Įgimta diafragminė išvarža – tai reta įgimta būsena, kai vaisiaus vystymosi metu diafragma nesusiformuoja visiškai, todėl pilvo organai gali prasiskverbti į krūtinės ląstą. Tokiu atveju skrandis, žarnynas, kepenys, kasa ar blužnis atsiduria arčiau plaučių, kur jiems paprastai ne vieta. Dėl to spaudžiami dar besivystantys plaučiai, jie negali normaliai augti, todėl naujagimių plaučiai būna maži ir neišsivystę. Tai sukelia kvėpavimo sutrikimus ir mažą deguonies kiekį kraujyje iškart po gimdymo.
Kaip išvarža formuojasi?
Normalią diafragmą sudaro raumeninis barjeras tarp krūtinės ir pilvo. Jei šis barjeras silpnas arba nevisiškai susiformuoja, pilvo organai gali judėti į viršų. Tokia išvarža susiformuoja dar būnant vaisiaus stadijoje, todėl jau gimusiam kūdikiui gali pasireikšti rimti kvėpavimo sunkumai.
Įgimtos diafragminės išvaržos simptomai
Pirmasis požymis, kad naujagimis turi šią būklę, paprastai yra stiprūs kvėpavimo sunkumai staiga po gimimo. Simptomai dažniausiai matomi iškart, tačiau retais atvejais gali išaiškėti ir vėliau vaikystėje, jei išvarža nedidelė.
- Žemas deguonies kiekis kraujyje sukelia odos pamėlynavimą
- Greitas širdies plakimas
- Nesigirdi įprastų kvėpavimo garsų (dažniausiai viename šone)
- Virškinamojo trakto garsai krūtinėje
- Susižemėjęs, įdubęs (įdumba) pilvukas ir būdinga „statinė“ (išsiplėtusi) krūtinė
Kas lemia šios būklės atsiradimą?
Išsamių paaiškinimų, kodėl susiformuoja įgimta diafragminė išvarža, nėra, tačiau manoma, kad įtakos gali turėti genetiniai veiksniai, aplinkos poveikis nėštumo metu bei nepakankama vaisiaus mityba. Rizikos veiksniai tiksliname iki šiol nėra pilnai nustatyti, tačiau tyrimais išskiriamos kelios galimos priežastys:
- Paveldimumas ir genų pokyčiai
- Žalingi aplinkos veiksniai besilaukiant
- Vaisiaus mitybos trūkumai
Galimos komplikacijos
Dauguma naujagimių, gimusių su diafragmine išvarža, turi nevisiškai išsivysčiusius plaučius – tai sukelia deguonies trūkumą (hipoksemiją), kuris gali paveikti smegenų, širdies ir kitų organų veiklą. Sunkesniais atvejais vystosi plaučių arterijų hipertenzija, papildomai apkraunanti širdį – kartais net sukelia širdies nepakankamumą.
Be kvėpavimo sutrikimų, šios būklės paveikti kūdikiai labiau linkę į plaučių infekcijas (pavyzdžiui, plaučių uždegimą), kurios gali kartotis visą gyvenimą, net ir atlikus išvaržos korekciją.
- Mažo deguonies kiekio poveikis: galimi ilgalaikiai organų funkcijos sutrikimai
- Maitinimosi sunkumai: dėl spaudimo ar įgimtų pokyčių virškinamajame trakte gali reikėti ilgalaikio maitinimo per zondą, o augimas stringa
- Vystymosi vėlavimas: dėl nuolatinio deguonies trūkumo neretai vėluoja motoriniai ar kalbos įgūdžiai, gali tekti lankyti reabilitacijos užsiėmimus
- Girdos sutrikimai: daliai vaikų ilgainiui pasireiškia klausos praradimas, kurio priežastys gali būti susijusios tiek su liga, tiek su gydymu
Kaip nustatoma diafragminė išvarža?
Ši išvarža dažnai pastebima dar nėštumo metu, per įprastinį ultragarso tyrimą. Jei gydytojai mato galimą išvaržą, papildomai atliekama vaisiaus magnetinio rezonanso tomografija, padedanti tiksliai įvertinti organų būklę ir galimą poveikį širdžiai (atliekamas echoskopinis širdies tyrimas).
