Best liga – tai paveldima akių liga, kurios metu pažeidžiama akies tinklainės centrinė dalis – geltonoji dėmė (makula). Dėl šio pažeidimo silpnėja regėjimas žiūrint tiesiai prieš save, tačiau regėjimas šonuose dažniausiai išlieka normalus. Dažniausiai liga atsiranda vaikystėje arba paauglystėje, tačiau egzistuoja ir suaugusiesiems pasireiškianti Best ligos forma, kuri prasideda nuo 40 iki 60 metų amžiaus.
Best ligos kiti pavadinimai
Best liga taip pat žinoma kaip viteliforminė makulos distrofija arba viteliforminė distrofija. Terminas “distrofija” reiškia organo ar audinio nykimą. Suaugusiems žmonėms išsivystanti forma skiriasi nuo vaikystėje prasidedančios – pirmieji simptomai gali pasireikšti tik vidutiniame amžiuje.
Ligos dažnumas
Best liga yra reta. Įvairūs šaltiniai nurodo, kad ši liga nustatoma maždaug 1 iš 10 000–21 000 žmonių. Paplitimas gali skirtis priklausomai nuo populiacijos, todėl tiksli statistika vis dar nėra aiški.
Best ligos eiga ir stadijos
Ligos eiga suskirstoma į šešias skirtingas stadijas:
- I stadija – pradinis periodas be jokių simptomų ar akies pokyčių.
- II stadija – viteliforminė: po tinklaine pradeda kauptis gelsvos spalvos medžiaga, besiformuojanti tarsi kiaušinio formos telkinys.
- III stadija – pseudohipopioninė: gelsvasis darinys virsta cistine struktūra po tinklaine.
- IV stadija – vitelioruptinė: gelsva medžiaga pradeda žaloti tinklainės ląsteles, todėl pastebimi regėjimo sutrikimai.
- V stadija – atrofinė: gelsvasis audinys išnyksta, tačiau lieka randai ir pažeistos ląstelės. Tai dažnai laikoma paskutine ligos stadija.
- VI stadija – choroidinė neovaskuliarizacija: kai kuriems žmonėms susiformuoja nauji kraujagyslių dariniai po tinklaine, kurie gali pradėti kraujuoti ir dar labiau pabloginti regėjimą.
Simptomai ir priežastys
Best ligos simptomai
Pirmieji Best ligos požymiai dažniausiai nustatomi akių patikros metu, net jei jokių vaizdinių sutrikimų nejaučiama. Visgi kai kuriems žmonėms išryškėja šie simptomai:
- Regėjimo neryškumas (dažnai centriniame matymo lauke).
- Sunkumai žiūrint tiesiai prieš save, tačiau šoninis regėjimas paprastai nepablogėja.
- Matomas vaizdo iškraipymas – tiesios linijos gali atrodyti banguotos arba išlenktos (metamorfopsija).
- Esant sunkesnei ligos eigai, regėjimas gali smarkiai susilpnėti.
- Regėjimo sutrikimai gali skirtis tarp abiejų akių.
Ligos priežastys
Best ligą sąlygoja paveldimas genetinis pakitimas. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu keliu, vadinasi, pakanka, kad vienas iš tėvų turėtų pakitusią geno kopiją, jog ją perduotų vaikams. Apie pusė vaikų, kurių vienas tėvų turi Best ligą, taip pat gali ją paveldėti. Mutavęs genas susijęs ir su kitomis paveldimomis akių ligomis, tokiomis kaip retinitas pigmentosa.
Diagnostika ir tyrimai
Dažniausiai Best liga nustatoma vaikystėje arba paauglystėje, bet gali būti diagnozuojama ir vėliau, priklausomai nuo simptomų pasireiškimo. Akių gydytojas pirmiausia surinks Jūsų sveikatos istoriją ir atliks išsamų akių tyrimą. Priklausomai nuo situacijos, gali būti atlikti šie papildomi tyrimai:
- Fluorescencinė angiografija – leidžia apžiūrėti tinklainės kraujagysles naudojant specialų dažą.
- Optinė koherentinė tomografija – pažengęs tyrimas, leidžiantis įvertinti tinklainės struktūrą šviesos atspindžių pagalba.
