Dauguma amiotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) atvejų kyla atsitiktinai – tai reiškia, jog liga išsivysto dėl genų pokyčių, kurie atsiranda gyvenimo eigoje. Tokios mutacijos nebūtinai susijusios su paveldimumu.
Kaip ALS susijusi su paveldėjimu?
Maždaug vienam iš dešimties žmonių, kuriems diagnozuojama ALS, liga pasireiškia dėl šeimoje perduotų genetinių pokyčių. Šie atvejai vadinami paveldimais arba šeiminiais ALS. Tokiu atveju genetinės mutacijos gali būti perduotos iš tėvų vaikams.
Vis dėlto, turint specifinį ALS siejamą geną, liga nebūtinai išsivystys. Be to, net ir prasidėjus, pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia tik vyresniame amžiuje.
Kokie genai susiję su ALS?
Kol kas mokslininkai išskiria daugiau nei 40 genų, kurie gali turėti įtakos ALS atsiradimui. Vis dėlto, didžioji dauguma šeimų ALS atvejų susiję tik su keturiais pagrindiniais genais:
- C9orf72
- SOD1
- FUS
- TARDBP
Nors genų mutacijos didina riziką susirgti ALS, ne kiekvienam žmogui su šiuo genu liga išsivystys. Tai, kaip stipriai genas lemia ligos pasireiškimą, vadinama penetracija.
Penetracijos svarba ir kada pasireiškia liga
Tam tikri genai, kaip C9orf72 ir SOD1, pasižymi itin didele penetracija – tai reiškia, kad jų nešiotojai dažnai per gyvenimą susiduria su ALS simptomais. Pavyzdžiui, pusė asmenų su dažniausia ALS siejama C9orf72 mutacija ligos požymius pajunta iki 58 metų. Beveik visi šio geno nešiotojai simptomus patiria iki 80 metų.
Kiti genai gali padidinti ALS riziką, tačiau ligos pradžiai dažnai reikia papildomų veiksnių.
Kada paprastai prasideda ALS simptomai?
Nors žmogus gali būti gimęs su šeiminę ALS lemiančiu genu, pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja tarp 55 ir 75 metų.
Simptomų atsiradimo amžius priklauso ir nuo konkretaus geno. Pavyzdžiui, FUS mutacija siejama su ankstesniais ALS požymiais nei SOD1 ar C9orf72. Kiekvienas ALS tipas skirtingai paveikia ligos eigą bei komplikacijas.
Ar vaikai gali susirgti ALS?
Nors tai labai reta, liga gali būti diagnozuota ir vaikystėje. Tokiu atveju kalbama apie juvenilę ALS – jei simptomai prasideda iki 25 metų, tačiau ši liga gali pasireikšti ir daug anksčiau.
Vaikystėje ALS dažniausiai sukelia kiti genai, pavyzdžiui:
- ALS2
- SIGMAR1
- SPG11
- SETX
- SPTLC1
Genetiniai tyrimai dėl ALS
Įprastai genetinė ALS atranka nevykdoma nėštumo metu ar naujagimiams. Didesnę reikšmę tyrimai įgauna, jei šeimoje jau yra žinomas ALS atvejis. Žinant, ar žmogus turi tam tikrą mutaciją, galima šiek tiek tiksliau prognozuoti ligos riziką, galimus simptomų atsiradimo laikotarpius ar komplikacijas.
Vis dėlto svarbu suprasti, kad ALS vystymuisi įtakos turi įvairūs veiksniai, ir neturint žinomos mutacijos, liga vis tiek gali išsivystyti.
