Įgimtoji raumenų distrofija (CMD) apima retą genetiškai paveldimų raumenų ligų grupę, kurios požymiai pasireiškia iš karto po gimimo arba ankstyvoje kūdikystėje. Žodis „įgimta“ reiškia tai, kas būdinga nuo gimimo. Šios ligos bendra ypatybė – vis stiprėjantis raumenų silpnumas ir kiti simptomai, dažnai sunkinantys gyvenimo kokybę.
Įgimtosios raumenų distrofijos tipai
CMD nėra viena liga – tai keletas skirtingų tipų, kuriuos gydytojai nustato remdamiesi paveiktu genu. Dažniausiai pasitaikantys tipai:
- Laminino alfa-2 (LAMA2) distrofija: Šis tipas lemia 10–37 % visų CMD atvejų. Vaikai dažnai nesugeba savarankiškai vaikščioti, jų kalba gali būti neaiški dėl veido raumenų silpnumo ir padidėjusios liežuvio apimties. Apie trečdalį vaikų su šiuo tipu ištinka traukuliai.
- Distroglikanopatijos (DGP): Jos sudaro 12–25 % CMD atvejų. Be raumenų silpnumo, gali išsivystyti protinės negalios, traukuliai bei regos sutrikimai. Šiai grupei priklauso tokios ligos kaip Walker-Warburg sindromas, raumenų–akių–smegenų liga ir Fukuyama CMD – pastaroji dažniausiai diagnozuojama Japonijoje.
- Kologeno VI (COL6-RD) distrofija: Nuo šio tipo kenčia 12–19 % pacientų. Šioje grupėje skiriamos įvairios formos: nuo lengvų iki sunkių. Į ją įeina Bethlem raumenų distrofija, tarpinė COL6-RD ir Ullrichian CMD.
- Selenoproteino N (SEPN1-RM) miopatija: Sudaro apie 11 % atvejų. Ligos pradžia – ankstyvas ašinių raumenų silpnumas, kas neretai sukelia kvėpavimo sutrikimus kūdikystėje.
Dažnis
Įgimtoji raumenų distrofija yra labai reta: visame pasaulyje ja serga tik apie 6–9 kūdikius iš milijono.
Ligos simptomai
- Labiausiai pastebimas simptomas – raumenų silpnumas. Gimimo metu ar netrukus po jo pasireiškia:
- Sumažėjęs raumenų tonusas (dar vadinama „minkšto kūdikio sindromu“)
- Trūksta savavališkų judesių rankomis ir kojomis
- Silpnas kūdikio verksmas
- Valgymo sunkumai (maitinimasis nevyksta dėl nepakankamo siurbimo reflektoriaus)
- Raumenų ir sąnarių standumas (kontraktūros)
- Vėluojama įgyti svarbius motorinius įgūdžius
Kiekvieno vaiko simptomai gali priklausyti nuo CMD tipo. Gali pasitaikyti ir papildomų požymių:
- Regėjimo problemos, pavyzdžiui, trumparegystė ar glaukoma
- Nuleistas viršutinis vokas
- Smegenų raidos sutrikimai (lygiosios smegenys, užpakalinės smegenėlės malformacijos)
- Traukuliai
- Intelekto sutrikimas
Galimos komplikacijos
- Judėjimo ribotumas: Kai kurie vaikai gali niekada neišmokti vaikščioti ar gali prireikti judėjimo pagalbinių priemonių – vežimėlių, ramentų ar ortopedinių įtvarų.
- Kvėpavimo problemos: Neretai sergantieji patiria lėtinį kvėpavimo nepakankamumą, nes silpsta raumenys, reikalingi kvėpuoti. Dėl to gali atsirasti plaučių uždegimas ar plaučių alveolių kolapsas.
- Širdies veiklos sutrikimai: Viena dažniausių komplikacijų – širdies raumens silpnumas (kardiomiopatija), kuris gali sąlygoti širdies nepakankamumą.
- Skeleto sistemos problemos: Dėl nejudrumo gali vystytis skoliozė, kaulų retėjimas ar dažnos lūžiai. Taip pat pasitaiko pragulų ir sąnarių kontraktūrų.
- Psichologinės pasekmės: Prie lėtinės ligos gyvenantys vaikai dažniau patiria depresiją ar nerimo sutrikimus.
Ligos priežastys
Šią ligą sukelia genų mutacijos, atsakingos už normalią raumenų sandarą ir funkciją. Pakitusieji genai lemia, kad raumenų ląstelės nebegali normaliai dirbti, todėl raumenys palaipsniui silpsta. Dauguma CMD atvejų paveldima autosominiu recesyviniu būdu – liga pasireiškia tik paveldėjus pakitusį geną iš abiejų tėvų. Kartais gene įvyksta atsitiktinė mutacija – tai vadinama de novo mutacija.
Diagnozė
Pastebėjus įgimtos raumenų distrofijos požymius (ypač sumažėjusį raumenų tonusą), gydytojas atliks išsamų fizinį, neurologinį ir raumenų ištyrimą. Dažnai prireikia konsultacijos su vaikų neurologu. Siekiant patikslinti diagnozę, gali būti rekomenduoti šie tyrimai:
- Kreatinkinazės tyrimas kraujyje: Raumenų pažeidimai padidina kreatinkinazės kiekį kraujo serume.
