Amiloidozė yra reta liga, kai organizme pradeda kauptis nenormalios baltymų sankaupos, vadinamos amiloidu. Šios baltymų dalelės susidaro dėl netaisyklingo baltymų struktūros susilankstymo ir virsta tarsi lipniomis gniutulais. Neskaidomos sankaupos įsitvirtina tokiose organuose kaip širdis, inkstai ar kepenys, trikdydamos jų veiklą ir ilgainiui galinčios labai pakenkti sveikatai.
Amiloidozės tipai
Amiloidozė klasifikuojama pagal tai, kokie baltymai ir kokią kūno dalį labiausiai pažeidžia. Dažniausi yra šie tipai:
- AL amiloidozė. Šiuo atveju organizme gaminama per daug nenormalių imunoglobulino dalelių, vadinamų lengvosiomis grandinėmis. Dažniausiai jos kaupiasi širdyje ir inkstuose, tačiau gali pažeisti ir nervus, odą ar virškinimo sistemą. Tai dažniausia amiloidozės forma.
- AA amiloidozė. Atsiranda dėl ilgalaikio uždegimo ligų, tokių kaip reumatoidinis artritas, uždegiminė žarnyno liga ar lėtinės infekcijos. Jos metu sankaupos dažniausiai kaupiasi inkstuose, širdyje ar virškinimo organuose.
- ATTR amiloidozė. Sukelia nenormalus kepenų gaminamas transtiiretino baltymas. Jis kaupiasi širdyje ir kartais nervuose. Kai kuriais atvejais liga yra paveldima, kitais – atsiranda vyresniame amžiuje.
Kaip paplitusi amiloidozė?
Ši liga retai diagnozuojama – kai kurių formų, ypač AL amiloidozės, kasmet nustatoma nuo keliolikos šimtų iki kelių tūkstančių naujų atvejų.
Amiloidozės simptomai
Ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kurio tipo fibrilai kaupiasi ir kuriuos organus jie pažeidžia. Pavyzdžiui, jei amiloidas nusėda širdyje, galite justi dusulį, silpnumą, nualpimus ar kojų tinimą. Pažeidus inkstus dažnai pasireiškia tinimas ar putojantis šlapimas. Dažnesni bendrieji simptomai:
- Nuolatinis nuovargis
- Nepaaiškinamas svorio kritimas
- Bendras silpnumas
- Nutirpęs rankų ar pirštų jutimas
- Odos pakitimai – lengvas mėlynavimas ar violetiniai ratilai aplink akis
Kas lemia amiloidozės vystymąsi?
Pagrindinė priežastis – baltymų struktūros pokyčiai, kai baltymai įgyja polinkį kauptis. Dėl tokių pokyčių organizmas nebesugeba jų tinkamai suskaidyti ar pašalinti. Amiloidozės atsiradimą gali lemti:
- Genetiniai pokyčiai. Paveldimos baltymų gamybos klaidos gali būti perduodamos šeimoje arba atsirasti spontaniškai.
- Lėtinės ligos. Ilgalaikio uždegimo ligos (pvz., reumatoidinis artritas ar nuolatinės infekcijos) padidina riziką.
Rizikos veiksniai
- Vyresnis amžius (amiloidozė dažniausiai nustatoma vyresniems nei 60 metų žmonėms)
- Dažniau serga vyrai
- Ilgalaikės uždegiminės arba lėtinės ligos
- Ilgalaikis dializės taikymas, sergant inkstų ligomis
- Paveldimumas – kai kurios formos dažniau pasireiškia, jei šeimoje jau būta šios ligos
- Esamos kraujo ligos, tokios kaip dauginė mieloma
Galimos komplikacijos
Amiloido sankaupos gali žymiai pakenkti organų darbui. Dažniausios komplikacijos – širdies veiklos silpnėjimas, širdies nepakankamumas, inkstų funkcijos sutrikimai iki inkstų nepakankamumo, taip pat nervų pažeidimai su tirpimu ir silpnumu.
