Androgeninio nejautrumo sindromas – tai reta genetinė būklė, kai genetiškai vyras tampa nejautrus androgenams, vadinamiems vyriškais lytiniais hormonais. Tokie asmenys turi vyriškus lyties chromosomų derinius (X ir Y), tačiau išoriniai lyties požymiai dažnai primena moteriškus arba būna neaiškūs.
Androgeninio nejautrumo sindromo tipai
Ši būklė turi keletą skirtingų tipų, priklausomai nuo to, kaip organizmas reaguoja į androgenus:
- Visiškas androgeninio nejautrumo sindromas (VAINS) – žmogaus išoriniai lyties organai atrodo moteriški, tačiau nėra moteriškų lytinių organų, tokių kaip kiaušidės ar gimda. Asmenys su VAINS dažnai auginami mergaitėmis.
- Dalinio androgeninio nejautrumo sindromas (DAINS) – lytiniai organai gali būti nei visiškai vyriški, nei moteriški, arba jų išvaizda tarpinė. Dažniau tokius vaikus augina berniukais, bet nebūtinai.
- Lengvo androgeninio nejautrumo sindromas (LAINS) – išoriniai lytiniai organai atrodo vyriški, tačiau beveik visada pasireiškia nevaisingumas.
Kas dažniausiai serga androgeninio nejautrumo sindromu?
Sindromas vystosi tada, kai berniukas iš motinos paveldi pakitusį androgenų receptoriaus geną (AR geną). Berniukai turi 25 % tikimybę susirgti, jei šeimoje yra šio geno nešiotojų. Mergaitės gali paveldėti ir perduoti šį geną, tačiau pati liga joms neišsivysto.
Kaip dažnai pasitaiko androgeninio nejautrumo sindromas?
Ši būklė yra itin reta. Dalinio androgeninio nejautrumo sindromu gimsta apie 1 iš 99 000 berniukų, o visiško sindromo atvejų pasitaiko nuo 2 iki 5 iš 100 000 naujagimių berniukų.
Androgeninio nejautrumo sindromo priežastys
Esminė šio sutrikimo priežastis – genuose užkoduotas, X chromosomoje esantis defektas. Dėl šio defekto organizme nesigamina veikiančių androgenų receptorių. Tai trukdo kūnui reaguoti į tokius hormonus kaip testosteronas ir lemia netipinį lytinį vystymąsi.
Būdingi simptomai
- Pagrindinis visų tipų požymis – nevaisingumas. Žmonės su VAINS negali pastoti ar apvaisinti partnerės. Turėdami išoriškai moteriškus lytinius bruožus, jie neturi moteriškų vidinių lyties organų.
- DAINS ir LAINS atveju reta, bet gali būti įmanoma partnerę apvaisinti, tačiau dėl mažo arba visai nevykstančio spermos gamybos dažniausiai tai neįmanoma.
Visiško sindromo požymiai
- Aukštesnis nei įprastai ūgis lyginant su bendraamžėmis merginomis paauglystės laikotarpiu
- Nevykstantys mėnesiniai (amenorėja)
- Labai mažai arba visai nėra gaktos ir pažastų plaukų per brendimą
- Siaura arba sekli makštis
- Neleisti sėklidės (jos lieka pilvo ertmėje)
Dalinio sindromo požymiai
- Padalintas kapšelis
- Lytinių lūpų susiglaudimas (audinių prilipimas aplink makšties angą)
- Padidėjęs klitoris
- Moteriškų krūtų audinių atsiradimas (ginekomastija)
- Šlaplės angos padėtis ne varpos viršūnėje, o apatinėje pusėje (hipospadija)
- Nedidelis varpos dydis
- Nevisiškai nusileidusios sėklidės
Lengvo sindromo požymiai
- Ginekomastija
- Nedidelis varpos dydis
- Retas kūno plaukuotumas
Kaip nustatoma diagnozė
Dažnai dalinio sindromo ženklai pastebimi tuoj po gimimo, apžiūrint naujagimio lytinius organus. Tačiau visiško ar lengvo sindromo atvejus dažniausiai atpažįstama tik prasidėjus brendimui – apie 11–12 metus. Tuomet pastebima, jei neatsiranda mėnesinių, nėra gaktos ar pažastų plaukų, arba lieka labai mažas varpos dydis bei vystosi krūtų audinys. Šiuo laikotarpiu gali paaiškėti ir nenusileidusios sėklidės, ypač jei įvyksta kirkšnies išvarža ar jos taisymas chirurginiu būdu.
