Turnerio sindromas – tai įgimta genetinė būklė, kai vienos iš X chromosomų visiškai arba iš dalies trūksta. Šis sindromas paveikia tik mergaites ir moteris, nes būtent moteriškoje lyties chromosomų poroje įvyksta pokytis. Turnerio sindromas – nepaprastai įvairiai pasireiškianti liga: kai kurie simptomai pastebimi iškart gimus ar net nėštumo metu, kiti gali išryškėti tik vaikystėje, paauglystėje ar net suaugus.
Turnerio sindromo esmė
Dauguma žmonių turi 46 chromosomas – po 23 poras. Viena pora lemia lytį: moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai – X ir Y. Turnerio sindromo atveju viena X chromosoma yra visai ar iš dalies prarasta, todėl paveikiami svarbūs organizmo augimo ir vystymosi procesai.
Kokios pagrindinės ypatybės?
Dvi dažniausiai pasitaikančios Turnerio sindromo savybės – žemas ūgis ir kiaušidžių sutrikimai, dėl kurių dažnai neįvyksta normalus lytinis brendimas.
Manoma, jog Turnerio sindromas išsivysto maždaug 1 iš 2000–2500 naujagimių mergaičių.
Turnerio sindromo simptomai
Kiekvienai moteriai ar mergaitei sindromas pasireiškia savaip. Simptomai gali būti juntami labai lengvai arba būti ryškūs nuo pirmųjų gyvenimo akimirkų.
- Kai kuriais atvejais Turnerio sindromui būdingi bruožai pastebimi jau gimdoje (pagal genetinius tyrimus ar echoskopiją), pavyzdžiui: širdies ar inkstų pakitimai, kaupiasi skysčiai kaklo srityje.
- Gimus ar netrukus po gimimo gali pasireikšti tokie požymiai: žemai esantys ar ištemptos formos ausys, storos ausies speneliai, žemai esanti plaukų linija sprando srityje, trumpas ir platus arba „plėvėtas“ kaklas, siaura ir atsitraukusi apatinė žandikaulio dalis, plati krūtinė, toliau viena nuo kitos esančios spenelės, šiek tiek į šoną nukreiptos alkūnės, išnykusios pirštų arba kojų falangos, plokščiapėdystė, siauros nagos.
- Vaikystėje ar paauglystėje dažnai stebimas lėtesnis augimas, nėra augimo šuolių, brendimas užsitęsęs arba visiškai neprasideda, todėl nesiformuoja krūtys, neatsiranda menstruacijų.
- Kiaušidės dažnai būna mažesnės nei įprasta ir veikia ribotą laiką arba visai neveikia, todėl būdingas nevaisingumas.
Kai kurios moterys apie savo sindromą sužino tik suaugusios – pavyzdžiui, bandant aiškintis nevaisingumo priežastis.
Kas lemia Turnerio sindromą?
Pagrindinė sindromo priežastis – visiškas ar dalinis X chromosomos praradimas dar iki gimimo. Tai gali įvykti jau apvaisinimo metu dėl lytinės ląstelės (kiaušialąstės ar spermatozoido) klaidos, taip pat gali atsirasti spontaniškai embriono vystymosi metu. Kodėl taip nutinka, kol kas tiksliai nėra žinoma.
Turnerio sindromo tipai
- Monosomija X. Jeigu mergaitė turi tik vieną X chromosomą ir visiškai neturi antros, sindromas dažniausiai būna sunkesnis ir aiškiai atpažįstamas.
- Mozaikinė forma. Šiuo atveju tik dalyje organizmo ląstelių X chromosomos trūksta, todėl požymiai yra švelnesni, kartais liga gali būti ilgai nepastebėta.
Kokios sveikatos problemos susijusios su Turnerio sindromu?
- Širdies ligos. Apie pusę mergaičių, sergančių šiuo sindromu, gimsta su širdies formavimosi defektais, ypač dažnai pažeidžiama aorta.
- Kaulų sistemos pakitimai. Dažnesni lūžiai, skoliozė ar osteoporozė gali lydėti šią būklę.
