Fanconi anemija – tai reta paveldima liga, kuri paveikia kaulų čiulpus ir įvairias kūno dalis. Kaulų čiulpai yra kauluose esantis minkštas audinys, kuriame gaminamos kraujo ląstelės – raudonieji ir baltieji kraujo kūneliai bei trombocitai. Sergant Fanconi anemija, kaulų čiulpai negeba pagaminti pakankamai sveikų kraujo ląstelių ir trombocitų. Dėl šios priežasties daugėja kraujo ligų ir tam tikrų vėžio formų rizika. Be to, Fanconi anemija dažnai sukelia išorinius ir vidaus organų vystymosi sutrikimus. Šiandien, kai sergantiesiems suteikiama galimybė atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, daugelis jų gyvena ilgiau ir susiduria su mažiau sveikatos problemų.
Kaip Fanconi anemija paveikia organizmą?
Fanconi anemijos įtaka gali pasireikšti įvairiais būdais – tiek išvaizdoje, tiek vidaus organų veikloje, tiek kraujodaros sistemoje:
- Apie 75% vaikų, gimusių su šia liga, turi fizinių išvaizdos ar vidaus organų pakitimų.
- Dažniausiai – apie 90% sergančiųjų – išsivysto kaulų čiulpų nepakankamumas, kai organizmas nebegamina pakankamai sveikų kraujo ląstelių. Tai gali lemti tokias ligas kaip aplastinė anemija ar mielodisplastinis sindromas, kuris laikomas priešleukeminiu būviu.
- Nuo 10% iki 30% sergančiųjų Fanconi anemija suserga ir vėžiu, kuris gali pasireikšti jaunesniame amžiuje nei įprastai.
Ar Fanconi anemija yra vėžys?
Pati Fanconi anemija nelaikoma vėžiu, tačiau sergantieji dažniau suserga tam tikromis jo formomis, pavyzdžiui, ūmine mieloidine leukemija, odos ar galvos bei kaklo vėžiu. Šių navikų rizika prasideda ankstyvesniame amžiuje nei įprastai.
Kas dažniausiai serga Fanconi anemija?
Tai ypač reta genetinė liga – iš 160 000 žmonių vienas turi Fanconi anemiją. Dažniausiai ši būklė nustatoma vaikystėje ar jaunystėje.
Fanconi anemijos simptomai
Kokie požymiai pasireiškia šia liga sergantiems?
Fanconi anemija gali pasireikšti itin įvairiai, priklausomai nuo to, kaip formuojasi kūnas dar nėštumo metu. Pasitaiko ne tik kraujo ligoms būdingų simptomų, bet ir vystymosi sutrikimų ar išorinių pakitimų. Nemaža dalis sergančiųjų neturi ryškių požymių, o kartais išryškėja tik pavieniai simptomai.
Anemijos simptomai
- Nuolatinis nuovargis bei silpnumas, trukdantis kasdienėms veikloms.
- Išblyškusi oda.
- Dusulys arba sunkumas kvėpuojant.
- Širdies permušimai ar plakimo pagreitėjimas.
- Galvos skausmai.
Kaulų čiulpų nepakankamumo požymiai
- Polinkis į bakterines, grybelines infekcijas dėl sumažėjusio baltųjų kraujo kūnelių kiekio.
- Padidėjęs kraujavimas, nes trombocitų trūkumas lemia sunkesnį kraujo krešėjimą. Kraujuoti gali dantenos, nosis ar net virškinimo traktas.
Vėžio, susijusio su Fanconi anemija, požymiai
- Mielodisplastinio sindromo ar ūminės mieloidinės leukemijos atveju būdingi didesnis nuovargis, blyškumas, mėlynės, kraujavimas, dusulys, sunkios infekcijos.
- Plokščialąstelinio vėžio atveju gali atsirasti nelygi, šiurkšti oda, augliai ar nesgyjančios žaizdos.
Dažni išoriniai ir vidiniai pakitimai sergant Fanconi anemija
- Nestandartinės formos nykščiai, dvigubi ar visai jų nebūna.
- Mažesnė galva nei įprastai (mikrocefalija), dėl ko vaikams gali kilti kalbos, motorikos vystymosi problemų.
- Didelė galva dėl vandens kaupimosi (hidrocefalija), kuri veda prie pusiausvyros, regos ar vystymosi sunkumų.
- Sutrikusi klausa ar labai maža ausų forma.
- Neįprasto dydžio ar formos ausys, pėdos, rankos.
- Odos dėmės – dideli, šviesiai rudos spalvos lopai, dar vadinamos „café-au-lait“ dėmėmis.
- Kreivi stuburo linkiai – skoliozė.
- Pakitimai širdies, kepenų, inkstų veikloje ar sandaroje.
Kas sukelia Fanconi anemiją?
Šią ligą lemia paveldėti genetiniai mutacijų pakitimai tam tikruose baltymus koduojančiuose genuose. Iš viso žinoma apie 20 Fanconi anemijos genų. Šie genai atsakingi už nuolatinį DNR pakitimų, atsirandančių viso gyvenimo metu, taisymą. Kai šie genai mutuoja, baltymai nebepajėgia pataisyti DNR žalos. Dėl to ląstelėse kaupiasi genetiniai pakitimai, kurie nulemia:
- Patologinį ląstelių žuvimą, o tai susiję su įgimtomis organizmo anomalijomis ir mažėjančiu kraujo ląstelių kiekiu.
- Nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi, kuris ateityje gali sukelti ūminę mieloidinę leukemiją ar kitus navikus.
Ar liga perduodama vaikams?
Jei abu tėvai yra paveldėję pakitusį geną, tikimybė, kad jų vaikas susirgs Fanconi anemija – apie 25%. Taip pat yra 25% tikimybė, kad vaikas bus visiškai sveikas ir nepaveldės pakitusio geno.
Kaip nustatoma Fanconi anemija?
Dažniausiai ši liga diagnozuojama šalutinių būklių – vėžio, progresuojančio kaulų čiulpų nepakankamumo ar pastebimų išorinių pakitimų – tyrimo metu. Specialistai atkreipia dėmesį į šiuos požymius:
- Išoriniai pakitimai – apie 60% sergančiųjų pasireiškia neįprastos kūno dalių ar organų formos ar dydžiai.
- Progresuojantis kaulų čiulpų nepakankamumas – pusėje atvejų vaikai ar suaugusieji jau turi kraujodaros problemų. Dauguma vaikų simptomus patiria iki 10 metų, beveik visi suaugusieji – iki 50 metų.
- Vėžiniai susirgimai – apie 30% suaugusiųjų liga nustatoma tuo pačiu metu, kai gydomas vėžys.
Paprastai specialistas pirmiausia diagnozuoja pagrindines galimas ligas, o tada nustato priežastį – Fanconi anemiją.
Kokie tyrimai atliekami siekiant patvirtinti diagnozę?
- Bendras kraujo tyrimas (BKT), kuris padeda įvertinti kraujo kūnelių būklę.
- Retikulocitų kiekio nustatymas, norint išmatuoti ar kaulų čiulpai gamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
- Pagrindinių biocheminių rodiklių nustatymas – taip vertinama organizmo cheminė pusiausvyra bei medžiagų apykaita.
- Kaulų čiulpų biopsija, leidžianti specialistams įvertinti kaulų čiulpų ląsteles bei nustatyti ligas.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – detali organų vidaus struktūros analizė.
- Ultragarso tyrimas – padeda įvertinti vidaus organus naudojant garso bangas.
Taip pat atliekami genetiniai tyrimai:
- Chromosomų lūžių testas – stebima, kaip kraujo ar odos ląstelių chromosomos reaguoja į cheminius junginius.
- Genų analizė, ieškant specifinių pakitimų, susijusių su Fanconi anemija.
Kokie tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar vaisius turi Fanconi anemiją?
- Amniocentezė – iš amniono skysčio imamas mėginys vaisiaus chromosomų tyrimui.
- Choriono gaurelių tyrimas – imama placentos audinių biopsija genetinėms mutacijoms nustatyti.
Fanconi anemijos gydymo galimybės
Sergant Fanconi anemija dažniausia gydoma kraujo ligų komplikacijos, tačiau gydytojai gali taikyti ir kitus metodus:
- Kaulų čiulpų persodinimas – pagrindinis gydymas esant leukemijai, priešleukemijai ar kaulų čiulpų nepakankamumui.
- Androgenų terapija – šis gydymas skatina daugiau raudonųjų kraujo kūnelių gamybą, taikomas anemijos atveju.
- Sintetiniai augimo faktoriai – jie stimuliuoja kaulų čiulpus gaminti daugiau kraujo ląstelių.
- Chirurginės operacijos – tam tikrais atvejais atliekamos norint ištaisyti fizinius pakitimus ar gydyti pažeistus vidaus organus.
Ar galima sumažinti Fanconi anemijos riziką?
Kadangi ši liga yra paveldima, ją išvengti neįmanoma. Turintiems šeimos anamnezėje Fanconi anemiją, rekomenduotina atlikti genetinius tyrimus – tai gali padėti įvertinti paveldėjimo riziką. Svarbu žinoti, kad ne visi, nešiojantys šį geną, suserga, ir ne visi jį perduoda savo vaikams.
Gyvenimas su Fanconi anemija
Koks gali būti gyvenimo trukmės prognozė?
Kiekvieno žmogaus situacija individuali – liga skirtingai paveikia skirtingus žmones. Geriausia kreiptis į savo gydytoją dėl asmeninės prognozės.
Kaip ši liga keičia kasdienybę?
Sergant Fanconi anemija, labai svarbu nuolat stebėti savo sveikatą ir apie bet kokius pokyčius nedelsiant informuoti gydytoją. Genetiniai pakitimai, būdingi šiai ligai, padidina jautrumą kenksmingoms medžiagoms, ypač tabakui ar kancerogenams.
Sergantieji turi būti atidesni odos pokyčiams, nes odos vėžio rizika didesnė nei įprastai. Taip pat svarbu saugotis traumų, galinčių sukelti kraujavimą. Pastebėjus dažnesnį mėlynių atsiradimą, neįprastą kraujavimą, padidėjusį nuovargį, reikia nedelsti kreiptis į medikus, nes tai gali būti kraujo ligų, tokių kaip anemija ar leukemija, požymiai.
Ką daryti po sėkmingos kaulų čiulpų transplantacijos?
Net ir po transplantacijos būtina aktyviai stebėti savo sveikatą, nes ligos rizika išlieka. Fanconi anemija veikia visą organizmą, todėl reikia laikytis gydytojo rekomendacijų ir tikrintis dėl galimų vėžio ar kitų komplikacijų.