Kai kuriais atvejais išvarža gali būti nustatyta tik po gimimo, pamačius kvėpavimo sutrikimus ar išsiskiriančią kūno sandarą: viena pusė krūtinės atrodo išsipūtusi, o pilvukas įdubęs. Tolimesni tyrimai apima krūtinės rentgenogramą, širdies echoskopiją, kraujo deguonies tyrimus ir genetinius tyrimus, ieškant susijusių anomalijų.
Neretai mažos išvaržos gali likti nepastebimos iki vyresnio vaikystės amžiaus, jei nesukelia ryškių simptomų.
Gydymo galimybės
Priežiūra nėštumo metu
Jei išvarža nustatoma nėštumo laikotarpiu, gydytojai ypatingai seka vaisiaus vystymąsi ir stebi, ar nėra pakitimų kituose organuose. Taip pat stebima ar nėra priešlaikinio gimdymo rizikos, kartais planuojamas ankstesnis gimdymas dėl vaisiaus sveikatos.
Yra atvejų, kai taikomos prenatalinės intervencijos. Ypatingai sunkiais atvejais gali būti atliekama vaisiaus plaučių didinimo procedūra – fetoskopinė trachėjos okliuzija (FETO). Per mažus odos pjūvius, pasitelkiant specialų optinį prietaisą, į trachėją įvedamas balionėlis, kuris padeda skysčiui kauptis ir taip paspartina plaučių augimą, pagerindamas kūdikio šansus gimti su geriau išsivysčiusiais plaučiais.
Naujagimių gydymas
Pirmąsias valandas po gimimo naujagimiui dažnai reikalinga intensyvi pagalba – deguonies terapija ar net dirbtinė plaučių ventiliacija. Kartais prireikia specialios gyvybės palaikymo sistemos – ekstrakorporinės membraninės oksigenacijos (EKMO), kuri leidžia aprūpinti organizmą deguonimi aplenkiant neišsivysčiusius plaučius ir širdį.
Stabilizavus gyvybines funkcijas, naujagimiui atliekama operacija. Chirurgas perkelia organus į jiems priklausančią vietą ir sutvarko diafragmos defektą. Dažnai pasitelkiamos minimaliai invazinės metodikos, dėl kurių pjūviai būna itin maži. Po operacijos vaikas gydomas naujagimių intensyvios terapijos skyriuje tol, kol galima nuimti kvėpavimo palaikymo priemones ir pradėti maitinimą per burną arba zondą.
Vieniems vaikams adaptacija vyksta greičiau, kitiems žingsnis po žingsnio: laipsniškai atpratinant nuo deguonies, mokantis maitintis savarankiškai. Gydymo komanda rūpinasi tiek kūdikio, tiek šeimos palaikymu kol visiškai stabilizuojasi vaiko būklė.
Gyvenimo prognozė
Sergančiųjų įgimta diafragmine išvarža išgyvenamumas per pastaruosius metus pastebimai pagerėjo. Šiuo metu, priklausomai nuo būklės sunkumo, apie 70–90 procentų naujagimių išgyvena. Jei pasiseka įveikti sudėtingą pirmąjį laikotarpį, ilgalaikė perspektyva tampa vis geresnė – dauguma vaikų gali augti ir vystytis visavertiškai, nors kai kuriems gali prireikti ilgalaikės medicininės priežiūros.
Galutinę prognozę lemia tokie veiksniai kaip neišnešiotumas, išvaržos dydis, kokie organai įtraukti, gretutinės ligos ar kiek laiko reikėjo kvėpavimo ir maitinimosi pagalbos. Ilgą laiką palaikantis oksigenacijos ir mitybos terapiją kūdikiai turi didesnę riziką susidurti su lėtinėmis plaučių ligomis, augimo sulėtėjimu ar vystymosi sutrikimais, todėl gydytojai juos nuolat stebi ankstyvoje vaikystėje.
