Įgimtas miasteninis sindromas yra paveldima būklių grupė, dėl kurios silpsta raumenys ir ši silpnumas sustiprėja pasistengus ar fiziškai veikiant kūną. Nors ši liga dažniausiai pasireiškia nuo pat gimimo, jos formos ir eiga gali būti labai įvairios – nuo vos pastebimų simptomų iki sunkių, net gyvybei pavojingų atvejų, ypač jei pažeidžiami kvėpavimui būtini raumenys.
Kas yra įgimtas miasteninis sindromas
Įgimtas miasteninis sindromas – tai neurologinių ligų grupė, lemiančių raumenų silpnumą. Dažniausiai pažeidžiami veido, kramtymo, rijimo ir akių judesių raumenys, tačiau liga gali paliesti ir judesius atliekamus griaučių raumenis. Pagrindinis bruožas – simptomai išryškėja arba stiprėja fizinio krūvio metu, o pailsėjus ima slopti. Kai kuriais atvejais, ypač sunkesnės eigos, liga gali būti grėsminga, nes paveikia kvėpavimo funkciją.
Įgimtų miasteninių sindromų rūšys
Ligos rūšys nustatomos pagal tai, kurioje nervinės ir raumeninės jungties dalyje įvyksta sutrikimas:
- Presinaptinis sindromas – pažeistas nervinis ląstelės galas.
- Sinaptinis sindromas – pažeidimo vieta tarp nervo ir raumens.
- Postsinaptinis sindromas – sutrikimas raumenų ląstelėje.
Be to, gydytojai ligos formą tikslina pagal konkrečiai paveiktas ląstelės struktūras, tokias kaip bazinė plokštelė ar acetilcholino receptoriai.
Paplitimas ir paveldimumas
Šios būklės paplitimas nėra tiksliai žinomas. Remiantis kai kurių šalių duomenimis, įgimtas miasteninis sindromas aptinkamas maždaug 9 vaikams iš milijono.
Sindromas paveldimas dažniausiai autosominiu recesyviniu būdu, kai abu tėvai turi pakitusią geno kopiją ir abu ją perduoda vaikui. Tačiau yra formų, paveldimų autosominiu dominantiniu būdu – tuomet užtenka vieno sergančio tėvo geno. Kartais genų pokyčiai kyla spontaniškai, nesant šeimos istorijos.
Įgimto miasteninio sindromo ir miastenijos skirtumai
Nors abi būklės panašios, nes pagrindinę įtaką turi nervų ir raumenų jungties veiklos sutrikimai, jas sukelia skirtingos priežastys. Įgimtas miasteninis sindromas atspindi genetinius pokyčius, o miasteniją sukelia imuninės sistemos ataka prieš tam tikras nervų ir raumenų jungties dalis.
Įgimto miasteninio sindromo simptomai
- Raumenų nuovargis arba silpnumas, stiprėjantis fizinio krūvio metu.
- Judesių kontrolės sutrikimai.
- Nusileidę vokai, dvejinimasis akyse, šliaužianti akis.
- Sunku kalbėti ar ryti.
Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje – neretai pirmuosius požymius išduoda vėluojama pradėti ropoti ar vaikščioti. Kartais ženklai išryškėja paauglystėje ar net suaugus.
Kas sukelia įgimtą miasteninį sindromą
Ligos priežastis – paveldimi genetiniai pokyčiai (mutacijos), paveikiantys tam tikrus genus, pvz.: CHRNE, RAPSN, CHAT, COLQ, DOK7. Šie genai reikalingi baltymams, kurie svarbūs nervinio impulso perdavimui iš nervo į raumenį. Kai genetinė informacija sutrinka, raumenys nebesulaukia tinkamų signalų iš nervų, dėl to atsiranda būdingi simptomai.
Rizikos veiksniai
Liga gali paveikti bet kurį žmogų, tačiau rizika didesnė tiems, kurių artimiems šeimos nariams nustatytas šis sindromas.
Galimos komplikacijos
- Maitinimosi sunkumai.
- Raumenų sustingimas.
- Vėluojantis motorikos vystymasis.
