Walker-Warburg sindromas – reta įgimta raumenų distrofija, kuri nuo gimimo paveikia raumenis, smegenis ir akis. Tai stipriai komplikuojanti genetinė liga, kurios požymiai išryškėja jau kūdikystėje ir progresuoja, lemdami itin stiprius sveikatos sutrikimus bei sutrumpėjusį gyvenimo laiką.
Kas yra Walker-Warburg sindromas?
Ši būsena priklauso įgimtų raumenų distrofijų grupei, o kartais vadinama ir distroglikanopatija. Dystroglikanopatijomis vadinamos tokios raumenų ligos, kurias sukelia genų mutacijos, nulemiančios baltymo distroglikano gamybą. Walker-Warburg sindromas laikomas sunkiausia šios grupės forma.
Kaip dažnai pasitaiko Walker-Warburg sindromas?
Apskaičiuota, kad šis sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 60 500 naujagimių visame pasaulyje. Kiekvienas gali paveldėti šią būklę, nes ją lemia genų pokyčiai.
Kaip Walker-Warburg sindromas paveldimas?
Sindromą paveldi vaikai, kurių abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai. Jei vaikas paveldi po vieną šį geną iš abiejų tėvų, liga pasireiškia. Gavus tik vieną tokį geną, simptomų nebus, tačiau vaikas bus nešiotojas.
Kaip Walker-Warburg sindromas veikia organizmą?
Liga stipriausiai pažeidžia raumenis, todėl naujagimis gali atrodyti minkštas, „supliuškęs“ – raumenys silpni jau nuo pat gimimo. Sutrikimai neapsiriboja raumenimis – įtakos turi ir smegenų, ir akių vystymuisi. Vaikams dažnai pasireiškia regėjimo problemos, vystymosi ir pažintiniai sutrikimai, atsiranda rimtų augimo ar vystymosi nukrypimų. Gydymas orientuotas į simptomų valdymą, siekiant kiek įmanoma pagerinti gyvenimo trukmę ir kokybę.
Walker-Warburg sindromo simptomai
Požymiai iš karto gali būti akivaizdūs: jie paveikia ne tik raumenis, bet ir smegenis bei akis. Simptomų sunkumas skiriasi, bet dažniausiai jie tampa pastebimi itin anksti. Dalis jų kelia grėsmę gyvybei.
Raumenų simptomai
- Pirmas ženklas – silpna raumenų įtampa (hipotonija), kūdikis atrodo „minkštas“, sunkiai kelia galvą ar galūnes, greitai pavargsta.
- Bėgant laikui raumenų silpnumas stiprėja, sunku maitintis, nes nuryti ar žįsti tampa sudėtinga.
Smegenų simptomai
- Smegenų paviršius gali būti lygus, be įprastų vagų (lisenkefalija).
- Dažnas galvos smegenų vandenė (hidrocefalija).
- Gali pasireikšti neįprastas smegenų kamieno ir smegenėlių vystymasis ar cista (vadinama Dandy-Walker anomalija).
- Kai kuriems vaikams pasireiškia traukuliai.
- Šie pokyčiai lemia vystymosi uždelsimą ir pažintinių gebėjimų sunkumus.
Regos simptomai
- Pasitaiko neįprasto dydžio akių obuoliai (maži – mikroftalmija, dideli – buftalmas).
- Akys gali būti drumstos dėl kataraktos.
- Gali būti sutrikusi regos nervų raida, dėl to signalai tarp akių ir smegenų keliauja lėčiau.
- Sunkumai matant ar net visai išnykęs regėjimas.
Walker-Warburg sindromo priežastys
Šios ligos ištakos – genetinės. Daugiau nei dešimt identifikuotų genų mutacijų gali lemti sindromo pasireiškimą, o didelę dalį atvejų lemia mutacijos POMT1, POMT2, CRPPA, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, GTDC2, DAG1 genuose.
Ligos priežastis – nepilna alfa-distroglikano glikozilinacija. Dėl šio proceso trūkumo raumenų skaidulos nebesugeba išlaikyti savo struktūros ir nyksta. Sutrikimai taip pat paveikia neuronų judėjimą smegenyse vaisiaus raidos metu, dėl to atsiranda vystymosi anomalijų, tokių kaip lisenkefalija.
