Beta talasemija yra paveldima kraujo liga, kuri trikdo natūralų hemoglobino gamybos procesą. Hemoglobinas – tai baltymas, esantis eritrocituose, padedantis raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį į visus kūno audinius. Deguonis būtinas ląstelių energijai gaminti, todėl sumažėjęs hemoglobino kiekis sukelia įvairių sveikatos problemų.
Kas yra beta talasemija
Beta talasemiją sukelia genetinė mutacija, turinti įtakos hemoglobino baltymo sandarai, tiksliau – beta-globino grandinių gamybai. Yra keletas talasemijos rūšių, tačiau beta talasemija ir alfa talasemija yra dvi svarbiausios. Sergant beta talasemija, organizmas gamina per mažai arba visai negamina beta-globino, todėl sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių veikla ir sumažėja jų kiekis kraujyje.
Kaip liga veikia organizmą
Dėl sutrikusios beta-globino gamybos pažeisti raudonieji kraujo kūneliai greitai suyra ir pašalinami iš kraujotakos. Jei kaulų čiulpai nespėja pagaminti naujų eritrocitų, prasideda mažakraujystė (anemija). Jos sunkumas priklauso nuo to, kiek sumažėja kraujo kūnelių kiekis – simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių.
Kas dažniausiai serga
Beta talasemija yra paveldima – ją perduoda tėvai savo vaikams. Dažniausiai liga pasireiškia žmonėms iš Viduržemio jūros regiono, Afrikos, Artimųjų Rytų, Indijos ar Pietryčių Azijos. Migracijos procesai lėmė retus ligos atvejus ir kitose pasaulio dalyse.
Kiek paplitusi beta talasemija
Talasemija dažniausiai yra paveldima mažakraujystės priežastis visame pasaulyje. Kasmet diagnozuojama tūkstančiai naujų atvejų. Šalyse, kur aktyviai vykdomos prevencinės priemonės ir genų nešiotojų patikrinimai, ligos paplitimas mažėja.
Beta talasemijos priežastys
Pagrindinė beta talasemijos išsivystymo priežastis – genų mutacija, sumažinanti arba visiškai nutraukianti beta-globino grandinių sintezę. Hemoglobiną sudaro keturios baltymų grandinės: dvi alfa ir dvi beta. Jei išsivysto alfa grandinių mutacija, kalbama apie alfa talasemiją; jei pažeistos beta grandinės – apie beta talasemiją. Abiem atvejais eritrocitai nesugeba normaliai pernešti deguonies ir greičiau žūsta.
Dažniausiai genų pokytis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu – kai abu tėvai turi po vieną pakitusį geną. Sunkiausia ligos forma pasireiškia, kai vaikas iš abiejų tėvų paveldi po mutavusį geną. Ypač retai vieno pasikeitusio geno pakanka, kad liga išsivystytų (autosominis dominantinis paveldėjimas).
Beta talasemijos tipai
- Beta talasemija major – pati sunkiausia forma, dažnai vadinama „priklausoma nuo perpylimų talasemija”. Jai būdingi du neveikiantys arba stipriai pažeisti beta-globino genai. Sergantieji visą gyvenimą priversti reguliariai gauti kraujo perpylimus.
- Beta talasemija intermedia – vidutinio sunkumo ligos forma, kai taip pat yra du neveikiantys ar pakitę genai, tačiau kraujo perpylimai dažniausiai neprireikia nuolat.
- Beta talasemija minor arba beta talasemijos požymis – lengviausia forma, kai mutavęs tik vienas iš beta-globino genų. Paprastai simptomai būna labai silpni arba jų visai nėra.
Beta talasemijos simptomai
Pagrindiniai simptomai priklauso nuo ligos formos. Lengvos formos neretai nesukelia jokių pojūčių, sunkesnės gali paskatinti nemažai sveikatos problemų.
Lengvi simptomai
- Dažnas nuovargis, silpnumas.
- Svaigulys, galvos skausmai.
- Oda gali būti išblyškusi.
Vidutiniai ir sunkūs simptomai
- Sunkumas kvėpuojant net ir po nedidelio fizinio krūvio.
- Širdies plakimo pojūtis (palpitacijos).
- Odos geltonumas arba gelsvas akių baltymų atspalvis (gelta).
- Tamsus, į arbatą panašus šlapimas.
- Vaikams: augimo sulėtėjimas ar raidos vėlavimas.
- Padidėjęs pilvas (dėl padidėjusių blužnies ar kepenų).
- Deformuota ar silpna rankų, kojų, veido kaulų struktūra.
