Cowden sindromas – reta genetinė liga, kuri dažniausiai pasireiškia įvairiais nepiktybiniais darinių atsiradimais organizme. Nepaisant to, kad šie dariniai iš esmės nėra vėžiniai, jie gali žymiai padidinti tam tikrų vėžio formų riziką. Įprastai Cowden sindromas yra paveldimas iš tėvų ir dažnai būna diagnozuojamas vėliau, nes pirmieji simptomai gali būti gana nežymūs.
Ligos paplitimas ir priežastys
Cowden sindromas yra labai retas sveikatos sutrikimas – jis pasireiškia maždaug vienam iš 200 000 žmonių. Manoma, kad liga nustatoma ne visiems sergantiesiems, nes kai kurie simptomai gali būti sunkiai atpažįstami ar priskiriami kitoms būklėms.
Pagrindinė šio sindromo priežastis – genetiniai pokyčiai, dažniausiai susiję su PTEN geno mutacija. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominantinis, tai reiškia, kad užtenka paveldėti mutuotą geną iš vieno iš tėvų, kad išsivystytų sindromas. Jei vienas iš biologinių tėvų turi šį geną, vaikui rizika paveldėti būklę siekia 50 %.
Nors dažniausiai nustatoma PTEN geno mutacija, kai kuriems žmonėms su Cowden sindromu nenustatoma šio pokyčio – jų tyrimuose gali būti aptinkamos ir kitos, retesnės genetinės mutacijos, kaip PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN ar SEC23B.
Ryšys su vėžiu
Nors pats Cowden sindromas nelaikomas vėžine liga, sergantieji ja turi ženkliai didesnę riziką susirgti įvairiais ankstyvos pradžios vėžiais. Pavyzdžiui, moterys daug dažniau susiduria su krūties vėžiu dar iki 40 metų (kai įprastai krūties vėžys išsivysto po 60-ies). Taip pat padidėja rizika susirgti endometriumo (gimdos gleivinės), folikuline skydliaukės, gaubtinės ir tiesiosios žarnos, inkstų bei melanomos vėžiu.
Simptomai
Esant Cowden sindromui, aiškiausi požymiai dažniausiai pasirodo tik jaunuolių ar suaugusiųjų amžiuje. Daugelis žmonių pirmuosius pasikeitimus pastebi sulaukę dvidešimties ar daugiau metų. Dažnai šią būklę įtarti paskatina atsiradę įvairūs navikiniai augliai ar ankstyvas vėžys.
Cowden sindromo simptomai
- Hamartomos – tai nepiktybiniai, navikinius darinius primenantys augliai, kurie dažniausiai randami ant kaklo, veido ar galvos, bet kartais gali pasirodyti bet kur kitur kūne.
- Didelė galva (makrocefalija).
- Trichilemmomos – smulkūs, lygūs odos dariniai.
- Skaidrūs gumbeliai delnuose, pėdose, rankų ar pėdų viršutinėje dalyje (akralinė keratozė).
- Burnos gleivinės darinių dauginimasis: karputės ant liežuvio, dantenų, ryklės ar tonzilių (oralinė papilomatozė).
Verta paminėti, kad turint vieną ar kelis šiuos simptomus, nebūtinai sergama Cowden sindromu. Paprastai gydytojai šios ligos įtaria tuomet, kai pastebima tam tikrų simptomų kombinacija.
Diagnozavimo principai
Cowden sindromo atpažinimas neretai sudėtingas, nes simptomai gali būti labai įvairūs. Diagnozuojant vertinama, kiek ir kokie pagrindiniai ar papildomi ligos požymiai pasireiškė konkrečiam asmeniui. Išskiriamos dvi kriterijų grupės – pagrindiniai ir mažesnieji krterijai.
Pagrindiniai kriterijai
- Krūties vėžys.
- Endometriumo (gimdos gleivinės) vėžys.
- Folikulinis skydliaukės vėžys.
- Daug hamartomų virškinimo trakte.
- Makrocefalija.
- Pigmentuota dėmė ant varpos galvutės (vyrams).
- Trichilemmomos (patvirtintos biopsijos).
- Storos odos dariniai ant delnų bei pėdų (palmoplantar keratozė).
