Ataksija-telangiektazija yra reta paveldima liga, kuri pažeidžia tiek nervų, tiek imuninę sistemą. Dažniausiai šis sutrikimas pasireiškia vaikystėje, paveikdamas judesių koordinaciją ir sukeldamas įvairius organizmo negalavimus. Paprastai šiai būklei būdingi maži išsiplėtusių kraujagyslių ploteliai odoje bei akyse ir laipsniškai blogėjantys judesių bei imuninio atsako pokyčiai.
Kas yra ataksija-telangiektazija?
Ataksija-telangiektazija (A-T) yra genetiškai paveldima, laipsniškai progresuojanti liga, kurios metu pilnai arba dalinai pažeidžiama centrinė nervų sistema, imunitetas bei kitos organizmo funkcijos. Šį sutrikimą sukelia pokyčiai ATM gene, kuris atsakingas už baltymą, padedantį taisyti DNR pažeidimus ląstelėse. Dėl šių genetinių pokyčių nukenčia daugybė organizmo sistemų, todėl simptomai pasireiškia įvairiai ir dažnai progresuoja didėjant paciento amžiui.
Kaip ši liga paveikia vaikų sveikatą?
A-T yra ligos forma, kuri laikui bėgant stiprėja. Paprastai pirmieji jos simptomai pastebimi iki 5 metų amžiaus. Jie pasireiškia judesių nekoordinuotumu: sunku išlaikyti pusiausvyrą vaikštant, atsiranda trūkčiojantys judesiai rankose bei kojose, raumenų trūkčiojimai ir išraiškinga šneka tampa sudėtinga. Mokyklinio amžiaus vaikams dažnai prireikia vežimėlio, nes judėjimas tampa vis sudėtingesnis.
Kam būdinga ši liga?
Ataksija-telangiektazija išsivysto dėl abiejų tėvų perduoto ATM geno pokyčio. Turėti vieną pakitusį geną nėra pavojinga ir simptomų nesukelia, tačiau jei abu tėvai perduoda po pažeistą geną – vaikui išsivysto A-T. Apie 1 procentas žmonių turi šio geno pokyčius, tačiau liga vystosi tik tada, kai žmogus gauna po pakitusią geno kopiją iš abiejų tėvų.
Dažnumas pasaulyje
Ataksija-telangiektazija priklauso prie itin retų genetinių ligų – ji nustatoma maždaug 1 iš 40 000–100 000 gyventojų visame pasaulyje.
Ataksija-telangiektazijos simptomai
- Judėjimo koordinacijos sutrikimai ir pusiausvyros praradimas.
- Smulkių, išsišakojusių kraujagyslių atsiradimas ant odos ar akių baltymų.
- Judesių trūkčiojimai, raumenų nevalingi spazmai (choreja, mioklonija).
- Problemos su akių judesiais (akys sunkiai juda į šonus, nistagmas).
- Silpnėjantis nervų, ypač jutiminių, funkcionalumas (neuropatija).
- Nerišli ar slogi kalba, sunkumai artikuliuojant žodžius.
- Prastas augimas, endokrininės sistemos pokyčiai (dėl dažno sirgimo ir raidos sutrikimų).
Pažeistas imunitetas yra viena svarbiausių šios ligos ypatybių. Dėl silpnesnės apsaugos organizmas tampa jautresnis infekcijoms, o jų eiga gali būti rimtesnė ir ilgesnė. Imuninės sistemos sutrikimų požymiai yra:
- Nuolat pasikartojančios kvėpavimo takų ligos.
- Dažnas nuovargis.
- Ryškesnis polinkis sirgti ir dažnos, ilgai trunkančios infekcijos.
- Vėliau išsivystyti gali kraujo sistemos navikai: leukemija ar limfoma.
- Didesnis jautrumas rentgeno spinduliams ar kitai radiacijai.
- Kraujyje randama padidėjusi alfa-fetoproteino (AFP) koncentracija.
Kas lemia ataksija-telangiektazijos vystymąsi?
Sergamumas šia liga susijęs su genų pokyčiais, tiksliau – ATM geno mutacija. Žmogus visada paveldi po vieną kiekvieno geno kopiją iš motinos ir tėvo. Jeigu abu tėvai turi po vieną pažeistą ATM geno dalelę ir abi jas perduoda savo vaikui – jam pasireikš A-T simptomai. Šis genas atsakingas už baltymų gamybą, kurie padeda efektyviai taisyti DNR pažeidimus ląstelėse ir prižiūrėti imuninės bei nervų sistemų veiklą. Supanaikėję šio geno baltymai lemia DNR tvarkymo procesų sutrikimus ir galiausiai įvairius organizmo funkcijų pokyčius.
Kaip diagnozuojama ši liga?
