Alfa-1 antitripsino trūkumas – tai paveldima genetinė liga, kai žmogaus organizme stinga baltymo, saugančio plaučius nuo pažeidimų. Dėl šio trūkumo didėja rizika susirgti tokiomis ligomis kaip emfizema (plaučių audinio pažeidimas), kepenų cirozė ar retesnė odos liga – pannikulitas. Šios būklės kartais gali būti pavojingos gyvybei.
Kas sukelia alfa-1 antitripsino trūkumą
Žmogaus organizme yra du SERPINA1 geno variantai – po vieną iš kiekvieno tėvo. Jei paveldimi abu pakitę genai, organizmas gamina nenormalų ar trūkstamą alfa-1 antitripsiną – baltymą, kuris turėtų apsaugoti plaučius nuo fermentų, galinčių juos pažeisti. Dėl genetinių pokyčių baltymo kiekis plaučiuose sumažėja, o kartais jis kaupiasi ir pačiose kepenyse, sukeldamas jų pažeidimą. Net vienas pakitęs genas (kai žmogus yra ligos nešiotojas) padidina plaučių pažeidimo riziką, ypač jei asmuo rūko.
Kaip liga veikia plaučius ir kepenis
Alfa-1 antitripsinas susidaro kepenyse ir keliauja kraujyje į plaučius. Jo pagrindinė užduotis – sustabdyti fermentą neutrofilų elastazę, kuri padeda kovoti su plaučių infekcijomis, bet gali pažeisti ir sveiką plaučių audinį. Jei baltymo trūksta, elastazė pradeda ardyti elastiną – medžiagą, padedančią plaučių pūslelėms išsiplėsti ir susitraukti. Dėl šios pažaidos plaučiai praranda elastingumą, atsiranda sunkumų kvėpuojant (tipiška emfizema).
Kartais pakitęs alfa-1 antitripsinas negali išeiti iš kepenų, ima jose kauptis ir sukelia jų randėjimą ar net cirozę. Todėl liga gali pažeisti ne tik plaučius, bet ir kepenis.
Kas dažniausiai serga alfa-1 antitripsino trūkumu
Alfa-1 antitripsino trūkumas dažniausiai aptinkamas tarp europietiškos kilmės gyventojų. Statistika rodo, kad vienas iš 25 europiečių turi bent vieną pakitusį šio baltymo geną. Maždaug vienas iš 3500 žmonių paveldi du pakitusius genus – tai yra rizikos grupė, kurioje liga dažniausiai progresuoja. Dauguma sergančiųjų laikui bėgant susiduria su plaučių funkcijos sutrikimais.
Ar ši liga visada lemia sunkią būklę?
Nors alfa-1 antitripsino trūkumas gali baigtis rimtomis komplikacijomis, daugelis žmonių – ypač tie, kurie nerūko – gali gyventi ilgesnį, kokybišką gyvenimą be žymių simptomų. Ligos eiga labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir gyvenimo būdo.
Ligos simptomai
Plaučių pažeidimo požymiai
- Dusulys ir sunkesnis kvėpavimas fizinio krūvio metu
- Švilpiantis kvėpavimas (švokštimas)
- Lėtinis kosulys su skrepliais
- Nuolatinis nuovargis
- Dažnos krūtinės infekcijos
Kepenų pažeidimo simptomai
- Odos ir akių pageltimas (gelta)
- Niežtinti oda
- Patinusi pilvo sritis ar kojos dėl susikaupusių skysčių (ascitas)
- Kraujas vemiant
Odos pažeidimo požymiai
Retais atvejais pirmieji ligos simptomai būna skausmingi, raudoni odos gumbeliai, kurie gali praplyšti ir išskirti skysčio ar pūlių (pannikulitas).
Galiomos komplikacijos
- Lėtinių plaučių ligų progresavimas (pvz., LOPL)
- Nuolatinis bronchų pažeidimas (pvz., emfizema, bronchektazės)
- Padidėjęs kraujospūdis plaučių kraujagyslėse
- Kepenų randėjimas (cirozė)
- Kepenų vėžys
- Širdies, kepenų ar kvėpavimo nepakankamumas
- Riebalinio audinio uždegimas po oda (pannikulitas)
Kaip paveldima ši liga
Ligos paveldimumas kodominantinis – tai reiškia, kad abu tėvai prisideda prie ligos atsiradimo. Jei abu tėvai turi po pakitusį geną, kiekvienam jų vaikui yra 25 % tikimybė gauti obu pakitusius genus ir sirgti liga, 50 % tikimybė būti nešiotoju, ir 25 % – gauti abu sveikus genus.
Kaip nustatomas alfa-1 antitripsino trūkumas
- Kraujo tyrimai: Atliekama, norint patikrinti alfa-1 antitripsino kiekį ir kepenų funkciją. Esant mažam baltymo kiekiui, skiriami genetiniai tyrimai.
