Šlapimo pūslės ekstrofija – reta įgimta būsena, kai kūdikio šlapimo pūslė vystosi ne pilvo ertmėje, o išorinėje pilvo pusėje. Jos metu šlapimo pūslė negali normaliai kaupti šlapimo ir tinkamai atlikti savo funkcijos. Dėl to pasireiškia nevalingas šlapimo nelaikymas.
Kas vyksta sergant šlapimo pūslės ekstrofija?
Ši būsena susiformuoja dar vaisiaus vystymosi metu. Įprastai pilvo oda ir dubens kaulai turėtų suaugti, tačiau sergant šlapimo pūslės ekstrofija, jie likę atskirai, todėl:
- šlapimo pūslė išsikiša pro pilvo sieną į išorę,
- ji atrodo plokščia, o ne įprastai baliono formos,
- dubens kaulai ir pilvo raumenys yra nevisiškai susiformavę,
- šlapimo pūslė dažnai neklusniai visiškai neužsiveria.
Dėl šių pakitimų vaiko šlapimo sistema veikia kitaip: kai sveiko žmogaus šlapimo pūslė prisipildo, nerviniai signalai perduoda žinią smegenims, o ištuštėjimas vyksta per šlaplę (vamzdelį, pro kurį pasišalina šlapimas). Esant ekstrofijai, vystymosi metu nevisiškai formuojasi kloaka – bendra vieta, kur susitinka šlapimo, virškinamojo trakto ir lytinių organų sistemos. Tuomet šlapimas išteka pro angą pilvo apačioje, o ne šlaple.
Šlapimo pūslės ekstrofijos rūšys
Ši būklė priklauso retų įgimtų sutrikimų grupei, vadinamai šlapimo pūslės ekstrofijos-epispadijos kompleksu. Vieniems kūdikiams nustatomas tik vienas šių sutrikimų, kitiems – keli iš karto. Dažniausi variantai:
- Epispadija – šlaplė vystosi neįprastai,
- Kloakinė ekstrofija – kai per pilvo sieną išsikiša ir šlapimo pūslė, ir dalis storosios žarnos, taip pat paveikiami lytiniai organai.
Šlapimo pūslės ekstrofija yra labai reta – susiformuoja maždaug vienam iš 50 000 naujagimių.
Šlapimo pūslės ekstrofijos simptomai
Ši liga pasireiškia tuo, kad kūdikio šlapimo pūslė matosi per pilvo sienos angą. Dažniausiai pastebimi tokie papildomi požymiai:
- pūslė negali kaupti daug šlapimo,
- bamba (navikas) yra neįprastai žemai,
- išeinamoji anga (išangė) yra žemiau nei įprasta,
- dubens kaulai išsiskyrę,
- nenusileidusios sėklidės,
- kai kurie kūdikiai turi kirkšnies arba bambos išvaržą, kai žarnos išsiveržia pro pilvo sieną. Dažniausiai išvaržoms pašalinti prireikia operacijos.
Šlapimo pūslės ekstrofijos priežastys
Kodėl atsiranda šis sutrikimas, tikslių žinių nėra. Manoma, kad tam gali turėti įtakos genetiniai ir aplinkos veiksniai. Veiksniai, galintys padidinti riziką:
- Šeimos istorija – asmenys, patys sirgę šia liga, turi apie 1 iš 70 tikimybę susilaukti vaiko su ekstrofija. Rizika didesnė, jei šeimoje jau yra daugiau šia liga sergančių brolių ar seserų.
- Rasė – dažniau pasitaiko baltosios rasės atstovams,
- Lytis – berniukai serga 3 kartus dažniau nei mergaitės,
- Pagalbinio apvaisinimo procedūros, pavyzdžiui, apvaisinimas mėgintuvėlyje, gali padidinti riziką.
Ilgalaikės šlapimo pūslės ekstrofijos pasekmės
Nesant gydymo, vaikas patiria nuolatinį šlapimo nelaikymą. Gydant gali pasitaikyti tolesnių sunkumų – pavyzdžiui, kai kuriems vaikams vystosi infekcijos ar inkstų akmenys. Taip pat, ateityje padidėja rizika sirgti šlapimo pūslės vėžiu ar patirti lytinę disfunkciją. Mergaitės, sirgusios šia liga, dažniau susiduria su rizikingesniu nėštumu, todėl dažnai rekomenduojamas cezario pjūvis.