Kokie tyrimai padeda tiksliai nustatyti?
- Kraujo tyrimai, kurie įvertina hormonų lygius, lyties chromosomas ir genetinius pakitimus
- Vaizdinimo tyrimai (pavyzdžiui, ultragarsas) leidžia įsitikinti, ar nėra moteriškų vidaus organų
- Jei šeimoje diagnozuotas šis sindromas, planuojant vaikus galima atlikti genetinius tyrimus ir sužinoti ar esate geno nešiotojas
Gydymo galimybės
Kaip bus gydomas androgeninio nejautrumo sindromas, lemia tai, kaip naujagimis užregistruojamas – kaip berniukas ar mergaitė. Didžioji dalis gydymų atliekama tik po brendimo, kai vaikas arba pats asmuo gali dalyvauti sprendžiant dėl savo sveikatos ir tapatybės.
Viena iš gydymo priemonių, kurią kai kurie gydytojai rekomenduoja dar iki brendimo – sėklidžių pašalinimas, kad išvengtų navikų (gonadoblastomų) išsivystymo nenusileidusiose sėklidėse. Kiti gydymai gali būti atidedami iki po brendimo.
- Berniukais auginami vaikai gali pasirinkti: varpos ir šlaplės korekcijos operacijas, sėklidžių nusileidimo chirurgiją, krūtų sumažinimo operacijas ar hormoninę terapiją testosteronu.
- Jei vaikas auginamas mergaite, dažnai pasirenkama: vyriškų lyties organų arba papildomo klitorio audinio šalinimo operacijos, makšties gilumo didinimas be chirurgijos, estrogeno hormonų terapija.
Ar įmanoma užkirsti kelią šiai būklei?
Androgeninio nejautrumo sindromo išvengti šiuo metu nėra būdų. Jei šeimoje yra šis genas, prieš planuojant šeimą verta pasitarti dėl genetinio tyrimo ir įvertinti galimas rizikas.
Ligos prognozė
Žmonės, turintys androgeninio nejautrumo sindromą, gali gyventi visavertį, sveiką gyvenimą. Paprastai jie gerai reaguoja į gydymą, įskaitant hormonų terapiją ar chirurgines intervencijas. Daugeliui didžiausias iššūkis išlieka nevaisingumas, kuris gali sukelti nemalonių emocinių išgyvenimų. Emociškai ši būklė neretai paveikia tiek vaikystėje, tiek jaunystėje. Jei nenutarta pašalinti sėklidžių (gonadektomijos), padidėja apie 30 % rizika susirgti sėklidžių naviku.
Kasdienybė ir emocinė savijauta
Svarbiausia kasdienės priežiūros dalis – emocinė ir psichologinė vaiko ar jauno žmogaus gerovė. Palaikymas iš artimųjų, gydytojų ir bendruomenės vaidina didelį vaidmenį. Specialios paramos grupės padeda bendrauti su kitais žmonėmis, susiduriančiais su panašiais iššūkiais. Ypač svarbu kalbėtis apie būklę su vaikais brendimo laikotarpiu, kai jie pradeda pastebėti lėčiau vykstančius pokyčius.
Suaugusiems ši diagnozė taip pat kelia iššūkių – gali kilti klausimų dėl intymaus gyvenimo, sunku susirasti priimantį partnerį. Nevaisingumas dažnai sukelia stiprias emocines reakcijas. Esant poreikiui, labai naudinga konsultuotis su psichologu ar ieškoti paramos grupių, kuriose galima pasidalinti patirtimi su kitais, išgyvenančiais tą patį.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
