Albinizmas – tai įgimta genetinė būklė, kai žmogaus organizmas gamina gerokai mažiau melanino pigmento nei įprastai. Melaninas lemia ne tik odos, plaukų ir akių spalvą, bet ir prisideda prie tinkamo regos nervo vystymosi, todėl yra labai svarbus normaliam regėjimui.
Albinizmo tipai
Albinizmą galima skirstyti į pagrindines dvi formas:
- Akių ir odos albinizmas (okulokutaninis albinizmas, OCA) – dažniausiai pasitaikanti forma, kai labai šviesi oda, plaukai ir akys, kartu dažnai pasireiškia regėjimo sutrikimų. Yra net septynios skirtingos OCA atmainos, kiekviena pasižyminti atskirais požymiais – pvz., skirtingu odos ar plaukų šviesumu.
- Akių albinizmas (okulinis albinizmas, OA) – žymiai retesnis, labiausiai paveikiantis akis, tačiau plaukų ir odos spalva čia kinta mažai arba visai nesikeičia. OA gali lemti neryškų matymą, jautrumą šviesai bei kitus regėjimo ypatumus.
Albinizmas gali būti ir sudėtingesnių genetinių sindromų dalis, kai kartu pasireiškia ir kiti sveikatos sutrikimai:
- Hermanskio-Pudlako sindromas – kartu su albinizmu pasirodo kraujo krešėjimo sunkumai, polinkis į kraujosruvas, plaučių, inkstų ar virškinamojo trakto ligos.
- Chediako-Higašio sindromas – imuninės sistemos genetinis sutrikimas, padidinantis jautrumą infekcijoms, kartu būdinga albinizmo požymiai.
Kasdienybės ir genetinės ypatybės
Nors daugelis albinizmu sergančiųjų turi labai šviesią odą, plaukų ir akių spalvos gali skirtis priklausomai nuo tikslios genetinės mutacijos. Regėjimo problemos – nuo lengvų iki stiprių – dažnos tarp šios būklės žmonių.
Terminas „albinas“ kilęs iš lotynų kalbos žodžio „albus“, reiškiančio „baltas“. Vis dėlto šiuolaikinėje medicinoje rekomenduojama sakyti „asmuo, turintis albinizmą“, taip pabrėžiant asmenybę, o ne būklę.
Albinizmas – dažnio ir paplitimo skirtumai
This būklė gali pasitaikyti visų rasių ir tautybių žmonėms. Okulokutaninis albinizmas sutinkamas vidutiniškai vienam iš 20 000 žmonių pasaulyje. Okulinis albinizmas dažnesnis tarp vyrų ir pasitaiko maždaug vienam iš 60 000.
Albinizmo simptomai
Albinizmas pirmiausia išryškėja per odos, plaukų ir akių spalvą, tačiau turi įtakos ir regėjimui. Pagrindiniai požymiai įvairius žmonės gali skirtis, priklausomai nuo tikslios formos:
Oda
- Paprastai būna labai šviesi, tačiau atspalvis priklauso nuo albinizmo tipo ir pagaminamo melanino kiekio.
- Su OA forma oda gali nesiskirti nuo šeimos narių, o gal tik šiek tiek šviesesnė.
- Pagal OCA tipus – 1 tipo atveju oda itin blyški, 2 ir 4 tipų atveju – šviesiai kremiška, 3 tipo atveju – į rudą atspalvį.
Dėl sumažėjusio melanino žmonės su albinizmu saulėje greičiau nudega, jų odai gresia didesnė odos vėžio rizika.
Plaukai
- Spalva priklauso nuo mutacijos – nuo visiškai baltos iki šviesiai geltonos, blondiniškos, šviesiai rudos ar net raudonos. Kuo mažiau melanino, tuo plaukai šviesesni.
Akys
- Dažniausiai būna mėlynos (kartais labai šviesios), bet gali būti ir lazdyno ar rudos spalvos.
- Albinizmas paveikia ir akių išsivystymą bei veiklą.
- Galimi požymiai: neryškus ar iškraipytas matymas, regos refrakcijos klaidos, silpnesnė erdvinė rega, žvairumas, nevalingi akių judesiai (nistagmas), jautrumas šviesai.
Priežastys ir paveldimumas
Albinizmą nulemia genų, atsakingų už melanino gamybą, pokyčiai. Dažniausiai pažeidžiami šie genai: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 – visų jų mutacijos susijusios su OCA. OA atveju dažniausiai būna GPR143 geno pakitimai. Kartais tikrosios genetinės priežasties net ir šiuolaikiniai tyrimai neaptinka.
