Barber-Say sindromas – itin reta genetinė liga, pasireiškianti nuo pat gimimo. Šis sutrikimas lemia tam tikrus kūno pokyčius, daugiausia veikia išorinius bruožus ir ypač veidą, o vidaus organai bei protinė raida dažniausiai nepažeidžiami. Kiekvienas atvejis yra skirtingas, todėl ligos požymiai ir jų sunkumas gali būti įvairūs. Tipiški sindromo bruožai yra neįprastos veido formos, stiprus plaukuotumas ir plona, gležna oda.

Kas gali susirgti barber-say sindromu?

Ši genetinė liga gali paveikti bet kurį vaiką, nepriklausomai nuo lyties ar kilmės.

Barber-say sindromo paplitimas

Šis sindromas priskirtinas prie itin retų genetinių sutrikimų – pasaulyje jis nustatomas rečiau nei vienam naujagimiui iš milijono. Pagal įvairius duomenis, šia liga sergančių asmenų yra vos keli šimtai visame pasaulyje.

Barber-say sindromo simptomai

Visi ligos požymiai ir simptomai išryškėja dar kūdikystėje. Kuo tiksliai jie pasireiškia – skiriasi kiekvienam vaikui.

Susiję įrašai

Dažniausi veido bruožų pakitimai:

Neišsivysčiusios arba visai neatsiradusios antakio sritys
Plataus atstumo akys
Nėra blakstienų
Išverstos (išorėn užsilenkusios) akies vokai
Neįprastai didelis atstumas tarp akies kampų
Užrietusi arba didelė, apvali nosis
Išplatus nosies tiltelis
Plati burna
Vėluojantis dantų kalimasis

Galimi kiti simptomai:

Per didelis plaukuotumas didesniuose kūno plotuose
Laisva, ištempti galinti ir vėl prie kūno priglundanti oda
Klausos sutrikimai
Nėra krūties audinio arba krūtų latakas neišsivystęs
Nespėja priaugti svorio arba išlieka maži

Barber-say sindromo priežastys

Ligos priežastis – genų pokyčiai, tiksliau, TWIST2 geno mutacija. Šis genas koduoja baltymą, kuris susijęs su kaulų ląstelių formavimusi. Tokie pakitimai ir lemia daugelį sindromui būdingų ypatybių.

Paveldėjimo būdas nėra iki galo išaiškintas dėl itin reto šio sindromo pasitaikymo. Dažniausiai užtenka, kad vienas iš tėvų perduotų pakitusį geną vaikui – toks paveldėjimas vadinamas autosominiu dominantiniu. Tačiau kai kuriais atvejais liga atsiranda tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda defekto formą – tuomet tai autosominis recesyvinis paveldėjimas. Taip pat pasitaiko, kad liga atsiranda dėl naujos atsitiktinės mutacijos – net jei šeimoje iki tol šios ligos nebuvo.

Barber-say sindromo diagnostika

Sindromas nustatomas remiantis išorinės išvaizdos įvertinimu ir šeimos genetinės istorijos išsiaiškinimu. Gydytojas atkreipia dėmesį į būdingus veido bruožus, stiprų plaukuotumą, ploną ir išglebusią odą. Norint įsitikinti diagnoze, atliekamas genų tyrimas – paimamas nedidelis kraujo mėginys ir ieškoma specifinės TWIST2 geno mutacijos.

Barber-say sindromo gydymas

Išgydyti šio sindromo visiškai kol kas nėra galimybių, tačiau gydymo tikslas – mažinti stipriausiai pasireiškiančius simptomus ir gerinti vaiko gyvenimo kokybę. Individuali gydymo eiga sudaroma atsižvelgiant į kiekvieno vaiko poreikius – čia gali prisidėti įvairūs specialistai: vaikų ligų gydytojas, odos ligų gydytojas, akių ligų specialistas ar genetinės konsultacijos specialistai.

Dažnai imamasi įvairių plastinės chirurgijos procedūrų: gali prireikti veido, burnos ar žandikaulio rekonstrukcijos, skruostikaulių formos koregavimo, akių vokų operacijų, nosies ar lūpų plastikos, žandikaulio sulyginimo ar kramtomosios funkcijos atkūrimo operacijų. Krūtų formavimo chirurgijos gali būti svarstomos tik po brendimo.

Papildomos gydymo galimybės apima lazerines procedūras plaukų pertekliui šalinti, akių sausėjimo gydymą specialiais lašais ar tepalais, reikiamą antibiotikų ir kitų preparatų paskyrimą.

Barber-say sindromo prevencija

Sutikti šios ligos išvengti neįmanoma, nes ji yra paveldima. Planuojant šeimą rekomenduojama pasitarti su genetiku ir atlikti reikalingus tyrimus, kad būtų galima įvertinti paveldėjimo riziką.

Gyvenimo trukmė sergant barber-say sindromu

Žmonių, kuriems nustatytas šis sindromas, gyvenimo trukmė – įprasta. Nors dažnai tenka įveikti tam tikrus fizinius sunkumus ar išvaizdos pokyčius, vidaus organai ir protinis vystymasis išlieka normalūs. Vaikų motorika ir kalba vystosi taip pat kaip ir kitų vaikų. Tačiau tikslus ligos poveikis kiekvienu atveju gali skirtis, priklausomai nuo simptomų sunkumo.