SAID – tai sisteminės autoimuninės uždegiminės ligos, kurios pasireiškia pasikartojančiais (periodiniais) karščiavimais. Šie karščiavimai nėra siejami su virusinėmis ar bakterinėmis infekcijomis, o kyla dėl įgimtos imuninės sistemos sutrikimo – dažniausiai per didelio jos aktyvumo ar reguliacijos problemų. Anksčiau šios būklės buvo vadinamos periodinio ar pasikartojančio karščiavimo sindromais.
Kaip skiriasi SAID nuo autoimuninių ligų
SAID išskirtinumas – tai ne tas pats, kas autoimuninės ligos, pavyzdžiui, reumatoidinis artritas ar vilkligė, kuriose sutrinka įgytoji imunine sistema ir pradeda pulti sveikus organizmo audinius. Autoinflamacinės ligos kyla tuomet, kai pirminė (įgimta) imuninė sistema pernelyg aktyvi, bet pati jos „pagrindinė programa“ nėra nukreipiama prieš kūno ląsteles.
Kas ir kada serga SAID
DAIA (SAID) atvejų pasitaiko rečiau nei autoimuninių ligų, didžioji dalis jų – paveldimos ir susijusios su genetinėmis mutacijomis. Dažnai SAID išryškėja ankstyvoje vaikystėje – kartais dar kūdikiui ar mažam vaikui prasideda karščiavimo ir kitų požymių epizodai. Tarp šių epizodų vaikas gali jaustis visiškai sveikas. SAID išgydyti nėra galimybės, tačiau dauguma sindromų gali būti sėkmingai kontroliuojama gydymu, kuris padeda malšinti simptomus.
SAID rūšys
Šiuo metu medicinoje žinoma apie 60 SAID rūšių ir atrandama vis naujų. Dažniausiai vaikams ir suaugusiesiems nustatomos šios:
- Šeiminis Viduržemio karštligė (FMF) – dažniausia paveldima periodinio karščiavimo forma. Sukelia pilvo, krūtinės ir sąnarių uždegimą bei skausmus.
- PFAPA sindromas – būdingas ankstyvojo amžiaus vaikams (iki 4 metų), dažnai pasibaigia savaime sulaukus paauglystės.
- TRAPS – auglio nekrozės faktoriaus receptoriaus periodinis sindromas, kuris gali pasireikšti tiek vaikystėje, tiek suaugus.
- Mevalonato kinazės stoka (MKD) – dar vadinta hiper-IgD sindromu; dažniausiai pasireiškia iki pirmų gyvenimo metų.
- NLRP3–susijusios autoinflamacinės ligos – tai apima tris skirtingus potipius, anksčiau vadintus šaltkrėtinės sindromais (CAPS).
- Suaugusiųjų Stillo liga (AOSD) – prasideda jau suaugus, laikoma sisteminio jaunatvinio idiopatinio artrito atitikmeniu suaugusiesiems.
- Blau sindromas – paprastai išryškėja iki 4 metų, dažnai pažeidžia odą, akis, sąnarius.
SAID simptomai
SAID ligos dažniausiai pasireiškia vaikams. Esminis požymis – periodiškai pasikartojantis karščiavimas. Kitais momentais vaikas gali jaustis visiškai sveikas. Priklausomai nuo ligos tipo, pasireiškia ir papildomi simptomai:
- FMF: stiprus pilvo, krūtinės ir sąnarių skausmas, galimas bėrimas ant blauzdų ar kulkšnių.
- PFAPA: gerklės skausmas, burnos opelės ir padidėję limfmazgiai kakle.
- TRAPS: šaltkrėtis, raumenų skausmai liemens ir rankų srityje, judantis raudonas bėrimas.
- MKD: šaltkrėtis, galvos skausmas, pilvo skausmas, apetito stoka, simptomai panašūs į gripą.
- NLRP3 ligos: bėrimas, galvos skausmas, bendras silpnumas, sąnarių skausmas, konjunktyvitas (rožinės akys).
- AOSD: bėrimas, sąnarių ir raumenų skausmai, galimas gerklės skausmas, pilvo skausmas, nuovargis, silpnumas.
- Blau sindromas: odos bėrimai rankose, kojose ar liemenyje, sąnarių ir akių skausmai.