- Kūdikiai gali būti labai neramūs, dažnai sirgti infekcijomis.
Kaip diagnozuojama beta talasemija
Dažniausiai sunki beta talasemija nustatoma jau ankstyvoje vaikystėje, iki dvejų metų. Gydytojas įvertina ligos požymius ir atlieka kraujo tyrimus.
Kokie tyrimai skiriami
- Bendras kraujo tyrimas (BKT) – leidžia įvertinti eritrocitų skaičių, jų dydį ir formą, spalvą. Tai padeda nustatyti mažakraujystės pobūdį ir išsiaiškinti, ar ji susijusi su talasemija.
- Retikulocitų kiekio nustatymas – tai dar nesubrendusių eritrocitų kiekio kraujyje įvertinimas. Mažas jų kiekis rodo, kad raudonieji kraujo kūneliai gaminami nepakankamai. Sunkios talasemijos atvejais retikulocitų kiekis būna didesnis, kadangi organizmas siekia atsverti netekimus.
- Molekuliniai genetiniai tyrimai – tiksliai nustato hemoglobino geno mutacijas, leidžia patikrinti ligos paveldimumą.
- Hemoglobino elektroforezė – šis tyrimas išskiria ir išmatuoja įvairias hemoglobino rūšis, kurios būna pakitusios sergant beta talasemija.
- Nėštumo metu, jei yra genų mutacijos rizika, atliekamas vaisiaus ir placentos genetinis tyrimas (choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė).
Gydymas ir ligos valdymas
Beta talasemijos gydymu rūpinasi gydytojų komanda, kurią dažnai sudaro ir kraujo ligų (hematologijos) specialistai. Parenkamas gydymas priklauso nuo ligos sunkumo.
- Kraujo perpylimai – ypač reikalingi sunkiai sergantiems (beta talasemija major), paprastai reguliariai kas kelias savaites. Jie užtikrina pakankamą deguonies tiekimą organizmui.
- Geležies pertekliaus mažinimo terapija – kadangi dažni perpylimai didina geležies kiekį kraujyje, skiriami vaistai, padedantys pašalinti perteklinę geležį ir apsaugoti gyvybiškai svarbius organus.
- Folio rūgšties papildai – padeda skatinti naujų kraujo kūnelių gamybą. Gydytojas gali paskirti papildų sergant lengva ar vidutinio sunkumo forma.
- Luspaterceptas – kai kuriais sunkiais atvejais skiriamos šio vaisto injekcijos kas kelias savaites, jos pagerina eritrocitų gamybą.
- Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija – tai vienintelis žinomas metodas visiškam išgydymui. Sveikų kamieninių ląstelių persodinimas pakeičia pažeistus kaulų čiulpus, tačiau tinkamo donoro suradimas dažnai sudėtingas, o pati procedūra gana rizikinga.
Komplikacijos ir galimos gydymo pasekmės
Dažniausia ilgalaikio gydymo komplikacija – perteklinė geležis, besikaupianti po daugkartinių kraujo perpylimų. Tai gali pažeisti širdį, kepenis ar kasą. Gydytojas padės nustatyti, kaip dažnai reikia taikyti geležies pertekliaus šalinimo terapiją.
Prevencija
Užbėgti už akių prisigimusiai genų mutacijai nėra įmanoma, tačiau galima apsvarstyti genetinius tyrimus ar pasikonsultuoti su specialistais planuojant šeimą, ypač jei abu partneriai yra galimi mutacijos nešiotojai.
Ligos prognozė
Nors išgydyti beta talasemiją visiškai įmanoma tik kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija, tinkamo donoro paieškos dažnai sudėtingos. Tyrėjai šiuo metu tiria naujus gydymo būdus, pavyzdžiui, pažeistų genų keitimą sveikais (genų terapija).
Sergant lengvesnėmis formomis ir laikantis specialisto rekomendacijų, vidutinė gyvenimo trukmė beveik nesiskiria nuo įprastos. Labiausiai ankstyvą mirtį lemia širdies nepakankamumas dėl geležies pertekliaus vystymosi.
Kasdienis gyvenimas su beta talasemija
Gydytojui verta užduoti klausimus, leidžiančius suprasti, kokių korekcijų prireiks kasdienybėje: kaip dažnai reikės kraujo tyrimų, kaip prisitaikyti savo įpročius, ar verta keisti mitybą ar fizinį aktyvumą, kokie gydymo metodai geriausiai tinka jūsų situacijai, ir ar yra galimybė atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją. Jei planuojate vaikus, verta išsiaiškinti, kokia genetinės ligos perdavimo tikimybė jūsų šeimai.