- Vaizdiniai tyrimai: Plaučių rentgenograma ar kompiuterinė tomograma padeda nustatyti pažeidimo vietą ir apimtį, atmesti kitas ligas.
- Plaučių funkcijos testai: Parodo, kaip gerai veikia plaučiai, bet pati liga pagal šiuos testus nenustatoma.
- Kepenų ultragarsas arba elastografija: Padeda įvertinti, ar nėra randėjimo ar kitų kepenų pakitimų.
- Kepenų biopsija: Esant reikšmingam kepenų pažeidimui, gali būti imamas nedidelis audinio mėginys pažeidimo lygiui įvertinti.
Gydymas ir kontrolė
Plaučių būklei gerinti naudojami kvėpavimo takus plečiantys vaistai (broncholitikai), inhaliuojami kortikosteroidai bei kvėpavimo reabilitacija. Esant sunkiam trūkumui ir emfizemos požymiams, taikoma augumentacinė terapija: pacientui tiesiai į veną periodiškai leidžiamas iš donorų gautas alfa-1 antitripsinas. Tai padeda pristabdyti ligos progresavimą, bet neveikia kepenų pažeidimo.
Kepenų pažeidimo atveju simptomus galima palengvinti, bet vienintelis būdas visiškai išgydyti – kepenų transplantacija. Svarbu atsisakyti žalingų įpročių – nerūkyti, nevartoti alkoholio, vengti vaistų, kurie gali pažeisti kepenis. Gydytojai rekomenduoja vakcinuotis nuo virusinio hepatito ir plaučių uždegimo, kad sumažėtų infekcijų rizika.
Galimos gydymo priemonės
- Alfa-1 antitripsino papildymas (augmentacinė terapija)
- Inhaliuojami vaistai, plečiantys kvėpavimo takus ir mažinantys uždegimą
- Papildomas deguonis
- Plaučių reabilitacija ir fizinė terapija
- Pagalba metant rūkyti
- Plaučių transplantacija esant dideliam pažeidimui
- Kepenų transplantacija pažengusios cirozės atveju
Gyvensena ir prevencija
Ligą sukelia genetika, todėl jos išvengti neįmanoma. Tačiau net ir patvirtinus diagnozę, galima ženkliai sumažinti komplikacijų pavojų. Todėl labai svarbu visiškai atsisakyti rūkymo ir tabako gaminių, kuo mažiau būti dulkėtose, užterštose vietose ar susidurti su cheminiais dirgikliais. Reikėtų nevartoti alkoholio, ypač jei jau yra kepenų pažeidimo požymių.
Vengti vaistų, papildų ar net vitaminų, galinčių pakenkti kepenims – visada prieš tai pasikonsultuokite su gydytoju. Naudinga pasiskiepyti nuo užkrečiamųjų ligų, ypač tų, kurios gali sukelti kepenų ar plaučių uždegimą, kruopščiai laikytis higienos reikalavimų. Jei šeimoje yra sirgusių alfa-1 antitripsino trūkumu, pasitarkite su gydytoju dėl genetinių tyrimų.
Planuojantiems šeimą ir žinantiems, kad patys serga arba yra nešiotojai, pravartu kreiptis į genetikos specialistą – tai padeda įvertinti, kiek rizikinga perduoti šią būklę vaikams.
Ligos eiga ir prognozė
Ligą turinčio žmogaus gyvenimo trukmė labai priklauso nuo daugelio veiksnių: kada buvo nustatyta diagnozė, kokio tipo genų pakitimai turimi, ar jau yra kepenų ar plaučių pažeidimų, kokia plaučių funkcija diagnozės metu ir ar žmogus rūko. Kai kurie gyvena be didesnių sunkumų ar komplikacijų, o kiti gali susidurti su pavojingomis būklėmis. Svarbu laikytis gydytojų rekomendacijų ir atsiradus naujiems simptomams nedelsti kreiptis į medikus.
Kaip rūpintis savimi, sergant alfa-1 antitripsino trūkumu
- Venkite žalingų įpročių, aplinkos dirgiklių ir vaistų, kurie gali pakenkti kepenims ar plaučiams
- Reguliariai tikrinkitės sveikatą ir laikykitės gydytojo rekomendacijų
- Kilus naujiems simptomams arba neaiškumams dėl gydymo, nedelsdami kreipkitės į gydytoją
- Klauskite savo gydytojo apie tinkamiausią būdą apsaugoti plaučius ir kepenis, apie vaistus ar maisto produktus, kuriuos reikėtų riboti ar vengti
- Pasitarkite dėl genetinės konsultacijos, jei šeimoje yra šios ligos atvejų arba planuojate vaikų
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