Kas sukelia SAID
Dauguma šių ligų sukelia genetinės mutacijos. Konkrečios genų variacijos lemia kiekvieną sindromą ar ligą. Štai kokie genai dažniausiai lemia SAID atsiradimą:
- FMF: MEFV genas (susijęs su baltymu piryne).
- PFAPA: genetinė priežastis iki šiol nežinoma.
- TRAPS: TNFRSF1A genas (koduoja auglio nekrozės faktoriaus receptorių).
- MKD: MVK genas (susijęs su fermentu mevalonato kinaze).
- NLRP3 ligos: NLRP3 genas (dalyvauja baltymo krioripino gamyboje).
- AOSD: iki šiol nėra nustatyta aiškių genetinių priežasčių.
- Blau sindromas: NOD2 genas (susijęs su tuo pačiu pavadinimu baltymu).
Kokios galimos komplikacijos?
Negydomas uždegimas gali sukelti baltymo nuosėdas (amiloidozę), kurios dažnai kaupiasi inkstuose. Ilgainiui tai gali lemti negrįžtamus inkstų pažeidimus, todėl svarbu laiku pradėti tinkamą gydymą.
Kaip nustatoma SAID
Autoinflamacinės ligos dažnai painiojamos su kitomis sunkiomis būklėmis, pavyzdžiui, vilklige ar limfoma, todėl teisingai jas atpažinti gali būti sunku. Būtina kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi uždegiminėse ligose (dažniausiai reumatologą). SAID galima įtarti tuomet, kai vaikui dažnai pasikartoja karščiavimai, šeimoje būta periodinių karščiavimų atvejų arba vaikas priklauso etninei grupei, kur tokių ligų pasitaiko dažniau.
Kokie tyrimai atliekami
- Kraujo tyrimai: C-reaktyviojo baltymo ar bendro kraujo tyrimas rodo uždegiminę būklę – rezultatai aktyvūs priepuolio metu, vėliau normalizuojasi.
- Šlapimo tyrimas: ieškoma padidėjusio baltymo šlapime (būdinga inkstų pažeidimui). MKD atveju tiriamos organinės rūgštys, ypač mevalono rūgštis.
- Genetiniai tyrimai: padeda aptikti būdingas genetines variacijas, tačiau ne visiems vaikams su SAID randama mutacija.
Kaip gydoma SAID
SAID gydymas priklauso nuo konkrečios ligos rūšies ir eigos sunkumo. Iš esmės išgydyti ligos dažniausiai nepavyksta, tačiau simptomus galima puikiai valdyti medikamentais. Jeigu vaikas serga lengva forma ir priepuoliai pasikartoja kelis kartus per metus, paprastai pakanka nesteroidinių vaistų nuo uždegimo. Esant sunkesnei eigai, pasirenkamos kitos gydymo strategijos:
- FMF: dažnai tinka kolchicinas, kuris mažina uždegimą. Jei šio vaisto vartoti negalima, skiriamas biologinis vaistas kanakinumabas.
- PFAPA: steroidiniai vaistai padeda trumpinti ligos priepuolius, kai kuriems pasiteisina vaistai, gydantys skrandžio opas (pvz., cimetidinas).
- TRAPS: efektyviai veikia kanakinumabas, o priepuolių metu prireikus skiriami receptiniai priešuždegiminiai vaistai, tokie kaip gliukokortikoidai.
- MKD: kanakinumabas – veiksmingas pasirinkimas, o priepuolius gali malšinti nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo ar steroidai.
- NLRP3 ligos: gydymui naudojami kanakinumabas, imunitetą reguliuojantys vaistai (rilonaceptas, anakinra).
- AOSD: pagal poreikį skiriami steroidai, ligą modifikuojantys vaistai ar biologiniai preparatai.
- Blau sindromas: priklausomai nuo simptomų – imunosupresantai, TNF inhibitoriai, vietiniai akių vaistai.
Ligos eiga ir prognozė
SAID gali būti įvairūs: kai kurios uždegiminės ligos lydi visą gyvenimą, kitos – išnyksta su amžiumi ar tampa retesnės, silpnesnės. Epizodai su laiku dažnai švelnėja, tačiau gydytojas gali tiksliai paaiškinti, ko tikėtis kiekvienu atveju.