- Spalvinė funduso fotografija – padeda įvertinti tinklainę, kraujagysles ir regos nervo galvutę.
- Oftalmologiniai elektrinės veiklos testai – įvertina elektrinius signalus, sklindančius akių audiniuose.
- Genetiniai tyrimai – nustato konkrečius geno pokyčius, atsakingus už ligą.
Dažnai gydytojas gali norėti ištirti ir kitus šeimos narius arba rekomenduoti jiems profilaktinį akių ištyrimą.
Gydymas ir valdymas
Šiuo metu Best ligos visiškai išgydyti neįmanoma. Priežiūros taktika priklauso nuo simptomų stiprumo ir ligos stadijos. Svarbu reguliariai lankytis pas akių gydytoją ir nuolat stebėti būklės pokyčius.
Ankstyvosiose stadijose dažnai pakanka reguliaraus stebėjimo, specialaus gydymo gali neprireikti. Jei pasireiškia regos sutrikimų, gali būti koreguojami akių refrakcijos defektai – skiriami akiniai ar kontaktiniai lęšiai, ypač dažnai būna toliaregystė. Jei išsivysto katarakta, gali būti pasiūlyta kataraktos šalinimo operacija.
Vienai iš komplikacijų – choroidinei neovaskuliarizacijai – gydytojas gali rekomenduoti specialias priemones naujų kraujagyslių augimui sustabdyti:
- Vaistai, stabdantys kraujagyslių augimą (anti-VEGF preparatai), kurie suleidžiami į akies vidų.
- Lazerinė terapija, kurios metu sustabdomas naujų kraujagyslių augimas ir užkertamas kelias kraujavimui.
- Fotodinaminė terapija – vaistai suaktyvinami lazerio šviesa, kad būtų pažeistos nereikalingos kraujagyslės.
Taip pat gali būti rekomenduojami regėjimo stiprinimo prietaisai: įvairūs didinamieji įtaisai ir kiti pagalbiniai įrankiai, padedantys susidoroti su silpnu regėjimu.
Mokslininkai aktyviai ieško naujų terapinių sprendimų – svarstoma ir galimybė taikyti genetinę terapiją, tačiau šiuo metu tai vis dar eksperimentai.
Rizikos mažinimas
Deja, visiškai išvengti Best ligos neįmanoma. Ši būklė yra paveldima, todėl jos vystymosi sustabdyti negalima. Jeigu šeimoje yra Best ligos atvejų, gali būti naudinga pasikonsultuoti su genetiniu konsultantu.
Ligos prognozė
Nors Best liga nėra išgydoma ir išlieka visą gyvenimą, ji nepriveda prie visiško aklumo. Dauguma žmonių išsaugo tam tikrą regėjimo funkciją, tačiau gali prireikti papildomų priemonių kasdieniam gyvenimui.
Gyvenimas su Best liga
Akių sveikatai svarbi pilnavertė mityba. Rekomenduojama dažniau vartoti žuvį, lapines žalumynes, įvairias daržoves, vaisius ir riešutus – šie maisto produktai gali padėti palaikyti akių audinių sveikatą. Būtina nuolat tikrintis pas gydytojus, stebėti regėjimo pokyčius ir apie juos informuoti specialistą.
- Klauskit, ar verta konsultuotis su genetiku, jei galvojate apie šeimos pagausinimą.
- Pasileiskite domėtis klinikiniais tyrimais, jei norite dalyvauti eksperimentiniuose gydymo metoduose.
- Konsultuokitės su optometristu, kuris specializuojasi regos sutrikimų kompensavime.
- Sužinokite, ar galimos genų terapijos taikymo perspektyvos jūsų atveju.
Kuo Best liga skiriasi nuo Stargardt ligos?
Abi šios ligos yra genetinės ir veikia centrinę tinklainės dalį – geltonąją dėmę. Tačiau jų priežastys – skirtingi genų pokyčiai. Sergant Stargardt liga tinklainėje gali matytis gelsvos arba baltos dėmelės, o Best ligai būdingi ryškūs geltonos spalvos ovalūs dariniai po macula, paprastai dėl cistų susidarymo.