- Elektromiografija (EMG): Įvertinama raumenų ir nervų elektrinė veikla.
- Genetiniai tyrimai: Jie padeda identifikuoti specifinę genų mutaciją. Apie 60 % atvejų taip galima tiksliai nustatyti CMD tipą.
- Raumens biopsija: Iš pažeisto raumens paimamas mažas audinio mėginys ir analizuojamas mikroskopiškai.
- Širdies echoskopija ir elektrokardiograma: Vertinama, ar liga veikia širdies raumenį.
- Galvos MRT: Daugeliui CMD tipų būdingi tam tikri smegenų pokyčiai, todėl šis tyrimas gali būti svarbus tikslinant ligos tipą.
Simptomai gali priminti ir kitas raumenų ar medžiagų apykaitos ligas, todėl labai svarbu tiksliai nustatyti priežastį.
Gydymas ir pagalba
Šiuo metu įgimtajai raumenų distrofijai išgydyti nėra galimybės – pastangos nukreiptos į simptomų valdymą ir gyvenimo kokybės didinimą. Pagalba priklauso nuo specifinio CMD tipo ir gali apimti:
- Kineziterapija bei ergoterapija: Tikslas – stiprinti raumenis, išlaikyti judrumą, išvengti kontraktūrų.
- Kortikosteroidai: Šie vaistai gali lėtinti raumenų sunykimą, pagerinti plaučių ir širdies veiklą, pristabdyti skoliozę ir prailginti gyvenimo trukmę.
- Pagalbinės judėjimo priemonės: Ramentai, įtvarai, vaikštynės ar vežimėliai padeda judėti, saugo nuo griuvimų.
- Chirurginės intervencijos: Operacijos gali sumažinti raumenų ir sąnarių įtampą, koreguoti stuburo iškrypimus.
- Širdies apsauga: Ankstyvas gydymas širdį stiprinančiais vaistais slopina širdies nepakankamumo progresavimą, kartais prireikia širdies stimuliatoriaus.
- Logoterapija: Tam, kad pagerėtų kalba arba rijimo funkcija.
- Kvėpavimo priežiūra: Gali būti naudojami respiratoriai, kosulio stimuliatoriai, sunkiais atvejais reikalinga tracheostomija ir ilgalaikis kvėpavimas aparatu.
Kai kuriems pacientams siūloma dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kur ieškoma naujų gydymo būdų.
Medicinos specialistų komanda
Dažniausiai CMD sergančių vaikų priežiūrai prireikia įvairių sričių specialistų, tarp jų:
- Vaikų gydytojas
- Vaikų neurologas
- Vaikų reabilitologas
- Genetikas
- Vaikų ortopedas
- Vaikų kineziterapeutas bei ergoterapeutas
- Kalbos terapijos specialistas
- Kardiologas
- Pulmonologas
- Vaikų psichologas
- Socialinis darbuotojas
Prevencijos galimybės
Įgimtosios raumenų distrofijos išvengti, kadangi tai – genetiškai paveldima liga, šiuo metu nėra įmanoma. Planuojantiems šeimą ir nerimaujantiems dėl paveldimų ligų verta aptarti riziką su genetiku. Kai kuriose situacijose nėštumo metu įmanomas genetinis tyrimas.
Ligos eiga ir prognozė
Kiekvieno vaiko situacija individuali, tačiau įgimtosios raumenų distrofijos paprastai progresuoja greičiau ir sunkiau nei vėliau pasireiškiančios raumenų distrofijos formos. Gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip greitai vyksta liga ir kokie raumenys labiausiai paveikti. Dažniausios mirties priežastys – kvėpavimo ar širdies nepakankamumas.
Kasdienybė su liga
Kai vaikui nustatoma įgimtoji raumenų distrofija, labai svarbu siekti, kad jis gautų kokybišką medicininę ir reabilitacinę pagalbą. Rekomenduojama reguliariai lankytis pas gydytojus ir specialistus, atidžiai stebėti ligos eigą. Tėvams ir artimiesiems gali būti naudinga prisijungti prie paramos grupių, kur lengviau rasti bendrystę ir pagalbą kasdienėse situacijose.
Ką verta aptarti su gydytoju?
- Kokio tipo CMD diagnozuota mano vaikui?
- Kokio gydymo plano laikytis?
- Kokius specialistus turi lankyti vaikas?
- Kaip bendradarbiaus specialistų komanda?
- Ką galėtume daryti namuose, kad pagerintume vaiko gyvenimo kokybę?
- Ar vykdomi kokie nors nauji tyrimai arba klinikiniai bandymai, kuriuose galėtų dalyvauti vaikas?
- Gal žinote paramos ar informacinių grupių mūsų situacijai?
Gydytojui rūpi jūsų vaiko gerovė, todėl nedvejodami užduokite visus rūpimus klausimus ir siekite kuo daugiau informacijos apie ligos valdymą.
