Bernard-Soulier sindromas yra itin reta kraujo ligos forma, kuri daro įtaką kraujo krešėjimui. Kraujo krešėjimas – gyvybiškai svarbus procesas, apsaugantis nuo stipraus kraujavimo po sužeidimų. Kai ši veikla sutrinka, net menkiausi sužalojimai gali baigtis ilgai trunkančiu ar gausiu kraujavimu.
Kas yra Bernard-Soulier sindromas?
Šį sindromą lemia paveldimas genetinis pokytis, sukeliantis trombocitopeniją – sumažėjusią trombocitų kiekį kraujyje. Be to, paties trombocitai būna didesni nei įprasta. Dėl šių pokyčių sergantieji dažnai lengvai susižeidžia ir greitai atsiranda kraujosruvų. Plazmos ir trombocitų veikla ypač svarbi, nes jie pagrindiniai dalyviai formuojant kraujo krešulius.
Bernard-Soulier sindromo paplitimas
Ši liga aptinkama labai retai – pasaulyje ja serga tik apie vienas žmogus iš milijono. Kaip ir daugelis paveldimų ligų, dažniausiai ji išryškėja ankstyvoje vaikystėje ir lydi visą gyvenimą.
Bernard-Soulier sindromo simptomai
- Dažnas ir lengvas kraujosruvų atsiradimas, kurios gyja ilgiau nei įprastai
- Gausus kraujavimas net po nedidelių pjūvių ar traumų
- Dažni nosies kraujavimai
- Kraujosruvos ar mažos kraujo dėmelės po oda (petechijos)
- Labai gausus menstruacinis kraujavimas
Pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja kūdikiams arba mažiems vaikams, tačiau simptomai gali pasireikšti visiems sergantiesiems.
Priežastys ir paveldimumas
Bernard-Soulier sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas. Jis išsivysto dėl mutacijų GP1BA, GP1BB arba GP9 genuose. Šie genai reguliuoja trombocitų veiklą ir jų sugebėjimą sudaryti kraujo krešulius. Sergant šiuo sindromu, šias mutacijas dažniausiai perduoda tėvai. Tai reiškia, kad liga gali kartotis šeimoje.
Diagnozavimas
Įtariant šį sindromą, gydytojas gali paskirti išsamius kraujo tyrimus. Jų metu skaičiuojami trombocitai, vertinama jų dydžio sandara, taip pat tiriama dėl genetinių mutacijų. Dažnai taikomas ir specialus tyrimas – trombocitų srauto citometrija, kuris įvertina tam tikrų glikoproteinų kiekį trombocitų paviršiuje.
Gydymas ir kasdienio gyvenimo rekomendacijos
Pagrindinis gydymo uždavinys – užkirsti kelią staigiems, stipriems kraujavimams bei komplikacijoms. Todėl rekomenduojama:
- Vengti vaistų, galinčių skatinti kraujavimą (pavyzdžiui, aspirinų, kai kurių nereceptinių vaistų nuo uždegimo ar antihistamininių preparatų)
- Rinktis minkštesnį dantų šepetėlį, kad būtų išvengta dantenų kraujavimo
- Išmokti tinkamai sustabdyti kraujavimą iš nosies, spaudžiant tinkamą vietą
- Atsisakyti arba riboti alkoholio vartojimą bei baltojo cukraus kiekį racione, nes tai gali daryti neigiamą įtaką trombocitų kiekiui
- Nusidėvėti medicininę apyrankę ar žymeklį su informacija apie diagnozę
- Jei pasireiškia geležies trūkumas – vartoti geležies papildus
Kai kraujavimas tampa pavojingas ar tenka ruoštis operacijoms, gali būti atliekamos trombocitų transfuzijos per lašelinę – taip laikinai padidinant trombocitų kiekį. Esant poreikiui, taikomi ir antifibrinolitiniai vaistai (pavyzdžiui, traneksamo rūgštis) – jie padeda kraujui krešėti greičiau.
Profilaktika ir paveldimumo klausimai
Berniard-Soulier sindromui užkirsti kelio nėra. Tačiau žinant apie polinkį šiai ligai, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir pasikonsultuoti su genetiku. Tokia konsultacija galėtų padėti įvertinti riziką šeimos nariams bei patiems sergantiesiems.
Gyvenimo prognozės ir kasdienis gyvenimas
Didžioji dauguma sergančiųjų šiuo sindromu gali gyventi įprastą, aktyvų gyvenimą. Tačiau jie turi laikytis tam tikrų apribojimų: vengti traumų, ypač kontaktinio sporto, nes jie gali išprovokuoti sunkų kraujavimą. Profilaktiniai vizitai pas gydytoją ir iš anksto apgalvotas pasiruošimas planinėms operacijoms padeda išvengti komplikacijų. Dažnai prieš operacijas prireikia trombocitų transfuzijos.
Dažniausiai užduodami klausimai gydytojui
- Kokie yra pirmieji Bernard-Soulier sindromo požymiai?
- Kokie tyrimai padeda patvirtinti diagnozę?
- Kokie yra galimi gydymo būdai?
- Kaip sumažinti kraujavimo riziką?
- Kokios veiklos turėčiau vengti ir kodėl?
- Kokia yra tikimybė ligą perduoti vaikams?
Dažnesnės situacijos ir kitos ligos
Laukiant kūdikio ir sergant šiuo sindromu, svarbu gauti specialistų priežiūrą, ypač hematologo ir didelės rizikos nėštumo gydytojo. Papildomas dėmesys skiriamas trombocitų kiekiui stebėti, nes kai kurios anestezijos rūšys gali kelti grėsmę gimdymo metu. Naujagimiui reikalingas reguliarus kraujo tyrimų stebėjimas, kad būtų laiku pastebėti galimi pokyčiai dėl paveldėtos genetinės mutacijos.
Pagrindinė šio sindromo problema – sutrikęs kraujo krešėjimas, pasireiškiantis gausiu ir sunkiai kontroliuojamu kraujavimu bei mėlynių atsiradimu net po menkiausio susižeidimo. Vertėtų žinoti, jog ne tik Bernard-Soulier sindromas sukelia panašius simptomus: dažnai jie būdingi hemofilijai, May-Hegglin anomalijai, Glanzmann trombastenijai, sandėliavimo granulių ligoms ar Von Willebrando ligai.
