BRCA genetinio tyrimo pagalba galima nustatyti, ar jūsų organizme yra BRCA1 arba BRCA2 genų pokyčių – šie genai padeda apsaugoti ląsteles nuo nekontroliuojamo augimo, todėl jų pažeidimai susiję su didesne vėžio, ypač krūties ir kiaušidžių, rizika. Šios genetinės mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų ir perduodamos iš kartos į kartą.
Konsultacijos ir pasiruošimas BRCA tyrimui
Prieš atliekant tyrimą, pirmiausia susitiksite su genetiniu konsultantu. Šis specialistas paaiškins, ką reiškia jūsų šeimoje paveldėti genai ir kaip jie gali paveikti vėžio riziką ateityje. Konsultacijos metu aptariama, kaip testo rezultatai gali turėti įtakos ne tik jums, bet ir jūsų artimiesiems.
Kas gali būti nukreiptas BRCA tyrimui
BRCA genų mutacijos yra retos – jų turi apie 0,2% populiacijos. Dėl šios priežasties profilaktinis tyrimas rekomenduojamas tik tiems, kurie turi papildomų rizikos veiksnių, tokių kaip:
- Asmeninė ar šeimos istorija, susijusi su krūties vėžiu (ypač, jei liga pasireiškė iki 50 metų arba susirgęs yra vyras).
- Artimo giminaičio nustatyta BRCA mutacija.
- Kiaušidžių ir krūties vėžio diagnozė toje pačioje šeimoje ar pas tą patį asmenį.
- Aškenazių žydų paveldimumas.
- Keletas šeimos narių, kuriems nustatyti skirtingi vėžiai.
- Paveldimos vėžio rizikos sindromai, tokie kaip Cowden, Fanconi anemija, Li-Fraumeni ar Peutz-Jeghers sindromas.
Kaip atliekamas BRCA tyrimas
Tyrimas gana paprastas – paimamas kraujo mėginys, kaip ir atliekant kitus kraujo tyrimus. Gydytojas įveda adatą į rankos veną, leidžia kraują į vamzdelį. Kartais mėginiui gali būti paimtas ir seilių ėminys. Procedūra trunka kelias minutes ir sukelia minimalų diskomfortą.
Kaip elgiamasi po BRCA tyrimo
Jūsų gydytojas informuos, kada bus pateikti rezultatai. Paprastai apibendrinimai pateikiami po kelių savaičių, ypač jei atsakymo reikia greičiau gydymo sprendimui priimti. Po tyrimo rekomenduojama vėl konsultuotis su genetiku – jis padės suprasti atsakymų prasmę ir sudarys tolimesnį veiksmų planą.
Ką atskleidžia BRCA tyrimas
Dėl BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijos krūties vėžio rizika gali padidėti kelis kartus – iki šešių kartų palyginus su bendra populiacija. Jei tokia mutacija yra, didesnė tikimybė, kad vėžys išsivystys jauname amžiuje arba apims abi krūtis.
Taip pat šios genetinės mutacijos didina kiaušidžių, kiaušintakių, pilvaplėvės, prostatos, kasos vėžio tikimybę. Kartais vaikams gali sukelti retą susirgimą – Fanconi anemiją.
Rezultatų reikšmė
Teigiamas atsakymas
Radus BRCA mutaciją, vėžio rizika žymiai padidėja, tačiau tai dar nereiškia, kad vėžys būtinai išsivystys. Žinodami apie paveldėtą riziką, galite imtis ankstyvų prevencinių priemonių, o jūsų šeimos nariai taip pat galės geriau įvertinti savo riziką. Gydytojai ir genetikai padės apsispręsti, ar verta atlikti papildomus tyrimus artimiesiems, ir aptars galimas apsisaugojimo priemones:
- Dažnesni vėžio patikros tyrimai (pvz., mamogramos, magnetinio rezonanso tyrimai).
- Specialūs vaistai, skirti vėžio profilaktikai (tokie kaip tamoksifenas).
- Ribotas hormoninės kontracepcijos vartojimas (mazina kiaušidžių vėžio riziką, tačiau kai kurioms moterims gali padidinti krūties vėžio tikimybę).
- Profilaktinė chirurgija – pvz., krūtų, kiaušidžių ar kiaušintakių šalinimas, siekiant žymiai sumažinti vėžio riziką ateityje.
Neigiamas atsakymas
Tyrimo atsakymas „neigiamas“ reiškia, kad BRCA mutacijos nerasta ir jūsų vaikai jos nepaveldės. Vis dėlto tai negarantuoja, kad vėžys nesusiformuos – jūsų rizika tiesiog išlieka tokia pati kaip visų kitų. Gauta informacija gali padėti planuoti sveikatos priežiūrą ateityje, jeigu vėžio diagnozė visgi būtų nustatyta.
Kartais neigiamas rezultatas, jei šeimoje yra ankstyvas krūties vėžys, gali rodyti kitas, dar nenustatytas genetines mutacijas. Tokiu atveju svarbu konsultuotis su genetiku dėl papildomų tyrimų poreikio.
Nepatikslinti rezultatai
Kartais tyrimas gali parodyti genetinį pakitimą, kurio klinikinė reikšmė nežinoma. Toks atsakymas vadinamas neaiškios reikšmės variantu (NRV). Genetikas paaiškins, ką reiškia toks rezultatas ir kokių papildomų žingsnių gali prireikti jums ar šeimos nariams – dažniausiai rekomenduojama tolesnė stebėsena ar platesni genų tyrimai.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su sveikatos priežiūros specialistais
- Ar mano šeimos nariai taip pat turėtų pasitikrinti dėl BRCA mutacijos?
- Jei mutacija nustatyta man, ar automatiškai ją paveldi ir vaikai?
- Kaip tyrimo rezultatai pakeis mano vėžio ir kitų ligų profilaktiką?
- Kokias konkrečias priemones galėčiau apsvarstyti savo rizikai sumažinti?
- Ar atliktas tyrimas galėjo aptikti ir kitų genų pakitimus, susijusius su vėžio rizika?
BRCA tyrimo nauda ir papildomi tyrimai
Žinodami savo genetinį profilį, galite geriau planuoti sveikatos priežiūrą ir iš anksto pasiruošti galimiems rizikos veiksniams. Tokia informacija svarbi ir jūsų artimiesiems. Kai kuriais atvejais gali būti siūlomi platesni genetiniai tyrimai, apimantys daugiau vėžio rizikos genų – padėti išsirinkti, kas aktualu būtent jums, padės genetinis specialistas.
BRCA tyrimo saugumas
Pats tyrimas nesukelia rizikų – tai paprastas ir greitai atliekamas kraujo ar seilių mėginio paėmimas.
Rezultatų gavimo terminas
Rezultatus dažniausiai gausite per kelias savaites. Jei vėžio gydymas priklauso nuo atsakymo, rezultatai gali būti pateikiami greičiau. Visada konsultuokitės, kada jų tikėtis ir kokių veiksmų imtis po atsakymo gavimo.
