Glancmano trombastenija – tai reta ir visą gyvenimą lydinti liga, dėl kurios žmogus lengvai kraujuoja ir mėlynės susidaro net dėl menkiausių traumų. Liga susijusi su kraujo plokštelėmis – mažomis kraujo ląstelėmis, kurios padeda kraujui krešėti.
Kaip atsiranda glancmano trombastenija
Ši būklė kyla dėl genetinio pokyčio – mutacijos, apsunkinančios svarbaus baltymo, vadinamojo integrino alfa IIb/beta 3, gamybą. Šis baltymas būtinas tam, kad trombocitai galėtų susijungti ir formuoti krešulį. Sutrikus šiam procesui, kraujavimas tęsiasi ilgiau nei įprastai, o susidariusio kraujo netekimo kiekis priklauso nuo konkretaus žmogaus. Kartais kraujavimas gali būti itin lengvas ir jį suvaldyti galima namuose, tačiau kartais prireikia skubios medicininės pagalbos.
Kiek paplitusi ši liga
Glancmano trombastenija laikoma labai reta. Statistikos duomenimis, tokia diagnozė nustatoma maždaug vienam iš vieno milijono žmonių. Visgi, kai kuriuose regionuose, kur ta pati genetinė mutacija plinta šeimose, dažnis gali būti ženkliai didesnis – pavyzdžiui, pasitaiko apie vienam iš dviejų šimtų tūkstančių žmonių.
Simptomai
Turint glancmano trombasteniją, kraujavimai gali prasidėti netikėtai ar kilti dėl nedidelės traumos, tarsi be aiškios priežasties. Simptomų sunkumas ir jų dažnis kinta – vieniems jis itin pastebimas vaikystėje, kitiems pasireiškia tik stipresnės traumos metu.
- Mėlynės atsiranda nuo menkiausių smūgių
- Kraujuoja dantenos
- Dažnai įvyksta nosies kraujavimai
- Ant odos matyti purpurinės dėmės ar taškeliai
- Pasirodo raudoni, rudai raudoni ar violetiniai taškeliai (petechijos)
- Merginoms gali pasireikšti gausios mėnesinės
Vidinis kraujavimas šia liga sergantiems žmonėms pasitaiko daug rečiau nei kraujavimas į odą ar gleivinę, pavyzdžiui, nosies ar burnos ertmėje.
Glancmano trombastenijos priežastys
Ligos pagrindas – paveldėta genetinė mutacija, perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad reikia gauti po pakeistą geną iš abiejų tėvų. Dažniausiai tėvai, turintys tik vieną tokį geną, simptomų nepastebi, nes liga pasireiškia tik turint abi mutacijas.
Egzistuoja itin retas atvejis – įgyta glancmano trombastenija, kai žmogaus organizmas pradeda gaminti antikūnus prieš minėtą trombocitų baltymą, tačiau daugeliu atvejų ši būklė vis tiek laikoma paveldima kraujavimo liga.
Kokios galimos komplikacijos
Vienas dažnesnių ilgalaikių pavojų – lėtinis geležies trūkumas, atsirandantis dėl stiprių mėnesinių ar kitų nuolatinių kraujavimų. Labai stiprus kraujo netekimas per operacijas, gimdymą ar traumas kelia riziką, kuri be tinkamos priežiūros gali būti pavojinga gyvybei.
Kaip nustatoma liga
Dažniausiai įtarimų dėl glancmano trombastenijos kyla tada, kai vaikams jau ankstyvoje vaikystėje pasireiškia neįprastai dažni kraujavimai ar mėlynės. Kartais liga pastebima pirmo danties netekimo, apipjaustymo ar pirmųjų mėnesinių metu. Dauguma sergančiųjų diagnozę sužino dar iki penkerių metų, retesniais atvejais – iki paauglystės. Suaugusieji gali nežinoti apie savo būklę, kol nepatiria rimtos traumos.
Tyrimai diagnozei patvirtinti
- Kraujo tyrimas (bendras kraujo tyrimas) – padeda įvertinti trombocitų kiekį ir jų išvaizdą kraujo tepinėlyje
- Krešėjimo tyrimai, tokie kaip protrombino ir dalinis tromboplastino laiko tyrimai, išsiaiškina ar kraujas kreša įprastai, padeda atmesti kitus kraujavimo sutrikimus
- Specifiniai baltymo tyrimai (pvz., srauto citometrija, monokloninių antikūnų tyrimai) nustato, ar yra pakitimų ar baltymą ar jį puolančių antikūnų
- Genetiniai tyrimai padeda nustatyti ITGA2B ir ITGB3 genų mutacijas, kurios ir sukelia šią ligą
Ligos gydymas
Nustačius glancmano trombasteniją, gydymo tikslas – kuo labiau sumažinti kraujavimo riziką. Priklausomai nuo situacijos, pacientas konsultuojamas su kraujo ligų specialistu – hematologu.