Kai sindromas pažeidžia raumenis, jų susitraukimai tampa nesureguliuoti, skaidulos pažeidžiamos. Tuo pačiu, pažeidžiamas ir neuronų judėjimas smegenyse – neuronai neužsilaiko reikiamose vietose, patenka į smegenų skysčio sritį.
Diagnozė ir tyrimai
Įtarimas sindromu galimas dar besilaukiant, vėlyvuoju nėštumo periodu – ultragarsu gali būti matoma tipinė smegenų ar raumenų raidos anomalija. Po gimimo diagnozei patvirtinti taikomi tokie tyrimai kaip galvos KT, magnetinio rezonanso ir kiti radiologiniai tyrimai, kurie padeda detaliai įvertinti smegenų ir kūno struktūrą.
- Atliekama raumenų biopsija, kad būtų įvertinta, ar raumenų skaidulos funkcionuoja tinkamai.
- Kraujo tyrimu matuojamas kreatinkinazės (CK) lygis, kuris parodo raumenų irimą – jos didelis lygis reiškia raumenų pažeidimą.
- Oftalmologo apžiūra padeda nustatyti akių pažeidimus.
- Genetinis kraujo tyrimas atranda konkrečią mutaciją.
Walker-Warburg sindromo gydymas
Šiai būklei išgydyti šiuo metu būdų nėra, todėl visas dėmesys skiriamas simptomų palengvinimui ir gyvenimo kokybės gerinimui. Kiekvieno vaiko gydymas parenkamas individualiai, priklausomai nuo simptomų.
- Chirurginis gydymas, kai iš galvos smegenų pašalinamas susikaupęs skystis (hidrocefalijos atveju).
- Vaistų vartojimas siekiant išvengti traukulių.
- Fizinė terapija padeda stiprinti likusius raumenis ir saugoti judrumą kiek įmanoma ilgiau.
- Jei maitintis burna sudėtinga, prireikus įvedamas maitinimo zondas.
Pagrindinis gydymo tikslas – apsaugoti vaiką nuo gyvybei pavojingų simptomų ir kiek įmanoma prailginti gyvenimo trukmę.
Prevencija
Kadangi Walker-Warburg sindromas yra genetiškai paveldimas, jo išvengti šiuo metu neįmanoma. Poroms, planuojančioms nėštumą ir norinčioms žinoti savo riziką, siūloma pasitarti su gydytoju dėl genetinių tyrimų arba konsultacijos.
Ligos eiga ir prognozė
Walker-Warburg sindromas yra progresuojantis – simptomai gali būti lengvi tik iš pradžių, tačiau laikui bėgant stiprėja. Didžioji dalis vaikų su šia diagnoze gyvena trumpai – prognozė dažnai ribota iki ankstyvos vaikystės.
Diagnozės metu svarbu pasirūpinti emocine ir psichologine sveikata – naudinga pasikalbėti su genetiniu konsultantu, psichologu ar prisijungti prie pagalbos grupių. Tokia pagalba gali padėti geriau išgyventi netektį ir pasiruošti sunkumams, susijusiems su šia reta liga.
Kada kreiptis į specialistą?
Pastebėjus simptomus, būdingus Walker-Warburg sindromui, būtina kuo greičiau pasikonsultuoti su gydytoju – ypač jei kūdikis nevalgo ar sunkiai ryja. Jei simptomai palengvėja, tačiau vėl sugrįžta ar pastebite naujų, svarbu nedelsti ir informuoti šeimos gydytoją ar specialistą.
Vaikams, sergantiems šiuo sindromu, gresia traukuliai. Jei jūs pamatote, kad vaikas trumpam praranda sąmonę, drebą, nevalingai juda arba atrodo išsigandęs ar sutrikęs, reikia nedelsiant vykti į ligoninę.
Klausimai gydytojui
- Ar mano vaikui būtina operacija?
- Ką daryti, jei vaiką ištinka traukuliai?
- Kaip dažnai reikia daryti profilaktinius sveikatos patikrinimus?