- Daugybė burnos gleivinės karpelių (oralinė papilomatozė).
- Daugybė odos papulių veide.
Mažesni kriterijai
- Gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys.
- Stemplės glikogeninė akanthozė.
- Autizmo spektro sutrikimai.
- Mokymosi sunkumai.
- Papiliarinis skydliaukės vėžys.
- Skydliaukės pakitimai, tokie kaip gūžys ar adenomos.
- Inkstų vėžys.
- Lipomos.
- Viena hamartoma virškinimo trakte.
- Sėklidžių lipomatozė.
Diagnozuojant atsižvelgiama į šias kombinacijas: trijų pagrindinių (išskyrus makrocefaliją), vieno pagrindinio arba trijų mažesnių, arba keturių mažesnių kriterijų išsipildymą. Taip pat reikšmingas faktorius – artimųjų sirgimas Cowden sindromu ar susijusia liga, pavyzdžiui, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu.
Genetinio konsultavimo svarba
Kilus įtarimui dėl Cowden sindromo, būtina pasitarti su specialistu, kuris gali paskirti genetinius tyrimus dėl PTEN geno pokyčio. Po konsultacijos paaiškinama, ką reiškia tyrimų rezultatai, kaip išvengti galimų komplikacijų ir kokius profilaktinius patikrinimus derėtų planuoti šeimos nariams.
Cowden sindromas dažniausiai valdomas tarpdisciplininės komandos, kuri pataria tiek dėl pačios ligos priežiūros, tiek dėl galimų vėžio patikrų.
Gydymas ir stebėjimas
Cowden sindromas apima įvairias būkles – ne tik odos ar vidaus organų pakitimus, bet ir didesnę onkologinių ligų tikimybę. Net jei vėžys dar neišsivystė, būtina reguliariai ir anksti atlikti būtinus profilaktinius tyrimus. Pavyzdžiui:
- Krūties vėžio patikra – kasmetė mamografija nuo 30 metų. Jei krūtys yra tankios, gali prireikti magnetinio rezonanso tyrimo.
- Skydliaukės ultragarsinis tyrimas – kasmet nuo 7 metų, net jei nėra akivaizdžių simptomų (pavyzdžiui, guzelio ar rijimo sunkumų).
Ką daryti pastebėjus požymius?
Pastebėjus įtartinus simptomus ar esant žinomai giminės istorijai, verta pasitarti su gydytoju dėl genetinio ištyrimo ir reguliarios stebėsenos. Specialistas rekomenduos, kokių patikrų reikės jums ar jūsų artimiesiems.
Gyvenimo su liga ypatumai
Sergant Cowden sindromu, reikia nuolat sekti savo sveikatą – reguliariai tikrintis dėl galimų vėžio požymių, konsultuotis su gydytojais ir, jei reikia, imtis ankstyvo gydymo. Kai kuriais atvejais svarbu žinoti, į kuriuos simptomus ar sveikatos pokyčius atkreipti ypatingą dėmesį.
Be to, labai svarbu šeimoje paskatinti kitus narius pasitikrinti dėl galimos genetinės rizikos, jeigu jums nustatytas Cowden sindromas susijęs su PTEN geno mutacija. Genetinė konsultacija padeda išsiaiškinti, ar jūsų vaikai ar kiti artimi giminaičiai turėtų būti ištirti.
Dažniausi klausimai gydytojui
- Ar dėl šios ligos galiu susirgti ir kitų rūšių vėžiu?
- Man nustatyta PTEN geno mutacija. Ar mano šeima turėtų pasitikrinti? Ar ši mutacija gali būti perduota mano vaikams?
- Nors turiu Cowden sindromą, bet neaptikta PTEN mutacijos. Kokios dar genetinės priežastys gali turėti įtakos?
- Jei identifikuota genetinė mutacija, ar būtinai susirgsiu vėžiu?
Cowden sindromas – sudėtinga, tačiau prižiūrima būklė, reikalaujanti nuolatinio bendradarbiavimo su gydytojais ir dėmesio sveikatai. Laiku atliekami tyrimai ir genetinė konsultacija padeda išlaikyti sveikatą bei aptikti galimas problemas kuo anksčiau.