Lengvas ar vidutinio sunkumo kraujavimas
- Kompresija: išmokstama tinkamai spausti žaizdą ar nosį, kad sulėtėtų arba sustotų kraujavimas. Rimtesnio nosies kraujavimo atveju gali būti įkišamas specialus tamponas.
- Medikamentai: naudojami vietinio poveikio preparatai, skatinantys krešėjimą (pvz., fibrino klijai, želatinos putos, trombinas, antifibrinolitiniai vaistai).
Sunkus kraujavimas
- Trombocitų perpylimai: sunkaus kraujavimo atveju ar prieš didelę operaciją skiriami donoriniai trombocitai
- Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimai: jei jau netekta daug kraujo
- Rekombinantinis krešėjimo faktorius VIIa: skiriamas tais atvejais, kai trombocitų perpylimai netinka
- Kamieninių ląstelių transplantacija: vienintelis galimas radikalus išgydymo būdas, taikomas itin sunkiais ir kitais gydymo būdais nevaldomais atvejais. Dažniausiai donorais tampa broliai ar seserys
Gydymo komplikacijos
Maždaug ketvirtadaliui trombocitų perpylimus gaunančių žmonių išsivysto antikūnai, todėl perpylimas tampa neveiksmingas. Tokiu atveju skiriami kiti vaistai, bet jie taip pat turi savų pavojų, pavyzdžiui, gali sukelti pernelyg stiprų kraujo krešėjimą. Su kamieninių ląstelių transplantacija susijusi rizika, kad prigijusios donoro ląstelės gali būti atstumtos paciento organizmo (vadinama transplantato prieše šeimininkui reakcija).
Ligos eiga ir gyvenimo kokybė
Kiekvieno žmogaus, sergančio glancmano trombastenija, ligos eiga yra skirtinga – simptomai, kraujavimo dažnis ir gydymo poreikis priklauso nuo individualių organizmo savybių. Laimei, didžioji dauguma sergančiųjų, laikydamiesi priežiūros plano, gyvena visavertį gyvenimą ir tikėtina gyvenimo trukmė nesiskiria nuo kitų žmonių. Kartais pastebima, kad kraujavimų su amžiumi lieka mažiau.
Kasdienė priežiūra sergant glancmano trombastenija
- Būtina vengti vaistų, galinčių bloginti kraujo krešėjimą, pavyzdžiui, aspirino ar nesteroidinių vaistų nuo uždegimo
- Laikytis burnos higienos taisyklių, kruopščiai valyti dantis ir reguliariai lankytis pas odontologą, taip sumažinama dantenų kraujavimo rizika
- Rūpintis nosies gleivine – drėkinti ją, naudoti purškalus ar drėkintuvus, kad sumažėtų nosies kraujavimų
- Merginoms gali būti skiriami hormoniniai kontraceptikai, padedantys sumažinti menstruacijų gausumą
- Rekomenduojama nešioti medicininį įspėjamąjį apyrankę ar ženklelį – ekstremalios situacijos atveju tai padės medikams suprasti, jog turite krešėjimo sutrikimą
- Turėti aiškų veiksmų planą: žinoti, kada kraujuojant galima padėti sau, o kada būtina nedelsiant kreiptis į medikus, taip pat – kur ir į ką kreiptis skubios pagalbos prireikus
Kreipimosi į gydytojus svarba
Kai pastebite, kad jums ar jūsų vaikui dažnai atsiranda mėlynės ar kraujavimai iš nosies bei sunkiai sustabdomi, verta pasitarti su gydytoju. Jei kraujo netenkama daug ar kraujavimas nesiliauja – nedelskite.
Išskirtiniais atvejais į gydymo įstaigą reikia kreiptis nedelsiant, jei nosies kraujavimas nesiliauja valandą ar jeigu per vieną valandą tenka pakeisti kelis tamponus ar higieninius paketus dėl labai gausaus kraujavimo.
Dažniausiai užduodami klausimai apie ligą
- Ar sergant šia liga trombocitų kiekis kraujyje nepakinta?
Glancmano trombastenijai būdinga tai, kad trombocitų kiekis dažniausiai būna normalus, tačiau dėl baltymo defekto jų funkcija sutrikusi – kraujo krešuliai susidaro ne taip, kaip turėtų. - Kaip skiriasi glancmano trombastenija nuo Bernard-Soulier sindromo?
Nors abi ligos yra retos, genetinės ir susijusios su kraujavimo sutrikimais, jos kyla dėl skirtingų genų pokyčių. Bernard-Soulier sindromu sergantiems žmonėms būna ne tik sutrikusi trombocitų funkcija, bet ir sumažėja jų kiekis, o patys trombocitai būna didesni nei įprastai.
