Swyerio sindromas – tai retas susirgimas, kai asmuo, genetiškai turintis XY chromosomas, gimsta su moteriškais lytiniais organais: makštimi, gimda ir kiaušintakiais. Įprastai XY chromosomos lemia vyriškų lytinių organų vystymąsi, tačiau šio sindromo atveju anatomiškai formuojasi moteriška lytinė sistema.
Kas yra swyerio sindromas
Sergantieji šiuo sindromu neturi funkcionuojančių lytinių liaukų – nėra nei kiaušidžių, nei sėklidžių. Jų vietoje būna iš randinio audinio susiformavusios struktūros, vadinamos „juostinėmis gonadomis“. Dėl to natūralaus brendimo paprastai nebūna – reikalinga pakaitinė hormonų terapija. Nėštumas natūraliai negalimas, tačiau vaikas gali būti pradėtas taikant kiaušialąsčių donorystę.
Swyerio sindromas taip pat vadinamas XY gonadų disgeneze. Tai viena iš vadinamųjų lytinės raidos sutrikimų (LRS) formų, priklausanti platesnei interseksualumo grupei. Pavadinime „gonadinė disgeneze“ slypi esmė – lytinių liaukų išsivystymo sutrikimas.
Paplitimas
Šis sindromas labai retas – pasitaiko maždaug vienam naujagimiui iš 80 000.
Swyerio sindromo simptomai
Dažniausiai šio sindromo požymiai tampa pastebimi tik paauglystėje, kuomet turėtų prasidėti lytinis brendimas. Tačiau kiekvienas atvejis gali pasireikšti kiek skirtingai. Dažniausi simptomai:
- Nesusiformavę arba silpnai išsivystę krūtys.
- Menstruacijų nebuvimas (amenorėja).
- Aukštesnis ūgis lyginant su bendraamžiais.
- Nėra plaukų augimo intymiose arba pažastų ir kojų srityse.
Swyerio sindromo priežastys
Šio sindromo kilmė dažnai lieka neaiški. Vis dėlto mokslininkai mano, jog svarbiausią vaidmenį atlieka genų, atsakingų už lytinių liaukų formavimąsi, pakitimai. Jeigu kuris nors genas, dalyvaujantis sėklidžių vystymesi, mutuoja ar sutrinka, gali išsivystyti Swyerio sindromas.
Dalis atvejų būna paveldima iš biologinio tėvo ar motinos, tačiau yra ir tokių atvejų, kai genetinis pokytis atsiranda spontaniškai, jau vaisiaus vystymosi metu.
Maždaug 15–20 % žmonių su šiuo sindromu nustatoma SRY geno mutacija. Šis genas turi įtakos sėklidžių vystymuisi. Jei SRY genas neveikia tinkamai, sėklidės nesusiformuoja, todėl vystosi moteriški lytiniai organai.
Kiti genai, kurių pakitimai gali sukelti Swyerio sindromą:
- MAP3K1
- DHH
- NR5A1
Galimos komplikacijos
- Gonadų navikai. Apie 30 % žmonių su Swyerio sindromu išsivysto navikas gonadų srityje – dažniausiai tai vadinamasis gonadoblastoma. Nors iš pradžių šie navikai dažnai būna nepiktybiški, ilgainiui gali tapti vėžiniais, todėl dažnai rekomenduojama chirurginiu būdu pašalinti juostines gonadas kaip prevencinę priemonę.
- Osteoporozė. Negydant Swyerio sindromo, metams bėgant gali išretėti kaulai, išsivystyti osteoporozė. Tokiu atveju padeda hormonus pakeičianti terapija.
Diagnozė ir tyrimai
Neretai Swyerio sindromas pastebimas jau kūdikystėje ar vaikystėje, tačiau dažniau išryškėja tada, kai paauglys arba paauglė nepradeda bręsti įprastu laiku.
Pirmo apsilankymo metu gydytojas įvertins išorinę lytinių organų struktūrą, aptars šeimos ir sveikatos istoriją. Gali būti paskirti šie tyrimai:
- Chromosomų tyrimas (kariotipavimas)
- Genetiniai tyrimai
- Dubens ultragarso tyrimas
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Sindromo gydymas
Swyerio sindromas nėra išgydomas, tačiau galima sėkmingai kontroliuoti simptomus, stiprinti kaulus ir sumažinti navikų riziką. Dažniausios gydymo kryptys yra:
- Chirurginė intervencija – juostinių gonadų pašalinimas, taip užkertant kelią navikų vystymuisi.
- Hormonų pakaitinė terapija, kurios dėka atsiranda mėnesinės, vystosi krūtys ir apsaugoma kaulų sistema nuo retėjimo.
Ar galima išvengti šio sindromo?
Ši būklė atsiranda dėl genų pakitimų, todėl jokių profilaktinių priemonių nėra.
Gyvenimo perspektyvos su swyerio sindromu
Brendimas dažnai tampa iššūkiu bet kuriam paaugliui, o Swyerio sindromą turintiems vaikams tai ypač jautrus laikotarpis. Jie gali pirmą kartą pastebėti, kad jų kūnas vystosi kitaip nei draugų ar bendraklasių.
Pokalbiai ir atvirumas šeimoje, psichologinė pagalba bei specialisto konsultacijos padeda lengviau priimti savo kūno ypatumus ir susidoroti su iškylančiais klausimais ar emocijomis.
Gyvenimo trukmė dėl šio sindromo nesutrumpėja. Tinkamai gydant ir prižiūrint sveikatą, Swyerio sindromu sergantys žmonės gyvena tiek pat, kiek ir jo neturintys.
Kada kreiptis į gydytoją
Jei mergaitė nesulaukusi 16 metų dar nėra pradėjusi mėnesinių, verta pasikonsultuoti su gydytoju. Tėvams derėtų su gydytoju aptarti atvejus, kai vaikui vėluoja brendimas – taip bus galima įvertinti, ar reikalinga medicininė pagalba.
Klausimai, kurių verta paklausti specialisto
- Kuris genetinis pakitimas galėjo lemti šį sindromą?
- Kada reikėtų pradėti hormonų pakaitinę terapiją?
- Ar reikės chirurginės operacijos? Kada ji tinkamiausia?
- Ar likusiems šeimos nariams taip pat rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus?
- Kokių šaltinių ar informacijos galite pasiūlyti?