Kaip nustatoma amiloidozė?
Pirmiausia gydytojai nustato, su kokiu baltymu susijusi liga. Tam atliekama biopsija – imamas audinio mėginys iš pažeisto organo, kaulų čiulpų arba poodinio riebalų sluoksnio pilvo srityje. Taip pat atliekami:
- Kraujo ir šlapimo tyrimai baltymų kiekiui nustatyti, stebima, kaip veikia paveikti organai
- Vaizdo tyrimai (pvz., širdies echoskopija, magnetinio rezonanso tyrimas), kad įvertintų organų pažeidimą
- Genetiniai tyrimai, jeigu įtariama paveldima forma
Ligos pažengimo stadijos
Vertinant amiloidozės stadiją, svarbu įvertinti, kiek pažeisti organai, kiek organizme yra nenormalių baltymų bei kokius simptomus patiria žmogus. Skirtingų ligos tipų stadijos gali būti nustatomos skirtingai. Išsiaiškinti, kokioje stadijoje esate, padeda suprasti ligos eigą ir planuoti gydymą.
Amiloidozės gydymas
Pagrindinis tikslas – sulėtinti baltymų kaupimąsi, sumažinti esamų sankaupų poveikį ir palengvinti simptomus. Konkrečios gydymo taktikos priklauso nuo ligos tipo ir organų pažeidimo. Taikomos šios priemonės:
- Vaistai nuo vėžio. Ypač AL amiloidozės atveju skiriama chemoterapija, siekiant sunaikinti ląsteles, kurios gamina patologinius baltymus.
- Tiksliniai vaistai. Tam tikri medikamentai gali užkirsti kelią baltymų susilankstymui ir sankaupų formavimuisi.
- Organų transplantacija. Kai kuriais atvejais, jei labai pažeidžiami inkstai, širdis ar kepenys, gali būti rekomenduojamas organo persodinimas, ypač sergant paveldimomis ligos formomis.
Naujausi moksliniai tyrimai ieško būdų, kaip pagreitinti pažeistų baltymų šalinimą ir dar veiksmingiau stabdyti ligos progresavimą.
Liga ir prognozė
Ankstyvos stadijos ligą nustačius ir pradėjus gydymą, galima reikšmingai pagerinti simptomus, sulėtinti progresavimą ir net sumažinti sankaupas. Vis dėlto kai kurios ligos rūšys be gydymo gali kelti didelį pavojų gyvybei ir stipriai pažeisti svarbiausius organus. Todėl laiku diagnozuota amiloidozė – labai svarbi jūsų prognozei.
Kasdienis gyvenimas su amiloidoze
Kiekvienam žmogui gydymo ir kasdienybės planas turėtų būti parinktas individualiai, todėl svarbu kalbėtis su sveikatos specialistais, kokiomis priemonėmis geriausiai pasirūpinti savimi. Rekomenduojama laikytis visavertės mitybos, reguliariai judėti ir nepamiršti rūpintis psichologine sveikata. Prisijungimas prie pacientų palaikymo grupių dažnai padeda susidoroti su emociniais iššūkiais, kuriuos sukelia reta liga.
Kada kreiptis į gydytoją?
Nuspręsti, kada ieškoti profesionalios pagalbos, gali būti sudėtinga, nes simptomai būna labai įvairūs. Visada svarbu pasitarti su specialistu, jei jaučiate neaiškios kilmės pojūčių, kurie ilgai nepraeina. Kuo anksčiau bus nustatyta diagnozė, tuo didesnė tikimybė sėkmingai valdyti ligą.
Pagrindiniai klausimai gydytojui
- Kokios rūšies amiloidozė man nustatyta?
- Kas nulėmė ligos atsiradimą?
- Kokį gydymą man taikysite ir kiek jis truks?
- Kokia ligos prognozė?
