Vidutinės grandinės acil-kofermento A dehidrogenazės (MCAD) deficitas – tai medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio organizmas negeba perdirbti riebalų į energiją. Ši būklė ypač išryškėja, kai ilgai nevalgoma, pavyzdžiui, sergant ar badaujant, nes būtent tada kūnas turi naudoti sukauptus riebalus energijai gauti. Dėl šio fermento trūkumo organizmas negali efektyviai naudoti dalies suvartotų riebalų, o tai sukelia įvairius negalavimus ir gali būti pavojinga gyvybei.
- 1.Kas lemia MCAD deficitą?
- 2.Dažnumas ir paveldimumas
- 3.Kaip ši būklė veikia vaiką
- 4.MCAD deficito simptomai
- 5.Kas sukelia šios ligos simptomus?
- 6.Kaip nustatoma ši diagnozė?
- 7.Gydymo galimybės ir kasdienė priežiūra
- 8.Kaip prižiūrėti vaiką kasdienybėje?
- 9.Simptomų valdymas kasdien
- 10.Rizikų mažinimas ir profilaktika
- 11.Ilgalaikė prognozė ir gyvenimo kokybė
- 12.Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
- 13.Kada būtina skubi gydytojo pagalba?
- 14.Dažniausiai užduodami klausimai gydytojui
- 15.Kodėl MCAD deficitas gali sukelti hiperramonemiją?
Kas lemia MCAD deficitą?
Šią būklę sukelia genetinė mutacija ACADM gene, kuris nurodo organizmui gaminti fermentą, skaidantį vidutinės grandinės riebalų rūgštis. Mutavus šiam genui, fermento gamyba sutrinka, todėl šios riebalų rūgštys nebegali būti konvertuojamos į organizmui reikalingą energiją. Dėl to svarbūs organai, kaip širdis ar kepenys, negauna pakankamai maisto medžiagų, ypač tada, kai nėra galimybės ilgai gauti energijos su maistu.
Toks genetinis pakitimas paveldimas iš abiejų tėvų, kai tiek motina, tiek tėvas yra mutavusio ACADM geno nešiotojai, nors jie patys ligos simptomų nejunta. Jei abu tėvai yra genų nešiotojai, yra 25 % tikimybė, kad vaikas paveldės ligą, 50 % – kad taps nešiotoju kaip tėvai, ir 25 % – kad nei paveldės ligos, nei bus nešiotojas. Genetinės mutacijos atsiranda atsitiktinai, ir jų iš anksto išvengti negalima.
Dažnumas ir paveldimumas
MCAD deficitas diagnozuojamas maždaug vienam iš 15 000 žmonių, dažniau pasitaiko tarp šiaurės Europos kilmės žmonių. Liga paveldima autosominiu recesyviu būdu, todėl šeimos istorijoje ji gali pasirodyti netikėtai – net jei ankstesnės kartos nariams simptomų nebuvo.
Kaip ši būklė veikia vaiką
MCAD deficitas trukdo kūdikiui ar vaikui paversti riebalus energija. Jei energijos reikia daugiau nei organizmas gali pagaminti, ypač negaluojant ar kai vaikas praranda apetitą, gali pasireikšti pykinimas, silpnumas ir bendras prastumas. Nepakankamai priklausoma energija sukelia rimtus simptomus, ypač ankstyvoje vaikystėje, kai poreikis energijai didesnis.
MCAD deficito simptomai
- Hipoglikemija (per žemas gliukozės kiekis kraujyje)
- Vėmimas
- Nuovargis ir vangumas
- Raumenų silpnumas
Jei liga negydoma arba paūmėja, gali prasidėti traukuliai, pasunkėti kvėpavimas, išsivystyti kepenų veiklos sutrikimai, patirti smegenų pažeidimus arba net ištikti koma.
Kas sukelia šios ligos simptomus?
Visi minėti požymiai atsiranda, nes trūksta vidutinės grandinės acil-KoA dehidrogenazės, o organizmas nebegali gauti energijos iš riebalų, kai ilgai nevalgoma ar susergama. Sutrikęs riebalų skaidymas lemia energijos stygių visam organizmui ir ypač svarbiems organams.
Kaip nustatoma ši diagnozė?
MCAD deficitas paprastai aptinkamas netrukus po gimimo, nes naujagimiams atliekami išsamūs kraujo tyrimai, kuriais galima aptikti daugelį įgimtų būklių dar nesant jokių pastebimų požymių. Papildomai gali būti atliekami genetiniai tyrimai, imant kraujo, šlapimo ar audinių mėginius. Jei diagnozė neaiški, gali būti siūloma ištirti tėvų genus dėl ACADM mutacijų.
Gydymo galimybės ir kasdienė priežiūra
Pagrindinis gydymo tikslas – užtikrinti pastovų energijos tiekimą ir vengti ilgo maisto vartojimo pertraukų. Rekomenduojama dažniau maitintis mažesniais kiekiais, o naktį prieš miegą rinktis sudėtingus angliavandenius, pavyzdžiui, pilno grūdo produktus ar pupeles. Tokia mityba padeda palaikyti stabilų gliukozės kiekį kraujyje ir sumažina krizės riziką.
