Joubert sindromas: kas tai, priežastys, simptomai ir gydymas

Joubert sindromas – tai itin retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi įvairūs neurologiniai ir fiziniai simptomai. Ši liga paveikia galvos smegenų vystymąsi dar vaisiaus augimo metu, dėl to sutrinka motorikos kontrolė, atsiranda kvėpavimo, regos bei kitų organų problemų.

Kas yra Joubert sindromas

Sergant Joubert sindromu, vaisiaus smegenų struktūros vystosi netinkamai. Šis sindromas pasireiškia skirtingais požymiais, priklausomai nuo potipio, bet dažniausiai sutrinka raumenų tonusas ir judesių koordinacija, būna kvėpavimo, regos sutrikimų, vystosi tam tikros fizinės savybės.

Statistiniai duomenys rodo, kad kasmet pasaulyje gimsta maždaug 1 iš 100 000 kūdikių, turinčių šį sutrikimą. Dažniausiai liga paveldima iš abiejų tėvų, tačiau kai kuriais atvejais priežastis nenustatoma.

Joubert sindromo simptomai

Ligos simptomai skiriasi, gali keistis vaikui augant. Pastebimi ir fiziniai, ir neurologiniai požymiai, galimos įvairios vidaus organų ligos.

Susiję įrašai

Neurologiniai simptomai

Mažesnis raumenų tonusas (hipotonija), kuris palaipsniui perauga į koordinacijos sutrikimus (ataksiją).
Regos sutrikimai: dažnas nistagmas arba žvairumas.
Kvėpavimo problemos, tarp jų – padažnėjęs, paviršutiniškas kvėpavimas arba epizodai, kai kvėpavimas trumpam sustoja.
Vystymosi vėlavimas bei intelekto sutrikimai.

Fiziniai požymiai

Įgimtas lūpos ir (ar) gomurio nesuaugimas.
Išskirtinės veido bruožų ypatybės: plati kakta, nusileidę akių vokai, plačiai nutolusios akys, žemiau įstatytos ausys ar trikampio formos burna.
Pirštų ar kojų perteklius – polidaktilija.
Labiau išsikišęs liežuvis.

Gretutinės ligos

Vystantis vaikui, gali išryškėti ir papildomos medicininės problemos – pažeidžiama tinklainė, kepenys ar inkstai. Kai kurie vaikai serga Leberio įgimta amauraze, policistine inkstų liga ar gali išsivystyti kepenų funkcijos nepakankamumas.

Joubert sindromo priežastys

Ligos priežastis – daugiau nei 35 skirtingų genų mutacijos, nulemiančios smegenų vystymosi sutrikimus. Dažniausiai šios mutacijos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu: abudu tėvai perduoda po geną su mutacija.

Kai kurios mutacijos susijusios su X chromosoma. Tokiu atveju liga gali paveldėti ir berniukai, ir mergaitės, tačiau paveldėjimo schema nebūna visada aiški.

Smegenėlės valdo judesių koordinaciją, o sergant sindromu, smegenėlių centrinė dalis arba nepakankamai išsivysčiusi, arba jos visai nėra.
Smegenų kamienas, atsakingas už kvėpavimo ir pusiausvyros reguliavimą, būna taip pat netaisyklingos struktūros. Atlikus smegenų tyrimus, būdingas vaizdas dažnai apibūdinamas kaip „krūminio danties žymė“.
Pažeidžiamos ir blakstienėlės (cilia) – mažytės ląstelių struktūros, padedančios perduoti signalus vystymosi metu. Manoma, jog jų defektai ir nulemia regos, inkstų bei kepenų sutrikimus.

Kaip liga gali paveikti šeimos narius

Paveldėjimo tikimybė priklauso nuo konkretaus geno pažeidimo ir vaiko lyties:

Jei paveldėta autosominiu recesyviniu būdu: kiekvienas brolis ar sesuo turi 25 % tikimybę sirgti Joubert sindromu, 50 % yra nešiotojai, tačiau neturi simptomų, ir 25 % tikimybę būti nepažeistiems.
X chromosomos atveju: berniukai turi 50 % tikimybę susirgti, bet jei neserga, ligos genų toliau neperduos. Mergaitės sirgti gali 25 % tikimybe, tačiau 50 % gali būti geno nešiotojos (be simptomų).

