Kabuki sindromas – tai reta genetinė būklė, pažeidžianti įvairias vaiko organizmo dalis. Paprastai šis sindromas pasireiškia būdingais veido bruožais, nežymiais kaulų vystymosi sutrikimais, protiniu atsilikimu bei augimo problemomis po gimimo. Veide dažnai pastebimi platūs ar lenkti antakiai, ilgesnės nei įprastai akies plyšio angos, plokščias nosies galiukas arba didelės, išsikišusios ausys. Tačiau kiekvieno asmens išraiška ir simptomų sunkumas gali labai skirtis.
Kabuki sindromo pavadinimo kilmė
Šio sindromo pavadinimas siejamas su tradiciniu japonų teatro „Kabuki“ grimu – būtent dėl to, kad sergančių vaikų veido bruožai kažkuo priminė teatro aktorių makiažą. 1981 m. dviem Japonijos mokslininkams aprašius sindromą, jį kurį laiką vadino „Kabuki makiažo sindromu“. Vėliau iš pavadinimo žodis „makiažas“ buvo pašalintas ir beliko paprastesnė forma – Kabuki sindromas. Gydytojai taip pat gali šią ligą vadinti Kabuki liga, KMS ar Niikawa-Kuroki sindromu.
Kabuki sindromo simptomai
Kabuki sindromas yra įgimtas, tačiau gali būti, kad naujagimis iš karto jokių požymių neturės – kai kuriais atvejais simptomai išryškėja tik vėliau, net po keleto metų. Konkretūs požymiai ir jų intensyvumas priklauso nuo individualių ypatybių.
- Būdingi veido bruožai: platūs, išlenkti ar retesni antakių galai, didesnės akies plyšio angos, plokščias nosies galas, didelės, kiek atverstos ausys.
- Skeleto pokyčiai: galimi stuburo, rankų bei kojų pirštų raidos defektai; dažnas penktojo piršto (mažylio) linkimas, trumpesni pirštai ar pėdų piršteliai.
- Nervų sistemos ypatumai: dažnai pasireiškia nežymus ar vidutinio laipsnio protinis atsilikimas, kalbos ir raidos sulėtėjimas, sumažėjęs raumenų tonusas, galimi traukuliai.
- Augimo ir virškinimo problemos: laikotarpiu po gimimo augimas dažnai pradžioje būna normalus, tačiau maždaug apie pirmuosius metus gali pastebimai sulėtėti. Galimas mažesnis galvos apimtis, mitybos sunkumai, polinkis į antsvorį paauglystėje ar suaugus.
Ši liga gali paveikti ir daugelį kitų organų ar sistemų:
- Įgimtos širdies ydos
- Virškinimo trakto sutrikimai
- Inkstų ir lytinės sistemos problemos
- Grokšlėta lūpa ar gomurys
- Kryžiuotos ar nuleistos akys
- Retai išsidėstę dantys
- Didesnis infekcijų pavojus ar autoimuniniai sutrikimai
- Klausos sutrikimai
- Ankstyva lytinė branda
Kabuki sindromo priežastys
Šios retos struktūros atsiradimą lemia genetiniai pakitimai – tiksliau, dviejų genų mutacijos. Dažniausiai (apie 75 % atvejų) randamas KMT2D geno pokytis; tai vadinama Kabuki sindromo 1 tipo forma. Kiek rečiau (3–5 % atvejų) – pasitaiko KDM6A geno variantas (Kabuki sindromo 2 tipas).
Abu šie genai padeda ląstelėms gaminti tam tikrus fermentus, kurie veikia DNR baltymus – histonus. Kai histonai pakeičiami ar modifikuojami, gali būti aktyvinama ar slopinama tam tikra genų veikla, o tai ypatingai svarbu augimo procesams. Jei ferementų dėl mutacijos trūksta, genų aktyvacija nevyksta tinkamai, todėl vystosi būdingi šiam sindromui pakitimai.
Vis dėlto, yra atvejų, kai sindromas nustatomas, bet nei vienas iš paminėtų genų pokyčių nėra randamas. Tokiais atvejais priežastys iki šiol aiškios nėra.
Diagnozavimas ir tyrimai
Kaip nustatomas Kabuki sindromas?
