Vulfamo sindromas – itin reta genetinė liga, kuri progresuoja laikui bėgant ir sukelia centrinės nervų sistemos bei kitų organų pažeidimus. Dažniausiai pirmieji negalavimo požymiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje: pradeda formuotis cukrinis diabetas ir silpnėja rega, ypač iki 15 metų amžiaus. Vėliau sutrinka ir kitos organizmo funkcijos, o liga gali išsivystyti iki mirtinų smegenų veiklos sutrikimų.
Vulfamo sindromo tipai
Mokslininkai išskiria du pagrindinius šios ligos tipus, atsižvelgiant į pažeistus genus. Mutacijos dažniausiai nustatomos WFS1 arba WFS2 (dar žinomas kaip CISD2) genuose. Kiekvienas iš šių tipų pasižymi skirtingomis savybėmis:
- 1 tipo Vulfamo sindromas – susijęs su WFS1 geno mutacija.
- 2 tipo Vulfamo sindromas – nulemtas WFS2/CISD2 geno pakeitimų.
Kaip paveldimas šis sindromas?
Paprastai abu biologiniai tėvai turi turėti tą pačią „defekto“ mutaciją, kad liga perduotų vaikui. Retais atvejais 1 tipo sindromą galima paveldėti net jei tik vienas tėvas nešioja mutaciją.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Dėl Vulfamo sindromo retumo nėra tikslių duomenų apie jo paplitimą. Tyrimų duomenimis, šis sindromas nustatomas maždaug 1 iš 770 000 žmonių Jungtinėje Karalystėje. Kai kuriose pasaulio vietose, kur artimi giminaičiai dažniau kuria šeimas, atvejų gali būti daugiau. 2 tipo sindromas diagnozuotas tik labai nedaugeliui šeimų visame pasaulyje.
Vulfamo sindromo simptomai
Dažniausi 1 tipo ligos požymiai
Pirmieji ženklai paprastai išryškėja palaipsniui ir tam tikra seka, dažniausiai vaikams ar paaugliams:
- Cukrinis diabetas (apie 6 metus): organizmas nebesugeba tinkamai reguliuoti gliukozės kiekio, nes kasa gamina nepakankamai insulino arba ląstelės į jį nereaguoja. Būdingi požymiai – dažnas šlapinimasis, didelis troškulys, neryškus matymas, nepaaiškinamas svorio kritimas. Nors šis diabetas dažnai primena 1 tipo, jo kilmė nėra autoimuninė.
- Regos nervo atrofija (apie 11 metus): silpsta nervas, perduodantis signalus iš akių į smegenis. Dėl to blogėja regėjimas, o ypač nukenčia matymas šonuose, vaizdai tampa blankūs.
- Sensoneurinis klausos praradimas (apie 13 metus): pažeidžiami vidinės ausies nervai, todėl laikui bėgant gali stiprėti kurtumas.
- Nefroginis diabetas insipidus (apie 14 metus): ši būklė nesusijusi su įprastu diabetu, ją sukelia hormonų, reguliuojančių šlapimo gamybą, stoka. Žmogus ima šlapintis gausiai ir dažnai, šlapimas tampa labai skystas. Gali atsirasti dehidratacija, silpnumas, burnos džiūvimas, vidurių užkietėjimas.
Vulfamo sindromas anksčiau buvo vadinamas DIDMOAD (nuo pagrindinių simptomų angliškų pavadinimų trumpinių): diabetas insipidus, diabetas mellitus, regos nervo atrofija, kurtumas.
Kiti 1 tipo požymiai
- Hormonų veiklos sutrikimai: prastesnė lytinių hormonų, augimo hormono gamyba, uždelsta brendimo pradžia.
- Nervų sistemos pažeidimai: sunkesnis judesių valdymas, ataksija, galvos skausmai, demencija, miego sutrikimai, epilepsija, susilpnėjęs skonis bei uoslė.
- Psichologinė būsena: depresija, nerimas, panikos ar nuotaikos svyravimai, agresija.
- Šlapimo takų problemos: infekcijos, šlapimo nelaikymas, sunkumai visiškai ištuštinti šlapimo pūslę.
2 tipo Vulfamo sindromo simptomai
Šio varianto simptomai dažniausiai primena 1 tipo sindromą, tačiau išskirtiniai požymiai yra:
- Padidintas kraujavimas.
- Skrandžio ar žarnyno opelės.
Skirtingai nei 1 tipo sindromo atveju, 2 tipo dažniausiai nėra nei diabeto insipidus, nei psichologinių problemų.
Kas sukelia Vulfamo sindromą?
Pagrindinė ligos priežastis – paveldimos geno WFS1 arba WFS2 (CISD2) mutacijos. Šias klaidas vaikai gauna iš savo tėvų.
Ligos nustatymas
Diagnozuoti Vulfamo sindromą nėra lengva, nes būdingi požymiai išryškėja palaipsniui ir dažnai iš pradžių nustatoma tik pavienė liga (pvz., diabetas ar regos sutrikimai). Dažniausiai tik išryškėjus keliems simptomams nuosekliai galima įtarti šį sindromą.
Jei kyla įtarimų dėl ligos, rekomenduojami genetiniai tyrimai. Jie padeda nustatyti WFS1 ar WFS2 (CISD2) geno pokyčius bei galutinai patvirtinti diagnozę.
Gydymo galimybės
Šiuo metu nėra gydymo, galinčio pristabdyti ar visiškai sustabdyti Vulfamo sindromo eigą. Visos pastangos nukreiptos į pagrindinių simptomų valdymą. Gliukozės kiekio kraujyje koregavimui naudojamas insulinas, o klausos problemas galima spręsti klausos aparatais.
Vyksta daug mokslinių tyrimų, ieškoma naujų gydymo metodų. Tiriamos galimybės naudoti vaistus, galinčius apsaugoti ląsteles nuo baltyminių sutrikimų, ieškoma genų terapijos ir regeneracinės medicinos sprendimų, kurie ateityje galbūt leis atkurti pažeistus audinius ar taisyti pažeistus genus. Kai kurie gydymo būdai jau tiriami klinikiniuose tyrimuose.
Ar galima šios ligos išvengti?
Vulfamo sindromo – kaip ir daugelio kitų genetiškai paveldimų ligų – prevencinių priemonių nėra.
Ligos eiga ir prognozė
Asmenų, sergančių Vulfamo sindromu, gyvenimo trukmė paprastai būna trumpesnė. Tyrimų metu nustatyta, jog gyvenimo trukmė svyruoja nuo 25 iki 49 metų (vidurkis – apie 30 metų). Daugiausia mirties atvejų susiję su smegenų kamieno pažeidimais – šioje srityje kontroliuojamas kvėpavimas ir širdies darbas.
Tačiau nuolat tobulėjant diagnostikai, gydymui ir atsirandant naujiems terapijos būdams, pacientų prognozės po truputį gerėja.
Kada verta kreiptis dėl genetinių tyrimų?
Jei šeimoje buvo susirgimų Vulfamo sindromu, svarbu konsultuotis su gydytoju dėl genetinio ištyrimo. Paprastas kraujo ar seilių tyrimas gali padėti įvertinti riziką susilaukti sergančio vaiko arba nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje, kol simptomai dar nespėjo išryškėti.