Ar šlapimo pūslės ekstrofija lemia nevaisingumą?
Vyrams, sirgusiems šia liga, dažnai reikia pagalbinių apvaisinimo būdų, pavyzdžiui, apvaisinimo mėgintuvėlyje, kad susilauktų biologinių vaikų. Tačiau jie gali turėti vaikų, jei, prireikus, pasinaudojama šiomis medicinos galimybėmis.
Kaip nustatoma šlapimo pūslės ekstrofija?
Dažniausiai ši būsena nustatoma jau kūdikiui gimus – būdinga, kad pūslė išsikišusi už pilvo sienos. Diagnozei patvirtinti naudojami vaizdo tyrimai – magnetinis rezonansas ar rentgeno tyrimai. Kartais būsena pastebima ir dar nėštumo metu, atliekant echoskopiją ar vaisiaus MRT.
Įtarimą kelia tokie požymiai:
- šlapimo pūslė neištuštėja įprastai,
- dubens kaulai atsiskyrę,
- mažesni nei įprastai lytiniai organai,
- bambos virkštelė į pilvą jungiasi žemiau nei įprasta.
Šlapimo pūslės ekstrofijos gydymas
Vienintelis gydymo būdas yra chirurginė operacija. Dažnai kūdikiui atliekama viena operacija, kurios metu pilvo siena užsiuvama ir rekonstruojama šlaplė. Ši chirurginė intervencija paprastai atliekama per pirmuosius gyvenimo mėnesius.
Sudėtingesniais atvejais taikomas kelių etapų gydymas:
- Tuoj po gimimo atliekama dubens bei šlapimo pūslės uždarymo operacija,
- Maždaug pusės metų amžiaus – rekonstruojami lytiniai organai ir šlaplė,
- Apie ketverių–penkerių metų amžių arba prasidėjus mokymuisi naudotis tualetu – šlapimo pūslė didinama, kad ji galėtų ilgiau laikyti šlapimą iki einant į tualetą.
Kurį gydymo būdą taikyti ir kiek operacijų reikės, priklauso nuo vaiko būklės sunkumo. Vaikui augant, papildomų operacijų gali prireikti siekiant užtikrinti šlapimo išlaikymą.
Ar galima išvengti šlapimo pūslės ekstrofijos?
Šios būklės išvengti negalima, nes nėra aiški jos priežastis. Jei šeimoje yra žinomas ligos atvejis ar kiti rizikos veiksniai, verta pasitarti su gydytoju apie galimus tyrimus ar stebėseną nėštumo metu.
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Šlapimo pūslės ekstrofija nėra mirtina – gydyti vaikai gyvena įprastą gyvenimą. Dauguma jų po sėkmingos operacijos gali būti aktyvūs, žaisti ir užsiimti kasdienine veikla be didelių apribojimų. Vis dėlto, vaikui augant, gali prireikti papildomų chirurginių procedūrų. Atsiradus inkstų infekcijoms ar akmenims, gydytojas paskirs reikiamą gydymą.
Dažniausiai su šlapimo pūslės ekstrofija susijusi būsena
Šiai būklei dažnai būdinga epispadija – kai šlaplė išsivysto neįprastai. Jei vaikas turi varpą, jis būna trumpesnis, platesnis, gali būti palinkęs į viršų, o šlaplės anga yra viršutinėje, o ne viršūnėje. Jei vaikas turi makštį, šlaplė formuojasi tarp klitorio dalių, klitoris nesusijungia centre, o lytinių lūpų raukšlės vystosi netipinėmis formomis, nes dubens kaulai lieka išsiskyrę.
Klausimai gydytojui
- Ar mano vaikui padidėjusi kitų sveikatos sutrikimų rizika?
- Koks gydymo būdas būtų geriausias mano vaikui?
- Kiek operacijų tikėtis prireiks?
- Kokių požymių reikėtų stebėti po operacijos?
- Kaip didelė tikimybė, kad kitam mano vaikui pasireikš ši būklė?
