Achondroplazija – tai genetinė būklė, dėl kurios sutrinka kremzlinio audinio virtimas kaulu, ypač galūnėse. Dėl šios priežasties rankų ir kojų kaulai lieka trumpesni nei įprasta, o viršutinės jų dalys dar labiau trumpėja – tai vadinama rizomeliniu trumpėjimu. Nors liga paveikia augimą, kiti kūno raumenys ir protinė raida dažniausiai vystosi normaliai.
Kas sukelia achondroplaziją?
Achondroplazija išsivysto dėl genų mutacijos, veikiančios baltymą, atsakingą už kremzlės virtimą kauline medžiaga dar embrioninės raidos metu. Šis pokytis lemia kaulų vystymosi sutrikimus, ypač rankų ir kojų srityse.
Ar achondroplazija paveldima?
Nors ši būklė yra paveldima, dauguma atvejų atsiranda netikėtai – apie 80 % vaikų, kuriems diagnozuojama achondroplazija, turi tėvus, kurių ūgis yra vidutinis. Tokiais atvejais liga kyla naujai pasikeitus genetinei informacijai (vadinama de novo mutacija). Jei vienas iš tėvų turi šią būklę, vaikui perduodama su 50 % tikimybe. Esant abiems sergantiems tėvams, išauga rizika, kad kūdikis turės sunkią formą, kuri būna nesuderinama su gyvybe.
Kiek žmonių turi achondroplaziją?
Pasaulyje vidutiniškai 1 iš 15 000–40 000 žmonių gimsta su šiuo genetiniu sutrikimu.
Kaip achondroplazija veikia vaikų organizmą?
Naujagimiai paprastai pasižymi silpnesniu raumenų tonusu, dėl to gali vėluoti judėjimo įgūdžių lavinimas, tokių kaip sėdėjimas, ropojimas ar vaikščiojimas. Ankstyvame amžiuje didėja rizika kvėpavimo sunkumams ar stuburo pažeidimui atsirasti.
Atsiradus kvėpavimo problemoms, dažnėja ausų infekcijos bei didėja polinkis nutukti. Norint išvengti galimų komplikacijų, vaikų, turinčių achondroplaziją, sveikatą būtina stebėti reguliariai.
Achondroplazijos simptomai
- Trumpesni bluebai (šlaunys ir žastai trumpesni nei dilbiai ir blauzdos)
- Mažos rankos ir pėdos
- Ryškus atstumas tarp trečiojo ir ketvirtojo rankos pirštų
- Ūgis dažniausiai neviršija 120–130 cm
- Didelė galva, iškili kakta
- Plokščias nosies tiltelis
- Kūdikystėje vėluoja judesių raida
Kaip achondroplazija gali paveikti ilgainiui?
- Nugaros ir kojų skausmai
- Dažnas kvėpavimo sustojimas (miego apnėja)
- Rizika priaugti antsvorio
- Pasikartojančios ausų infekcijos
- Stuburo iškrypimas
- Kreivos kojos
- Galvos vandenė (hidrocefalija)
Kaip ir kada diagnozuojama achondroplazija?
Specialistas gali įtarti šią būklę dar nėštumo metu, jei ultragarsinio tyrimo metu pastebima, kad vaisiaus galūnės per trumpos, o galva santykinai didelė. Tiksliai liga dažniausiai patvirtinama gimus kūdikiui.
Pagrindiniai diagnostikos metodai
- Rentgeno tyrimai
- Fizinė apžiūra
- Nėštumo metu tiriami tėvai (jei bent vienas serga)
- Genetinis tyrimas dėl FGFR3 geno pokyčio
- MRT arba KT tyrimai nustatyti raumenų silpnumui ar stuburo suspaudimui
Gydymas ir gyvenimo kokybė
Specifinio gydymo, visiškai išgydančio achondroplaziją, nėra. Esminis dėmesys skiriamas simptomų valdymui ir galimų komplikacijų prevencijai.
Vaikystėje rekomenduojama nuolat stebėti augimą, svorį ir galvos apimtį. Taip pat svarbu padėti tinkamai valgyti ir palaikyti optimalią kūno masę, kad būtų išvengta nutukimo.
Pagrindinės priemonės komplikacijoms valdyti
- Sveikos mitybos įpročių formavimas
- Esant poreikiui, operacijos (pavyzdžiui, siekiant sumažinti skysčių spaudimą kaukolėje ar šalinti tonziles)
- Augimo hormonų terapija
- Kvėpavimą palengvinančios priemonės (pvz., CPAP kaukė miego apnėjai gydyti)
- Antibiotikai ar ausų vamzdeliai ausų infekcijų prevencijai
- Sociopsichologinės pagalbos teikimas
Atliekami tyrimai ieškant naujų vaistų, kurie galėtų bent iš dalies didinti ūgį.
Prevencija: ar galima sumažinti riziką?
Didžioji dalis achondroplazijos atvejų yra netikėta ir nepaveldima, todėl jų išvengti neįmanoma. Tačiau jeigu vienas tėvų serga šia genetine liga, galima pasinaudoti genų atrankos metodais, norint sumažinti riziką vaisiui paveldėti šią mutaciją. Dėl tokių galimybių verta pasitarti su gydytoju.
Ko tikėtis ateityje?
Dauguma achondroplazija sergančių žmonių gyvena įprastą ir pilnavertį gyvenimą. Nors egzistuoja tam tikra komplikacijų rizika, reguliari sveikatos priežiūra leidžia užkirsti kelią daugeliui problemų.
Kaip palaikyti vaiką, sergantį achondroplazija?
- Suteikite vaikui laisvę ir galimybes būti savarankiškam – adaptuokite aplinką pagal jo poreikius (pavyzdžiui, naudodami laiptelius ar pritaikytus jungiklius)
- Rūpinkitės emocine sveikata – palaikykite, užtikrinkite puolamumo prevenciją ugdymo įstaigose
- Palaikykite ryšį su bendruomenės organizacijomis, remiančiomis žemo ūgio žmones
Kada būtina pasikonsultuoti su gydytoju?
Reguliarūs vizitai pas gydytoją – ypač ankstyvoje vaikystėje – leidžia stebėti vystymąsi ir laiku pastebėti galimus nukrypimus, pavyzdžiui, jei vaikas atsilieka ūgiu ar vėluoja pradėti sėdėti, ropoti ar vaikščioti. Jei dažnai pasireiškia kvėpavimo sutrikimai, kartojasi ausų uždegimai, skauda nugarą ar kojas, taip pat verta kreiptis į specialistą.
