Glikogeno kaupimo ligos – tai retų genetinių sutrikimų grupė, kai organizmas nesugeba tinkamai kaupti ar panaudoti glikogeno. Šios ligos priklauso paveldimų metabolinių ligų kategorijai, atsirandančiai dėl tam tikrų fermentų trūkumo.
Kas yra glikogenas ir kaip jis veikia organizme
Glikogenas – tai pagrindinė organizmo kaupiama gliukozės (cukraus) forma. Gliukozė yra svarbiausias energijos šaltinis, gaunamas su suvalgomu maistu ir gėrimais, ypač iš angliavandenių. Jei šiuo metu energijos nereikia, organizmas perteklinę gliukozę paverčia glikogenu ir kaupiasi kepenyse bei raumenyse – vėliau prireikus, šis rezervas naudotinas energijai gaminti.
Glikogeno sintezę iš gliukozės užtikrina procesas, vadinamas glikogeneze. Kai organizmui prireikia daugiau energijos, glikogenas skaidomas iki gliukozės (glikogenolizės būdu). Kiekvienam iš šių etapų būtini specifiniai fermentai. Kai kurių jų stoka ar veiklos sutrikimai lemia glikogeno kaupimo ligų išsivystymą.
Kiek yra glikogeno kaupimo ligų tipų
Žmogaus organizme glikogeno apykaitai reikalinga daug skirtingų fermentų, todėl yra bent 19 žinomų glikogeno kaupimo ligų tipų. Vienuose jų pažeidžiamos daugiausia kepenys, kituose – raumenys, tačiau kai kurios formos gali pakenkti ir kitas organizmo sistemas.
Kiekvienas ligos tipas priskiriamas tam tikram fermento defektui, kuris nulemia ligos eigą, simptomus ar gydymo galimybes. Dažniausiai ligos tipas vadinamas pagal stokojamą fermentą arba mokslininko, kuris jį aprašė, vardą.
Kaip dažnai pasitaiko glikogeno kaupimo ligos
Ši liga laikoma itin reta – dažniausiai pasitaikantis jos tipas (vadinamas I arba von Gierke liga) nustatomas maždaug vienam iš 100 000 naujagimių.
Ligos simptomai
Glikogeno kaupimo ligų požymiai priklauso nuo ligos tipo, amžiaus ir individualių savybių. Dažniausiai pasitaikančio pirmo tipo ligos simptomai paprastai ima ryškėti kūdikiui esant 3–4 mėnesių. Kiti tipai gali pasireikšti vėliau – net vaikystėje ar suaugus.
- Dažniausi požymiai – žema gliukozės koncentracija kraujyje (hipoglikemija) ir greitas nuovargis po fizinio krūvio.
- Hipoglikemija gali pasireikšti prakaitavimu, šaltkrėčiu, drebuliu, galvos svaigimu, silpnumu, padažnėjusiu pulsavimu, stipriu alkio jausmu, susikaupimo sunkumais, nerimu ar dirglumu, blyškumu, traukuliais (esant sunkiai hipoglikemijai).
- Kiti galimi simptomai – raumenų silpnumas ar mėšlungis, augimo tempo sulėtėjimas ir nepakankamas svorio prieaugis vaikams, padidėjusi kepenys, žemas raumenų tonusas, padidėję cholesterolio kiekiai.
Ligos priežastys
Ligos ištakos glūdi genetinėse mutacijose, kurios paveikia fermentų, atsakingų už glikogeno kaupimą, funkciją. Šias mutacijas vaikas paveldi iš tėvų.
- Dažniausiai glikogeno kaupimo ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu – reiškia, kad abiem tėvams reikia būti mutacijos nešiotojais, kad vaikas susirgtų.
- Kai kurios formos, pavyzdžiui, IX tipo liga, paveldimos pagal X chromosomą. Tokiu atveju vyrams liga pasireiškia, jei jie paveldi pažeistą geną, o moterys dažniausiai lieka tik nešiotojomis be akivaizdžių simptomų.
Kaip atliekama diagnostika
Nustačius pirmuosius simptomus, gydytojas gali rekomenduoti eilę tyrimų, kurie padeda išsiaiškinti, ar tai glikogeno kaupimo liga ir koks jos tipas. Retumas ir įvairovė šią diagnozę paverčia sudėtinga, todėl dažnai prieš tai tenka atmesti kitas galimas priežastis.