- Negalėjimas vaikščioti.
- Kvėpavimo pauzės (apnėja).
- Epilepsijos priepuoliai.
- Intelekto raidos sunkumai.
- Nervų pažeidimai.
- Metabolizmo sutrikimai.
Kaip nustatomas įgimtas miasteninis sindromas
Diagnozuojant šią ligą būtini išsamūs fiziniai ir neurologiniai tyrimai, išklausoma paciento nusiskundimų istorija. Gydytojas gali paprašyti atlikti fizinę veiklą ir stebėti, kaip keičiasi jūsų būklė – pavyzdžiui, lipant laiptais.
Norint atmesti kitų panašių ligų tikimybę, gali būti skiriami šie tyrimai:
- Kraujo tyrimai.
- Nervinio impulso laidumo tyrimas.
- Elektromiografija.
Genetiniai tyrimai padeda nustatyti konkrečią mutaciją DNR, kuri nulemia sindromo tipą ir pažeidimo vietą nervinėje ir raumeninėje jungtyje.
Gydymo galimybės
Šiuo metu įgimtas miasteninis sindromas nėra visiškai pagydomas, tačiau simptomai efektyviai koreguojami vaistais. Dažniausiai skiriami:
- Cholinerginiai agonistai (pvz., piridostigminas, amifampridinas ar 3,4-diaminopiridinas).
- Atvirų kanalų blokatoriai (fluoksetinas ar chinidinas).
- Adrenoreceptorių agonistai (salbutamolis arba efedrinas).
Nors fizinis krūvis gali pasunkinti simptomus, rekomenduojama bendradarbiauti su kineziterapeutu, kuris padės pasirinkti optimalią judėjimo ir mankštos programą – tai padeda palaikyti gerą savijautą ir išvengti raumenų sustangrėjimo. Kai kuriais atvejais gali prireikti pagalbinių priemonių, pavyzdžiui, neįgaliojo vežimėlio.
Vaistų šalutiniai poveikiai
- Pilvo spazmai.
- Alerginės reakcijos.
- Kvėpavimo sunkumai.
- Viduriavimas.
- Nuovargis.
- Padidėjęs prakaitavimas arba seilėtekis.
- Regos pokyčiai.
Ar įgimto miasteninio sindromo galima išvengti?
Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip visiškai išvengti šios ligos. Planuojant šeimos pagausėjimą rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinių tyrimų ir rizikos įvertinimo.
Jei yra poreikis pradėti naujus vaistus, patartina paminėti gydytojui, kad sergate įgimtu miasteniniu sindromu, nes kai kurie vaistai gali dar labiau pasunkinti simptomus. Atsargiai reikėtų vertinti antibiotikus, širdies vaistus ar psichikos sutrikimų gydymui skirtus preparatus.
Ligos eiga ir prognozė
Kiekvieno žmogaus patiriami simptomai ir jų intensyvumas gali labai skirtis – nuo lengvų, menkai kasdienybę trikdančių iki sudėtingų, darančių įtaką kvėpavimui ar savarankiškumui. Gyvenimo trukmė priklauso nuo konkrečios ligos eigos – jei kvėpavimo raumenys lieka nepaliesti, gyvenimo trukmė dažnai nesutrumpėja. Tačiau sunkesnė eiga gali kelti grėsmę gyvybei.
Profilaktinė priežiūra ir tinkamas gydymas padeda atitolinti ar išvengti rimtų komplikacijų bei pagerina gyvenimo kokybę.
Kada kreiptis į gydytoją?
Kelionę pas gydytoją verta pradėti, jei jums ar jūsų vaikui kyla nuovargio, raumenų silpnumo simptomai po fizinės veiklos – ypač jei pastebite, kad vystymosi tempai lėtesni nei bendraamžių, ar vaikui sunku valgyti.
Klausimai specialistui
- Kuri įgimto miasteninio sindromo rūšis nustatyta?
- Kokį gydymą rekomenduojate?
- Kokie galimi gydymo šalutiniai poveikiai?
- Ar galima sportuoti ar dalyvauti veiklose su šia liga?
