Gardnerio sindromas

Gardnerio sindromas – tai reta paveldima liga, pasireiškianti daugybiniais polipais storojoje žarnoje ir padidinanti įvairių vėžio formų riziką. Negydant, beveik visiems susirgusiems išsivysto storosios žarnos vėžys. Be šių polipų, gali atsirasti ir kitų darinių – tiek nepiktybinių auglių kauluose, žarnyne, odoje, įvairiuose minkštuosiuose audiniuose. Sutrikimas dažnai paveldimas, tad liga dažniausiai nustatoma šeimose.

Kas yra Gardnerio sindromas?

Gardnerio sindromas – reta paveldima būklė, kai visame organizme susidaro neįprasti audinių dariniai, o storojoje žarnoje – šimtai polipų, galinčių virsti vėžiu. Dauguma sergančiųjų nepastebėję rizikos galiausiai suserga storosios žarnos vėžiu. Be to, dažnai formuojasi nepiktybiniai augliai kauluose, žarnyne, odoje ar minkštuosiuose audiniuose. Gardnerio sindromo atvejais padidėja ir kitų susirgimų – įskaitant įvairias vėžio rūšis – tikimybė.

Kiek dažnas šis sindromas?

Gardnerio sindromas yra labai retas – su juo susiduria tik vienas iš milijono žmonių. Dažniausiai liga paveldima šeimoje, ją nulemia pakitusi APC geno forma. Paveldėjus šį defektą iš vieno iš tėvų, vystosi polinkis augliams ir polipams.

Kokie žmonės serga Gardnerio sindromu?

Sindromas perduodamas iš kartos į kartą – šeimose, kuriose yra sergančiųjų, dažnai serga ir keletas šeimos narių. Net jeigu jums ir niekas šeimoje nebuvo diagnozuotas, Gardnerio sindromas gali pasireikšti dėl naujų genetinių pokyčių.

Susiję įrašai

Gardnerio sindromo simptomai

Ligos požymiai gali vystytis palaipsniui, o simptomai neretai keičiasi laikui bėgant. Sergantieji gali patirti įvairius pakitimus dar vaikystėje:

Formuojasi nepiktybiniai kaulų ar minkštųjų audinių augliai.
Dažnai būdingi dantų pakitimai, pavyzdžiui, papildomi ar nesusiformavę dantys.
Keli storosios žarnos polipai – vienas pagrindinių Gardnerio sindromo požymių, tačiau jų požymiai dažnai išryškėja brendimo laikotarpiu ar tik vėlesnėje ligos stadijoje.

Su Gardnerio sindromu susijusios ligos

Sergantiems Gardnerio sindromu kyla didesnė rizika šių būklių atsiradimui:

Polidontija (papildomi dantys).
Kaulų išaugos – osteomos.
Desmoidiniai navikai (agresyvūs, bet dažniausiai nepiktybiniai augliai minkštuosiuose audiniuose).
Lipomos (riebaliniai darinių mazgeliai).
Fibromos ir kiti minkštųjų audinių navikai.
Adenomos.
Po oda besiformuojančios epitelinės cistos.
Netikra pigmentacija tinklainėje (CHRPE), paveikianti akių dugną.
Skrandžio ar kepenų vėžys.
Labai didelė storosios žarnos vėžio rizika.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Gardnerio sindromas atsiranda dėl paveldėtos mutacijos APC gene. Šis genas paprastai stabdo nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi, tačiau esant pažeidimui, prasideda nekontroliuojami audinių (polipų ir navikų) augimai. Dažniausiai ši mutacija paveldima iš vieno iš tėvų, kuris taip pat turi Gardnerio sindromą arba turi polinkį šiai ligai.

Diagnostika ir tyrimai

Kadangi Gardnerio sindromas pasireiškia skirtingais požymiais, reikalingi įvairūs tyrimai. Gydytojai gali rekomenduoti:

Genetinį testavimą, skirtą aptikti pakitimus APC gene. Jei šeimoje yra šios ligos atvejų, toks tyrimas dažnai atliekamas privalomai.
Sigmoidoskopiją ar endoskopiją, kad būtų įvertinta žarnos būklė ir ieškoma polipų.
Kolonoskopiją, dažniausiai skiriama, kai įtariama daugybiniai polipai storojoje žarnoje.

Gydymo būdai ir valdymas

Gydymas priklauso nuo žmogaus simptomų ir ligos išplitimo. Jeigu pasireiškia papildomi dantys, gali prireikti jų šalinimo ir ortodontinio gydymo. Sergantiems desmoidiniais navikais galimi vaistai, sustabdantys jų augimą, o kai kuriais atvejais prireikia ir chemoterapijos.

Kai žmogus turi daug žarnyno polipų, gydytojas gali paskirti vaistus lėtinančius polipų augimą, tačiau dažnai prireikia chirurginio gydymo. Operacijos apima:

Dalies arba visos storosios žarnos (kolektomija) pašalinimą, ypač jei nustatoma 20–30 ir daugiau polipų.
Storosios žarnos ir didžiosios dalies tiesiosios žarnos pašalinimą (proktokolektomija), kad būtų visiškai pašalinta vėžio rizika.

Prevencija

Gardnerio sindromas yra paveldima liga, todėl jos išvengti negalima. Vis dėlto ankstyvi prevenciniai tyrimai ir stebėsenos programos padeda sumažinti vėžio riziką. Chirurginės intervencijos leidžia sumažinti polipų ir jų progresavimo galimybę, todėl kiekvienam sergančiajam būtina pasikonsultuoti su gydytoju dėl individualios prevencijos.

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Šiuo metu Gardnerio sindromas neišgydomas, tačiau galima kontroliuoti ligos eigą. Svarbus vaidmuo tenka ankstyvai diagnostikai ir planingam gydymui, padedančiam užkirsti kelią vėžiui ar jį išgydyti ankstyvoje stadijoje. Vienintelis būdas visiškai užkirsti kelią žarnyno vėžiui – pašalinti storąją žarną su didžiąja dalimi tiesiosios žarnos.

Nors gyvenimas po tokios operacijos pasikeičia – gali ir pasireikšti žarnyno veiklos pokyčiai, ir atsirasti būtinybė formuoti naują tuštinimosi kelią – žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą. Remiantis tyrimais, visi pacientai, kuriems taikytas pilnas storosios žarnos ir didžiosios dalies tiesiosios žarnos šalinimas, po penkerių metų po diagnozės buvo gyvi.

Gyvenimas su Gardnerio sindromu

Sergantysis dažnai jaučia nerimą dėl galimos vėžio rizikos, nes liga progresuoja anksti, dažnai dar jaunystėje. Labai svarbus nuolatinis stebėjimas, reguliarūs profilaktiniai tyrimai ir, esant reikalui, gydymas. Jie leidžia sumažinti vėžio pavojų bei pagauti ligą pačioje pradžioje, kai ją galima efektyviai valdyti ar išgydyti.

Kasdienybė su šiuo sindromu gali būti varginanti dėl reguliarių vizitų pas gydytojus ar poreikio keisti gyvenimo būdą. Jei iškyla sunkumų ar kyla rūpesčių dėl gyvenimo kokybės, rekomenduojama teirautis gydytojų apie pagalbos arba palaikymo grupes.

Kada kreiptis į gydytoją?

Būtina pasikonsultuoti su gydytoju, pastebėjus naują darinį, pakitusį tuštinimąsi (pavyzdžiui, kraują išmatose) ar kitus netikėtus organizmo pokyčius.