Inkstų nepakankamumas – tai sunki lėtinės inkstų ligos stadija, kai inkstų funkcija sumažėja ir siekia mažiau nei 15% įprasto veikimo. Dažniausiai ši būklė pasireiškia paskutiniaisiais lėtinės inkstų ligos etapais.
Paveldimumas ir inkstų nepakankamumas
Nors apie tikslius genetinius inkstų nepakankamumo priežasčių tyrimus vis dar žinoma nedaug, mokslininkai jau nustatė daugiau nei 60 paveldimų inkstų ligų tipų. Dalis jų gali būti susijusios su didesne rizika išsivystyti inkstų nepakankamumui. Manoma, kad daugiau nei 600 skirtingų genetinių variantų prisideda prie įvairių paveldimų inkstų sutrikimų.
Žmonės, kuriems diagnozuota paveldima inkstų liga, dažniau patiria inkstų funkcijos nepakankamumą nei tie, kuriems ligas sukelia kiti veiksniai.
Paveldimos inkstų ligos, galinčios sukelti nepakankamumą
Labiausiai paplitusi paveldima inkstų liga yra autosominė dominantinė policistinė inkstų liga (ADPKD). Šią ligą sukelia genetiniai pokyčiai PKD1 arba PKD2 genuose. ADPKD yra tam tikra policistinės inkstų ligos (PKD) forma. Sergant PKD inkstuose susidaro cistos, o pati liga turi ir kitų formų – pavyzdžiui, autosominę recesyvinę policistinę inkstų ligą (ARPKD).
Policistinė inkstų liga sudaro apie 2% visų inkstų nepakankamumo atvejų.
Kita paveldima liga – nefroftizė. Ji yra dažniausia genetinė inkstų nepakankamumo priežastis vaikystėje. Šiai ligai priskiriama daug genetinių pokyčių, kurių vis daugiau atrandama.
Kitos paveldimos ligos, lemiančios inkstų nepakankamumą
- Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD)
- Židiniai segmentiniai glomerulų sklerozė
- Membraninė nefropatija
- IgA nefropatija
- Įgimtos inkstų ir šlapimo takų anomalijos
- Diabetinė inkstų liga (DKD)
- Inkstų pažeidimas dėl padidėjusio kraujospūdžio (HTN)
Prie kai kurių šių ligų atsiradimo prisideda ir aplinkos veiksniai. Ypatingai diabetinė ir hipertenzinė inkstų liga dažniau progresuoja iki nepakankamumo, jei nėra tinkamai kontroliuojamos.
Kaip pasireiškia inkstų nepakankamumas?
- Tinimas (patinimas) kojose, kulkšnyse ar pėdose
- Galvos skausmai
- Bendras silpnumas, nuovargis
- Miego sutrikimai
- Retesnis ar sunkesnis šlapinimasis
- Raumenų mėšlungis, jėgos trūkumas
- Nepaaiškinamas svorio kritimas, apetito stoka
- Niežulys
- Koncentracijos ir atminties problemos
Paveldimų inkstų ligų nustatymas
Šiuo metu galima atlikti kelias rūšis genetinių tyrimų, kurie padeda nustatyti inkstų ligas lemiančius genetinius pokyčius. Tokie tyrimai dažniausiai kainuoja iki kelių šimtų eurų – kaina priklauso nuo metodo ir laboratorijos.
Genetinio tyrimo metu paprastai imamas kraujo arba seilių mėginys. Šie tyrimai leidžia išaiškinti DNR arba chromosomų struktūros pakitimus, galinčius lemti inkstų ligą.
- Genų paneliniai tyrimai
- Atskiras geno tyrimas
- Chromosomų tyrimai
- Pilno genomo arba eksomo sekos nustatymas
Jei šeimoje jau pasitaikė paveldimų inkstų ligų atvejų, ankstyvas genetinis ištyrimas gali padėti laiku nustatyti ligą, suplanuoti gydymą ar mažinti komplikacijų riziką, įskaitant inkstų nepakankamumą.