Diagnozuojant šią ligą, medikai pirmiausia surenka išsamų vaiko ligos ir šeimos istorijos aprašą bei kruopščiai apžiūri vaiką – vertina būdingus veido bruožus, judėjimo sistemos, nervų sistemos ypatumus. Kai kurie simptomai išryškėja tik laikui bėgant.
Tyrimai, galintys padėti patvirtinti diagnozę
Svarbiausias tyrimas – genetinis testavimas. Jis atliekamas paėmus nedidelį kiekį vaiko kraujo ir ieškant minėtų genų pokyčių. Jei šie pokyčiai nenustatomi, gali būti atliekami papildomi kraujo ar chromosomų tyrimai kitoms galimoms ligoms atmesti.
Kabuki sindromo gydymas ir pagalba
Šiuo metu Kabuki sindromo visiškai išgydyti negalima; pagrindinis gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Tam gali būti taikoma visa eilė pagalbos būdų:
- Ankstyvosios intervencijos: specialios ugdymo ir pagalbos programos skatina protinį, judamąjį ir socialinį vystymąsi.
- Sensomotorinė terapija: įvairios sensorinės veiklos padeda vaikui reaguoti į aplinkos stimulą tinkamiau.
- Kitos terapijos rūšys: kineziterapija (raumenų stiprinimui), ergoterapija (smulkiosios motorikos lavinimui), logopedinė pagalba (kalbos ir komunikacijos ugdymui).
- Specialūs maitinimo sprendimai: jei kyla rijimo ar maitinimosi sunkumų, gali prireikti tirštesnio maisto ar net įvesti gastrostomą.
- Augimo hormonų terapija: esant žemam augimo hormonų lygiui ar ūgio atsilikimui, kartais gali būti skiriami papildomi augimo hormonai.
- Pagalbiniai klausos aparatai: klausos aparatai arba specialūs vamzdeliai padeda turintiems klausos sutrikimų.
- Vaistai: įvairūs vaistai yra naudojami epilepsijos (traukuliai), virškinimo refliukso, ADHD ir kitiems sutrikimams gydyti.
- Chirurginės operacijos: operacijos gali būti atliekamos dėl skoliozės, širdies ydų, lūpos ar gomurio trūkių bei kitų būtinų chirurginių būklių.
Gydymas yra visada individualizuotas, atsižvelgiant į vaiko organizmo sistemas, kurias labiausiai paveikė liga. Dažnai į priežiūrą įsitraukia keli skirtingi specialistai:
- Kardiologas
- Odontologas
- Endokrinologas
- Gastroenterologas
- Imunologas
- Neurologas
- Akušeris-ginekologas ar urologas
- Akių ligų gydytojas
Šiuo metu vyksta įvairūs klinikiniai tyrimai ir moksliniai darbai, siekiant išsiaiškinti, kaip galima būtų gydyti patį ligos pagrindą, o ne tik jos simptomus.
Kasdienė priežiūra ir gyvenimo kokybė
Jei jūsų vaikui nustatytas Kabuki sindromas, svarbu kuo daugiau sužinoti apie šią būklę ir glaudžiai bendradarbiauti su medikų komanda. Specialistai padės sudaryti individualų pagalbos planą, rekomenduos ankstyvąją pagalbą ar reikiamus gydytojus. Naudinga ieškoti ir palaikymo grupių šeimoms, kurios susiduria su retomis genetinėmis ligomis – tai padeda gauti svarbios informacijos ir emocinį palaikymą.
Ligos eiga ir prognozė
Gyvenimo trukmė sergant Kabuki sindromu priklauso nuo to, kurios organų sistemos ir kaip stipriai yra pažeistos bei kaip sėkmingai valdomi simptomai. Liga dažnai paliečia kūną įvairiais aspektais, tačiau dažnai neišplinta visų sistemų. Reguliarus ligos valdymas ir komplikacijų prevencija labai svarbūs norint užtikrinti kuo geresnę vaiko gyvenimo kokybę ir ilgaamžiškumą.
Nors tyrimų apie Kabuki sindromo prognozę nedaug, žinoma, kad kai kurie suaugusieji gyvena visavertį gyvenimą, dirba ir geba savarankiškai pasirūpinti savimi, tačiau nuolatinė specializuota pagalba visuomet išlieka svarbi. Dėl individualios būklės patariama pasitarti su vaiko gydytoju, kuris tiksliau įvertins gyvenimo trukmės ar gyvenimo kokybės perspektyvą.