Norint nustatyti ataksiją-telangiektaziją, atliekamas fizinis ištyrimas, stebimi simptomai, vertinami kraujo ir vaizdiniai tyrimai, o tikslūs genetiniai testai padeda aptikti ATM geno mutaciją. Vertinant vaiko būklę, renkami duomenys apie šeimos ligas ir kitas rizikas. Apžiūrą papildo genetinės konsultacijos, taip pat gali būti kartojami imunologiniai tyrimai.
Kokie tyrimai atliekami?
- Genetinis kraujo tyrimas – padeda nustatyti konkrečią geno mutaciją.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – leidžia peržiūrėti smegenų struktūras, pastebėti nervinių ląstelių pokyčius.
- Kariotipo analizė – vertina chromosomų būklę.
- Kraujo tyrimai ieško padidėjusio alfa-fetoproteino lygio.
Kai kuriose šalyse naujagimiams atliekami genetiniai patikros tyrimai, leidžiantys labai anksti atpažinti galimą ligą. Dažniau liga nustatoma ankstyvoje vaikystėje, kai pradeda aiškėti pirmieji judesių ir elgesio pokyčiai.
Gydymo ir gyvenimo su liga ypatumai
Ataksija-telangiektazijai specifinio išgydymo nėra, tačiau gydymas skiriamas siekiant mažinti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę. Kiekvienas žmogus, sergantis šia liga, yra gydomas individualiai, atsižvelgiant į amžių, simptomus ir jų sunkumą.
- Venkti ilgalaikio buvimo saulėje, kad irečiau susiformuotų išsiplėtusios kraujagyslės.
- Fizioterapija – stiprina raumenis, padeda išlaikyti judrumą.
- Gydymas imunoglobulinais ar gama globulino injekcijos – stiprina nusilpusį imunitetą.
- Antibiotikai – skiriami infekcijų gydymui.
- Specialūs vaistai (pvz., diazepamas) – padeda kontroliuoti nevalingus raumenų judesius ir kalbos sunkumus.
- Onkologiniai gydymo metodai pritaikomi tuomet, jei vystosi vėžiniai susirgimai.
Ar galima užkirsti kelią ligai?
Kadangi liga susijusi su genetiniais pokyčiais, jos atsiradimo išvengti neįmanoma. Tačiau planuodami vaiką tėvai gali pasikonsultuoti su specialistais dėl genetinės rizikos bei atlikti specialius testus. Taip pat rekomenduojama vengti žalingų įpročių (pvz., rūkymo), bei kontakto su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis.
Gyvenimo trukmė ir prognozė
Simptomai vaikystėje dažniausiai pasireiškia silpnais judėjimo sutrikimais, kurie laikui bėgant ryškėja. Su amžiumi liga progresuoja: vaikui gali tapti reikalinga nuolatinė judėjimo pagalba, pavyzdžiui, vežimėlis.
Silpnesnis imunitetas reiškia, kad net nedidelės infekcijos gali stipriai paveikti sveikatą. Be to, sergantieji šia liga turi didesnę riziką susirgti piktybinėmis kraujo ligomis.
Gyvenimo trukmė labai priklauso nuo simptomų sunkumo, tačiau dažniausiai sergantieji sulaukia jaunystės – vidutinė gyvenimo trukmė siekia apie 25–30 metų. Su laiku visapusiškas gydymas ir profilaktinės priemonės leidžia kiek pagerinti ir prailginti gyvenimo kokybę.
Kaip padėti vaikui sergančiam ataksija-telangiektazija?
Išgirdus diagnozę, natūralu jaustis sutrikus, todėl gydytojai padeda parinkti tinkamą gydymo strategiją ir atsako į rūpimus klausimus. Dažnai rekomenduojama konsultacija su genetiniu konsultantu, kuris padeda geriau suprasti ligą ir siūlo praktinius būdus, kaip rūpintis vaiku. Specialistas teikia ir emocinį palaikymą šeimai, kuri susiduria su šia sunki liga.
Kreipimosi į gydytoją svarba
Dėl ligos pažeisto imuniteto būtina atidžiai stebėti bet kokius infekcijos požymius ir nedelsiant kreiptis į gydytoją atsiradus:
- Odos ar gleivinės spalvos pakitimams.
- Drebulys, šaltkrėtis.
- Kosulys.
- Kūno temperatūros pakilimas.
- Skausmas ar jautrumas kūne.
- Paburkimas ar paraudimas.
- Kvėpavimo pasunkėjimas.
- Vėmimas, viduriavimas.
Pokalbio su gydytoju rekomendacijos
- Ar mano vaikui reikalinga fizioterapija, kad sustiprėtų raumenys?
- Kokia yra mano rizika susilaukti vaiko su ataksija-telangiektazija, jeigu turiu ATM geno pokyčių?