Diagnozavimas

Diagnozė nustatoma įvertinus vaiko klinikinius simptomus ir atlikus galvos smegenų vaizdinius tyrimus – ieškoma būdingos „krūminio danties žymės“ magnetinio rezonanso tomografijoje. Taip pat svarbūs sumažėjusio raumenų tonuso ir vystymosi uždelsimo požymiai. Papildomi genetiniai tyrimai padeda patikslinti diagnozę: beveik visiems vaikams galima nustatyti bent vieną ligą sukėlusią genų mutaciją. Tai padeda prognozuoti, kokių sveikatos problemų gali pasireikšti ateityje ir pradėti reikiamą gydymą laiku.

Ar prenataliniai tyrimai gali atpažinti Joubert sindromą?

Nors kai kuriais atvejais vaisiaus smegenų pakitimai pastebimi prenataliniuose magnetinio rezonanso ar ultragarso tyrimuose, ne visos smegenų anomalijos juose matomos. Taigi prenataliniai tyrimai ne visada užtikrina ankstyvą ligos diagnozę.

Gydymo galimybės

Gydymas taikomas atsižvelgiant į ligos formą ir kiekvieno vaiko individualius poreikius:

Kvėpavimo sutrikimų atveju gali būti reikalingas papildomas deguonis ar kvėpavimą palaikančios priemonės.
Vaikams, kuriems stebimas raidos atsilikimas, rekomenduojama kineziterapija, ergoterapija, logopedinė pagalba.
Jeigu nustatomas žvairumas, gali būti atliekama operacija.
Reikalingi reguliarūs vizitai pas skirtingus specialistus, kurie stebi ir gydo regos, inkstų, kepenų ir neurologines problemas.

Ar įmanoma užkirsti kelią Joubert sindromui?

Šiuo metu nėra būdo išvengti Joubert sindromo. Tačiau genetinės konsultacijos gali padėti nustatyti, kuriems šeimos nariams yra padidėjusi rizika. Tokia informacija svarbi planuojant šeimą ar sprendžiant dėl tolimesnių veiksmų.

Gyvenimo perspektyvos su Joubert sindromu

Kiekvieno vaiko ligos eiga priklauso nuo to, kokio tipo genetinė mutacija sukėlė sindromą bei kokius organus ji paveikė. Daugelis vaikų ir suaugusiųjų visą gyvenimą reikalinga medicininė pagalba ir speciali priežiūra. Gydytojas geriausiai atsakys į klausimus, kas laukia Jūsų vaiko ateityje.

Joubert sindromas gali būti pavojingas gyvybei ankstyvoje vaikystėje, tačiau kai kurie sergantieji sulaukia ir pilnametystės. Ligos gyvenimo trukmė priklauso nuo daugelio aplinkybių; kiekvienas atvejis yra individualus, todėl apie perspektyvas patikimiausiai informuos vaiko gydytojas.

Kasdienybė ir priežiūra

Kada reikėtų kreiptis į sveikatos priežiūros specialistus?

Joubert sindromo simptomai gali kisti laikui bėgant. Vaikams būtina kasmetinė išsami sveikatos patikra, stebint jų augimą, vystymąsi, regą ir vidaus organų funkcijas. Priklausomai nuo būklės, gali prireikti papildomų neurologinių arba raidos tyrimų, o esant reikalui – specializuotos pagalbos gydant regėjimo, inkstų ar kepenų sutrikimus.

Patarimai šeimai

Ieškokite bendruomenės: kadangi liga reta, lengva pajusti vienišumą. Prisijungimas prie palaikymo grupės leidžia bendrauti su tėvais bei globėjais, susiduriančiais su panašiais iššūkiais.
Psichologinė pagalba: pokalbiai su psichologu arba kitu psichikos sveikatos specialistu gali padėti susidoroti su kylančiais jausmais bei įtampa.
Įsitraukimas į veiklą: nors šio sindromo atsiradimo negalima sukontroliuoti, įsitraukimas į edukacines ar paramos organizacijas padeda ne tik jums, bet ir kitiems sergančių vaikų šeimoms.