- Autoimuniniai sutrikimai. Padidėja rizika susirgti celiakija, Hashimoto liga, žarnyno uždegiminėmis ligomis.
- Klausos sutrikimai. Dėl dažnų ausų uždegimų arba nervų pažeidimo dažnai išryškėja silpnesnė klausa.
- Regos problemos. Dažni refrakcijos sutrikimai (toliaregystė ar trumparegystė), kartais stebima žvairumas arba tingioji akis.
- Inkstų ligos. Didesnė tikimybė patirti šlapimo takų infekcijas dėl įgimtų inkstų pakitimų.
- Medžiagų apykaitos sindromas. Dažnesnė širdies kraujagyslių liga, diabetas arba insulto rizika.
- Mokymosi sunkumai. Nors intelektas dažniausiai yra normos ribose, pasitaiko atminties, erdvinio mąstymo sunkumų, pavyzdžiui, gali būti sunkesnis automobilio vairavimo įgūdžių įsisavinimas.
- Psichologiniai iššūkiai. Turnerio sindromas gali neigiamai paveikti savivertę ir lemti emocines problemas ar depresiją.
Kaip nustatomas Turnerio sindromas?
Diagnozė gali būti nustatyta dar nėštumo metu arba jau gimus vaikui.
Nėštumo metu
- NIPT (neinvaziniai prenataliniai tyrimai). Tai kraujo tyrimai, nustatantys kai kurias chromosomų anomalijas vaisiui.
- Ultragarsas. Gydytojai įtaria sindromą, jeigu vaisiui matomi tipiniai požymiai (širdies ar kaklo pakitimai).
- Amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija. Atliekami genetiniai tyrimai (kariotipas), padedantys galutinai patvirtinti diagnozę.
Po gimimo
Patvirtinant Turnerio sindromą, laboratorijoje tiriamas kraujas, ieškant trūkstamos X chromosomos.
Turnerio sindromo gydymas
Nors išgydyti šios būklės kol kas neįmanoma, įvairūs gydymo būdai padeda valdyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Gydymo esmė – aktyvus stebėjimas ir savalaikis pagalbos suteikimas.
- Žmogaus augimo hormonas. Specialios injekcijos vaikystėje leidžia prieaugti kelių centimetrų ūgio. Geriausi rezultatai pasiekiami, kai gydymas pradedamas anksti.
- Estrogenų terapija. Daugumai mergaičių reikia šio gydymo, kad prasidėtų lytinis brendimas, formuotųsi krūtys, įvyktų menstruacijos. Estrogenai taip pat svarbūs stiprinant kaulus ir saugant širdį.
- Progestinų terapija. Po kelių metų estrogenų vartojimo gali būti skiriamas progestinas, kad mėnesinės taptų reguliarios, panašios į natūralų ciklą.
Nuolatinė sveikatos priežiūra ir dažni vizitai pas specialistus būtini – kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo daugiau galima pasiekti. Svarbu stebėti vaikų augimą, fizinius pokyčius, laiku reaguoti į netipinius požymius.
Ką dar svarbu žinoti?
- Vaikams ankstyvoje raidos stadijoje rekomenduojama tikrinti mokymosi įgūdžius – kuo anksčiau pastebimi sunkumai, tuo greičiau gali būti taikoma tinkama pagalba.
- Būtinas darbas kartu su psichologu, ypač tuomet, kai pastebimas uždarumas, sumažėjusi savivertė, nerimas ar depresija. Kognityvinė elgesio terapija gali gerokai pagerinti savijautą ir kasdienį gyvenimą.
Kas laukia ateityje?
Kiekvienos mergaitės ar moters patirtys sergant Turnerio sindromu gali labai skirtis. Gyvenimo trukmė dažniausiai beveik nesiskiria nuo įprastos, tačiau reikalinga nuolatinė sveikatos būklės stebėsena ir pagalba. Reguliarus sveikatos specialistų stebėjimas padeda laiku pastebėti galimus sunkumus ir taikyti tinkamą gydymą.
