Kallmano sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kuris lemia lėtą arba neįvykstantį lytinį brendimą ir dažnai paveikia uoslės pojūtį. Jo priežastys slypi dar vaisiaus vystymosi metu, kai įvyksta tam tikri genetiniai pokyčiai. Šiuos pokyčius vaikai gali paveldėti iš savo tėvų, tačiau kartais jie išryškėja ir be aiškios priežasties.
Kas būdinga Kallmano sindromui
Ši būklė dažniausiai pasitaiko berniukams, tačiau gali pasireikšti ir mergaitėms. Dažniausiai ją įtaria tada, kai paaugliui neprasideda lytinis brendimas – tai pastebima maždaug nuo 8 iki 15 metų amžiaus. Gydytojai šią būklę kartais vadina hipogonadotropiniu hipogonadizmu, kai lytinės liaukos (kiaušidės arba sėklidės) neišskiria pakankamai lytinių hormonų.
Kallmano sindromo simptomai
- Nesivystančios krūtys bei neįvykstantys arba vėluojantys menstruacijų ciklai (mergaitėms)
- Maža varpa ir sėklidės (berniukams)
- Nevaisingumas abiem lytims
- Pusiausvyros sutrikimai
- Įgimta gomurio nesuliejimas (vilko gomurys)
- Netaisyklingi ar trūkstami dantys, smulkūs dantys
- Akis judesių sutrikimai (pvz., nistagmas)
- Nuovargis
- Menstruacijų nereguliarumas (moterims)
- Sumažėjęs lytinis potraukis
- Uoslės išnykimas arba susilpnėjimas (anosmija)
- Nuotaikos svyravimai
- Įgimtas vienos inksto nebuvimas
- Nugarkaulio iškrypimas (skoliozė)
- Kūno masės didėjimas
Kai kuriais atvejais uoslė lieka nepažeista.
Sindromo priežastys
Sindromą lemia genetiniai pokyčiai, kurie paveikia brendimo procesą. Brendimas prasideda, kai pagumburis ima gaminti gonadotropiną išskiriantį hormoną (GnRH), bet Kallmano sindromo atveju šio hormono pagaminama per mažai arba visai nebūna. Dėl šios priežasties sustoja lytinis brendimas.
GnRH stimuliuoja lytinę brandą, lytinį potraukį ir vaisingumą. Jis pernešamas krauju iki hipofizės, kuri tada išskiria du svarbius hormonus:
- Folikulus stimuliuojantį hormoną (FSH)
- Liuteinizuojantį hormoną (LH)
Dalis genetinių pakitimų veikia ir uoslę: normaliomis sąlygomis uoslės nervų ląstelės siunčia signalus uoslės svogūnėliui, tačiau sergant šiuo sindromu tie signalai smegenų nepasiekia, todėl žmogus nejaučia kvapų. Jeigu šio pojūčio netrūksta, būklė vadinama normosminiu idiopatiniu hipogonadotropiniu hipogonadizmu.
Identifikuota daugiau kaip 25 genetinių pakitimų, galinčių sukelti šį sindromą arba kitus hipogonadotropinio hipogonadizmo tipus. Dažniausiai nustatomi šie genai:
- KAL1 (ANOS1)
- CHD7
- FGFR1
- GNRHR
- IL17RD
- PROK2
- SOX10
- TACR3
Genetiniai pokyčiai gali būti paveldimi įvairiai:
- Autosominiu recesyviniu būdu – reikalinga, kad abiejų tėvų genuose būtų tam tikrų pokyčių
- Autosominiu dominuojančiu būdu – pakanka, kad vienas tėvas perduotų pakitusį geną
- X chromosomai būdingas paveldėjimas – kai variantas perduodamas su X chromosoma
Kokias problemas gali sukelti Kallmano sindromas?
Lytinis brendimas – svarbus vaiko raidos etapas. Šis sindromas gali atitolinti arba visiškai sustabdyti lytinę brandą, o dėl skirtingo fizinio vystymosi neretai kyla psichologinių iššūkių: vaikai jaučiasi kitokie ar atsilikę nuo bendraamžių, gali kamuoti nerimas ar prislėgta nuotaika.
Kaip nustatomas Kallmano sindromas?
Pirmiausia gydytojas apžiūri vaiką ir teiraujasi apie brendimui būdingus pokyčius, taip pat – ar šeimoje pasitaikė vėlyvos brendimo atvejai. Jei yra įtarimų, paprastai skiriami tokie tyrimai:
- Kraujo tyrimai – tiriamas hormonų kiekis
- Uoslės funkcijos vertinimas
- Genetiniai testai, ieškant specifinių pakitimų
Kaip gydomas Kallmano sindromas?
Svarbiausias gydymo principas – hormonų pakaitinė terapija. Ji individualiai pritaikoma pagal paciento poreikius, gali apimti šias priemones:
- Testosterono injekcijos, transderminiai pleistrai ar geliai vyrams
- Estrogeno ir progesterono tabletės ar pleistrai moterims
- GnRH injekcijos, skatinančios ovuliaciją ar menstruacijas
- HCG injekcijos – jos didina testosterono ir spermatozoidų gamybą vyrams, o moterims didina pastojimo galimybes
Gyvenimo perspektyvos
Kartais gydymą hormonais tenka tęsti visą gyvenimą. Vis dėlto kai kuriems vyrams vaisingumas gali atsistatyti, tuomet ši būklė vadinama grįžtamuoju Kallmano sindromu.
Augant su šiuo sindromu, galima susidurti su emociniais sunkumais ir savęs vertinimo klausimais. Svarbu nedelsti ir aptarti savo arba vaiko brendimo eigą su gydytoju, jei kyla abejonių dėl vystymosi tempų ar pasikeitimų, nes kiekvienas atvejis ir pajautimas yra individualus.
