vaikų susilaukimą galima kreiptis į genetinį konsultantą, kuris išaiškins tokias galimybes kaip priešimplantacinė genetinė diagnostika (PGD). Atliekant šią procedūrą, laboratorijoje parenkami embrionai be TTR gene mutacijos ir įsodinami į gimdą naudojant apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF).
Ligos eiga ir prognozė
Transtiretino amiloidozė laikoma progresuojančia lėtine liga, sukelianti rimtų komplikacijų. Tačiau dėl modernių vaistų, tokių kaip tafamidis, ir nuolat kuriamų kitų gydymo metodų, prognozė sparčiai gerėja. Klinikiniai tyrimai rodo, kad vartojantiems tafamidį žmonėms pailgėja išgyvenamumas. Labai svarbu reguliariai lankytis pas kardiologą – tik taip įmanoma pritaikyti reikiamą gydymą ir kontroliuoti ligos eigą.
Kada kreiptis į gydytoją?
Būtina skubiai pasitarti su gydytoju, jei pasireiškia:
- Atminties ar dėmesio sutrikimai
- Plaukiojantys drumzliai akyse
- Neritmiškas ar per greitas širdies plakimas
- Dusulys ar kvėpavimo pasunkėjimas
- Nepaaiškinami patinimai arba staigus svorio prieaugis
Kokius klausimus svarbu aptarti su gydytoju?
- Kokio tipo transtiretino amiloidozė man diagnozuota?
- Kokia buvo šios ligos priežastis mano atveju?
- Ar turiu TTR geno mutaciją?
- Kokius gydymo būdus rekomenduotumėte?
- Ar man gali prireikti organų transplantacijos?
- Į kokius simptomus ar komplikacijų požymius turėčiau atkreipti dėmesį?