- Mitybos planavimas – valgoma reguliariai, dažnai kas kelias valandas.
- Didelis angliavandenių kiekis racione.
- Vengiama per daug riebalų turinčių patiekalų, ypač vaikystėje.
- Kartais skiriami karnitino papildai, siekiant palengvinti riebalų virtimą energija.
Suaugusiesiems, turintiems šį trūkumą, gausus alkoholio vartojimas gali iššaukti metabolinę krizę. Tokiu atveju padeda greiti angliavandenių šaltiniai – cukrūs ar gliukozės preparatai.
Kaip prižiūrėti vaiką kasdienybėje?
Norint apsaugoti vaiką nuo simptomų, svarbu neleisti ilgai badauti – sudaryti tvarkaraštį, kad vaikas valgytų nuolat, ir užtikrinti pakankamą sudėtinių angliavandenių kiekį maiste. Rekomenduojama stebėti, ar vaikas aktyvus, ar neatsiranda nuovargio požymių, ir nuolat pasitarti su gydytojais bei mitybos specialistais dėl individualių raciono rekomendacijų.
Simptomų valdymas kasdien
Kiek stipriai pasireiškia MCAD deficito simptomai, priklauso nuo ligos sunkumo ir organizmo atsako į ilgesnį nevalgymą. Reikėtų nuolat stebėti, ar nėra hipoglikemijos požymių, ypač jei vaikas praleido valgymą ar suserga. Pasitarus su dietologu, galima sudaryti individualų racioną, siekiant dar labiau sumažinti paūmėjimo riziką.
Rizikų mažinimas ir profilaktika
Kadangi ši liga yra paveldima, jos išvengti neįmanoma. Planuojant šeimą, pravartu pasitarti su gydytojais ir, jei reikia, atlikti genetinius tyrimus. Tai padeda įvertinti, kokia tikimybė perduoti mutavusį geną vaikams.
Ilgalaikė prognozė ir gyvenimo kokybė
Laiku nustačius MCAD deficitą ir taikant tinkamą mitybos režimą, prognozė yra gera – dauguma vaikų ir suaugusiųjų gyvena visavertį gyvenimą. Tačiau jei diagnozė nustatoma per vėlai arba nėra laikomasi gydymo gairių, daliai naujagimių iškyla didelė ilgalaikės negalios arba ankstyvos mirties rizika.
Prireikus medicininių procedūrų, kurių metu būtina nevalgyti (operacijos ar tyrimai su narkoze), paprastai gydytojai stebi vaiką stacionare ir suteikia energijos turinčius maisto tirpalus per lašelinę. Jei vaikas suserga ar vemia, rekomenduojama vartoti papildomus energijos šaltinius (pvz., specialius gėrimus su gliukoze).
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
- Jei vaikas nenori valgyti ar dažnai praleidžia valgymą.
- Jei pasireiškia aukšta temperatūra, išryškėja vangumas, vaikas ilgai atrodo pavargęs.
- Jei atsirado dažnas vėmimas, vaikas negali išlaikyti maisto.
Kada būtina skubi gydytojo pagalba?
Nedelsdami kreipkitės į skubios pagalbos skyrių, jei vaikui, turinčiam MCAD deficitą, prasidėjo traukuliai. Traukuliai – viena pavojingiausių šios ligos komplikacijų, kuri pasireiškia laikinu sąmonės praradimu, nevalingu galūnių judėjimu, painiava ar netikėtu nerimu. Dažniausiai traukuliai trunka nuo pusės minutės iki dviejų minučių, daugiau nei penkias minutes trunkantis priepuolis laikomas skubios pagalbos atveju.
Dažniausiai užduodami klausimai gydytojui
- Kaip dažnai turėčiau maitinti savo vaiką?
- Ar rekomenduojate pasikonsultuoti su mitybos specialistu?
- Ką daryti, jei vaikas praleido valgymą arba neturi apetito?
- Ką daryti, kai vaikas serga ar vemia?
- Ar galite pateikti raštą paaiškinti ligos ypatumus gydytojams skubios pagalbos skyriuje?
Kodėl MCAD deficitas gali sukelti hiperramonemiją?
Hiperramonemija – būklė, kai kraujyje padidėja amoniako kiekis. Ji gali išsivystyti dėl MCAD deficito, nes abu šie sutrikimai susiję su medžiagų apykaita. Amoniakas susidaro žarnyne ir kepenyse bei paprastai paverčiamas į nekenksmingą junginį, kurį išskiria inkstai. Jeigu dėl MCAD deficito pažeidžiamos kepenys, šios nebesugeba tinkamai metabolizuoti amoniako, todėl jo kiekis didėja. Lengvesniais atvejais pakanka keisti mitybą, pašalinant ar įtraukiant kai kuriuos maisto produktus. Sunkiais atvejais prireikia intraveninio gydymo arba dializės.