- Nustatant ligą atliekamas gliukozės kiekio kraujyje matavimas nevalgant (esant sumažėjimui įtariama liga).
- Ketonų tyrimas gali parodyti, ar organizmas energijai naudoja ne gliukozę, o riebalus (tipiška šiai ligai).
- Bendras metabolitų tyrimas atskleidžia bendrą vaiko sveikatos būklę.
- Kraujyje gali būti tikrinamas cholesterolio lygis – daugeliu ligos atvejų jis padidėja.
- Kepenų funkcijų tyrimai padeda įvertinti, ar kepenys nėra pažeistos.
- Šlapimo tyrimai matuoja kreatinino ir šlapimo rūgšties koncentracijas. Tai padeda nustatyti inkstų būklę – šia liga dažnai sergant būna padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis.
- Pilvo organų echoskopija leidžia įvertinti kepenų dydį.
- Genetiniai tyrimai nustato konkrečiai, kurio geno defektas atsakingas už ligą.
Kartais, norint tiksliai patvirtinti diagnozę, gali prireikti raumens ar kepenų biopsijos.
Gydymo taktika
Pagydyti glikogeno kaupimo ligos kol kas nėra galimybės, tad gydymo tikslas – sušvelninti arba kontroliuoti simptomus. Kiekvienas tipas valdomas šiek tiek skirtingai – gydymo taktika parenkama individualiai.
- Siekiant išvengti hipoglikemijos, rekomenduojama reguliariai vartoti termiškai neapdorotus kukurūzų krakmolo produktus ar kitus specialius maisto papildus. Krakmolas yra lėtai virškinamas angliavandenis, todėl jis ilgiau padeda palaikyti pastovų cukraus kiekį kraujyje. Dabar yra ir veiksmingesnių prailginto veikimo produktų.
- Jei pasireiškė hipoglikemijos epizodas, reikia nedelstant suvartoti angliavandenių – ilgalaikė hipoglikemija gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant traukulius ar komą.
- Didesnė cholesterolio koncentracija kraujyje gydoma vaistiniais preparatais, tokiais kaip statinai.
- Padidėjusiam šlapimo rūgšties kiekiui mažinti dažniausiai skiriamas vaistas alopurinolis.
- Kai kuriais atvejais (pavyzdžiui, II tipo ligos) taikoma fermentų pakaitinė terapija į veną (enzimų infuzijos). Tyrimai dėl šio metodo taikymo kitų tipų GKL dar tęsiami.
- Sunkių kepenų pažeidimų atveju gali būti būtina kepenų transplantacija.
Ar galima šios ligos išvengti?
Glikogeno kaupimo ligos – tai genetiškai nulemtos būklės, todėl jų išvengti ar užkirsti kelią neįmanoma. Jei šeimoje būta šios ligos atvejų, prieš planuojant šeimą galima apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybę ir patikrinti, ar esate mutacijos nešiotojas.
Ligos prognozė
Anksti nustačius ligą ir tinkamai ją valdant, daugumai sergančiųjų gyvenimo kokybė ir prognozė būna gera. Kai kurie ligos tipai reikalauja daugiau pastangų – gydytojas įvertins Jūsų individualią situaciją.
Galimos komplikacijos
Komplikacijos priklauso nuo ligos tipo, diagnozės eigos ir gydymo nuoseklumo. Gydoma ar apleista ligos eiga gali lemti įvairius negalavimus, tarp jų:
- Mažą kaulų masę, kaulų lūžius, osteoporozę.
- Vėluojantį brendimą.
- Podagrą.
- Inkstų ligas.
- Plaučių arterinės hipertenzijos vystymąsi.
- Gerybinius kepenų navikus (hepatines adenomas).
- Policistinių kiaušidžių sindromą.
- Kasoje kilusius uždegimus (pankreatitą).
- Smegenų veiklos sutrikimus dėl pasikartojančios hipoglikemijos.
Gyvenimo trukmė
Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos tipo, diagnozės laiko ir gydymo sėkmės. Kai kurie tipai lemia sunkias būkles nuo pat kūdikystės, tačiau kiti neturi įtakos įprastam gyvenimo tempui. Dėl konkrečios situacijos visuomet pasitarkite su gydytoju.
Kreipimosi į gydytoją svarba
Jei pastebite nuolatinį raumenų silpnumą ar simptomus, susijusius su žemu cukraus kiekiu kraujyje, būtina kuo greičiau kreiptis į savo gydytoją ar vaikų specialistą.
