Alperio liga – itin reta mitochondrinė liga, pažeidžianti smegenis, kepenis ir raumenų sistemą. Sergant šia genetine liga, dažniausiai išsivysto kepenų nepakankamumas, demencija ir pasikartojantys traukuliai. Alperio liga paprastai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje – dažniausiai pirmieji simptomai pastebimi 2–4 metų vaikams. Vis dėlto, pirmosios ligos apraiškos gali pasireikšti bet kada nuo vieno mėnesio iki 36 metų amžiaus. Neretai liga pasunkėja su laiku ir dažniausiai baigiasi letališkai.
Kas yra Alperio liga?
Alperio liga – paveldima liga, kuri prasideda dėl genų pokyčių. Ji priklauso mitochondrinių ligų grupei, kurios pagrindas – mitochondrijų DNR veiklos sutrikimas. Kadangi smegenims, kepenims ir raumenims reikia itin daug energijos, būtent šie organai ir nukenčia labiausiai.
- Liga dažniausiai diagnozuojama vaikams, bet gali išsivystyti net ir suaugusiajam, ypač 17–24 metų amžiaus.
- Ligos eigą lemia genų defektai, kurie paveldimi iš abiejų tėvų.
- Nors liga formuojasi nuo gimimo, simptomai gali išlįsti tik po kelių savaičių, metų ar net paauglystėje.
Alperio liga dar vadinama Alperio-Huttenlocherio sindromu, generalizuota kūdikių smegenų degeneracija ar progresuojančia vaikystės poliodistrofija.
Kas dažniausiai serga?
Ši liga gali išsivystyti bet kuriam asmeniui, turinčiam du pažeistus genus – tiek mergaitėms, tiek berniukams. Dažnesnė liga nustatoma turintiems šiaurės Europos protėvių, bet visame pasaulyje tokiais atvejais serga vidutiniškai 1 iš 100 000 žmonių.
Alperio ligos priežastys
Ligos priežastis – tam tikros geno (POLG1) mutacijos, kurios paveldimos iš abiejų tėvų. Mutavęs POLG1 genas lemia, kad mitochondrijų DNR neveikia įprastai, dėl to energijos gamyba organizmo ląstelėse stipriai sutrinka. Kai kurie mokslininkai svarsto, kad ligą galėtų išprovokuoti ir aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, virusinės infekcijos, jei žmogus jau turi šiuos genetinius pokyčius.
Ligos simptomai
Dažniausiai ligos pradžią žymi traukuliai (ar sunkiai kontroliuojama epilepsija). Gali išsivystyti kepenų pažeidimas ir progresuojantis pažintinių bei judamųjų gebėjimų blogėjimas, vadinamas psichomotorine regresija. Šalia šių, pasireiškia ir daugiau simptomų:
- Nerimas ar depresija
- Smegenų pažeidimas (encefalopatija)
- Hipoglikemija (mažas gliukozės kiekis kraujyje)
- Prastas augimas, nesugebėjimas priaugti svorio
- Migreniniai galvos skausmai su haliucinacijomis
- Raumenų sustingimas, trūkčiojimai
Ligos progresavimui būdingi regėjimo sutrikimai dėl regos nervo atrofijos, sunkumai ryjant, demencija, širdies raumens ligos, judesių ir koordinacijos sutrikimai (ataxija), virškinimo sistemos pažeidimai bei visiško rankų ir kojų valdymo praradimas. Vėlyvose stadijose išsivysto kepenų cirozė arba nepakankamumas.
Kaip nustatoma Alperio liga?
Diagnozė paprastai paremta pagrindinių simptomų – demencijos, traukulių ir kepenų pažeidimų – analize. Diagnozei patvirtinti gydytojai gali skirti papildomus tyrimus:
- Smegenų skysčio tyrimą, kuris padeda nustatyti folio rūgšties trūkumą smegenyse;
- EEG – elektros impulsų smegenyse tyrimą, kuris dažnai rodo lėtėjančią veiklą sergant Alperio liga;
- Genetinį kraujo tyrimą, kuris padeda aptikti konkrečias mutacijas;
- Galvos magnetinio rezonanso tyrimą, kuris parodo pakitimus pilkojoje smegenų medžiagoje.
Gydymas ir valdymas
Šiuo metu nėra gydymo būdų, kurie galėtų sulėtinti ar sustabdyti Alperio ligos eigą. Vis dėlto galima taikyti įvairius metodus, kurie padeda pagerinti gyvenimo kokybę ir palengvinti atsiradusius simptomus:
- Prieštraukulinius vaistus, kurie sumažina traukulių dažnį ir stiprumą;
- Maitinimo zondą, jei mityba tampa kebli ar reikia papildyti skysčių kiekį organizme;
- Daugybę mažų, mažai baltymų turinčių patiekalų;
- Masažą, mažinantį stresą;
- Ergoterapiją – kasdienių įgūdžių ir veiklų lavinimą;
- Skausmo malšinamuosius, raumenų atpalaiduojančius vaistus;
- Fizioterapiją, padedančią prižiūrėti raumenų tonusą ir mažinti sustingimą;
- Kalbos terapiją;
- Kvėpavimo palaikymą, pvz., CPAP, BiPAP ar tracheostomiją sunkiais atvejais.
Gydytojai rekomenduoja reguliariai atlikti būklės stebėjimo tyrimus, kad prireikus būtų galima pakeisti gydymo planą. Šie tyrimai apima bendrą kraujo tyrimą, elektrolitų balansą, kepenų fermentų ir funkcijos įvertinimą. Priklausomai nuo ligos eigos, gali būti tiriama ir smegenų veikla (EEG), atliekami pulmonologiniai tyrimai, miego ir rijimo įvertinimas, kepenų kraujagyslių ultragarsas.
Kas lemia riziką sirgti Alperio liga?
Kadangi liga paveldima, rizikos sumažinti neįmanoma.
Ligos eiga ir prognozė
Alperio liga nuolat progresuoja, o nuo simptomų atsiradimo iki mirties įprastai praeina 4–10 metų. Liga nepataisomai blogina sveikatą, todėl ankstyvas simptomų atpažinimas ypač svarbus.
Jeigu žinote, kad jūsų ar jūsų partnerio genuose gali būti ši mutacija ir planuojate šeimą, vertėtų pasitarti su genetiniu konsultantu, kuris padės įvertinti riziką ir galimus pasirinkimus.
Gyvenimas sergant ar rūpinantis sergančiuoju
Progresuojant ligai, neretai prireikia visapusiškos pagalbos. Kasdienei priežiūrai dažnai padeda specialistai, išmanantys virškinimo problemas, mitybos korekciją, psichologinę paramą. Su liga susidūrusius asmenis gali palaikyti ir namų slaugytojos, o vėlyvose stadijose – paliatyvios pagalbos komanda.
Labai svarbų vaidmenį atlieka paramos grupės, kurios padeda dalytis patirtimi, patarimais ir resursais. Bendravimas su kitais panašioje situacijoje atsidūrusiais žmonėmis palengvina ligos priėmimą.