Albinizmas perduodamas paveldėjimo būdu:
- OCA yra autosominė recesyvinė būklė: vaikas turi paveldėti pakitusį geną iš abiejų tėvų, kad pasireikštų požymiai. Turint vieną pakitusį geną, savybių nebus, tačiau žmogus gali perduoti šį geną savo vaikams.
- OA dažniausiai perduodamas su X chromosoma, tad ši forma dažniau pasireiškia vyrams.
Albinizmas nėra liga – tai įgimta nesužalojanti genetinė ypatybė, kuri neužkrečiama ir nesiplinta kontaktu.
Diagnostikos ypatumai
Dažniausiai albinizmas pastebimas jau kūdikiui ar vaikui gimus dėl išskirtinės odos ir plaukų spalvos. Tikslesnei diagnostikai atliekami:
- Bendras fizinis ištyrimas.
- Išsamus akių ištyrimas.
- Genetiniai tyrimai, siekiant tiksliai nustatyti albinizmo tipą.
Albinizmo valdymas ir kasdienybės patarimai
Nors šiuo metu nėra veiksmingo gydymo, kuris padidintų melanino gamybą, tačiau svarbu užtikrinti tinkamą sveikatos ir akių priežiūrą, kad būtų sumažintos atsirandančios rizikos:
- Stenkitės vengti saulės intensyviausiu paros metu ir rinkitės laiką lauke, kai saulė yra silpnesnė.
- Naudokite nuo saulės apsaugančius kremus, akinius, skrybėles ir drabužius, apsaugančius nuo UV spindulių. Kremą visuomet tepkite pakartotinai – dėl tinkamiausio SPF tinka pasikonsultuoti su specialistu.
- Reguliariai apžiūrėkite odą – ar neatsiranda naujų apgamų ar pastebimų pokyčių, stebėkite spalvą, dydį, formą. Pastebėjus net menkiausius pasikeitimus – verta pasitarti su gydytoju, nes ankstyva diagnozė padidina sėkmingos gydymo galimybę.
Regėjimo gerinimui akių priežiūros specialistai gali pasiūlyti individualius sprendimus:
- Naudoti didinamąsias arba teleskopines priemones, padedančias geriau matyti.
- Pagerinti regėjimą koreguojančiais akiniais arba kontaktiniais lęšiais, ypač esant refrakcijos klaidoms.
- Koreguoti žvairumą chirurginiu būdu, jei taip rekomenduojama.
- Kartais labai padeda paprasti kasdieniai pokyčiai – pvz., pasirinkti kitą mokymosi ar darbo vietą, kad šviesa nebūtų akinanti, sumažinti akinimą dirbtiniu apšvietimu.
Kaip užkirsti kelią albinizmui?
Albinizmas nėra išvengiamas – jis perduodamas paveldėjimo būdu. Jei šeimoje yra šios būklės atvejų ir planuojate šeimą, verta pasvarstyti apie genetinę konsultaciją, kurioje išsiaiškinsite galimas paveldimumo rizikas.
Prognozė ir kasdienis gyvenimas
Albinizmas išlieka visam gyvenimui, tačiau tinkamai prižiūrint save ar vaiką, dažniausiai nesutrumpina gyvenimo trukmės. Jei albinizmas pasireiškia kaip sudėtingesnių genetinių sindromų dalis, prognozė priklauso ir nuo kitų su tuo susijusių sveikatos problemų. Platesnių įžvalgų apie individualią prognozę gali pateikti gydytojas.
Patarimai tėvams ir kasdieninio gyvenimo situacijos
- Bendradarbiaukite su mokytojais, kad vaiko ugdymo poreikiai būtų suprastos ir atliepti.
- Įpraskite visai šeimai kasryt naudoti apsauginius kremus nuo saulės.
- Kalbėkitės su savo vaiku apie socialinius santykius, įskaitant elgesį internete. Vaikai, turintys albinizmą, kartais gali susidurti su patyčiomis ar diskriminacija. Atpažinę tokias situacijas, laiku padėsite vaikui jaustis saugiai.
Kada kreiptis į sveikatos specialistus?
- Pajutus, kad regėjimas pablogėjo arba atsirado naujų akių pokyčių.
- Pastebėjus kokius nors odos pokyčius – naujus ar augančius apgamus, pakitusią spalvą ar formą.
Vizitų reguliarumą ir apžiūras suderinkite su savo gydytoju pagal jo rekomendacijas – taip užtikrinsite savalaikį būklės stebėjimą ir prevenciją.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
