Kearns-Sayre sindromas – reta neuromuskulinė liga, dažniausiai pasireiškianti jauname amžiuje. Šis sindromas veikia ne tik akis, bet gali apimti ir kitas kūno sistemas, pavyzdžiui, širdį. Daugumai pacientų pirmieji simptomai išryškėja iki 20 metų amžiaus.
Kearns-Sayre sindromas – kas tai?
Ši būklė yra laikoma mitochondrijų liga, kurios šiuo metu išgydyti neįmanoma. Sindromas pavadintas pirmųjų jį aprašusių specialistų vardais. Ligos eiga – progresuojanti, laikui bėgant vis labiau trikdanti įvairias kūno funkcijas: regos, raumenų, širdies, pažinimo gebėjimus. Nuo ankstyvos diagnozės ir nuoseklaus gydymo priklauso galimybė ilgiau išlaikyti geresnę gyvenimo kokybę tiek vaikams, tiek suaugusiesiems.
Mitochondrijų veiklos esmė
Mitochondrijos – kiekvienoje kūno ląstelėje (išskyrus raudonuosius kraujo kūnelius) randamos struktūros, kurios aprūpina organizmą energija. Jose iš deguonies ir maisto medžiagų gaminama apie 90% energijos, būtinos kūno veiklai ir augimui. Pažeidus šias ląstelių „elektrines“, organizmas nebegali funkcionuoti pilnavertiškai.
Mitochondrijų ligas atpažinti sudėtinga – dažniausiai sutrinka daug kūno sistemų, dažnai nukenčia raumenys ir nervai, nes joms reikalinga ypač daug energijos. Ligos simptomai būna įvairūs ir ilgainiui stiprėja.
Kas gali susirgti Kearns-Sayre sindromu?
Šis sindromas vienodai gali paveikti ir vyrus, ir moteris. Dažniausiai genų pokyčiai atsiranda ankstyvoje kūdikio raidoje nėštumo metu. Pokyčiai, atsiradę mitochondrijų DNR, lemia ligos išsivystymą. Kartais sindromas paveldimas iš motinos, kartais – atsiranda savaime, net jei šeimos istorijoje atvejų nebūta. Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar geno mutacija paveldėta, ar atsiradusi naujai.
Panašios ligos
Yra ir kitų būklių, kurių simptomai panašūs į Kearns-Sayre sindromą – jos paveikia akis, raumenis ir kitus kūno organus:
- Ataksijos neuropatijos spektras, sukeliantis judesių koordinacijos ir pusiausvyros, taip pat nervų sutrikimus;
- Oftalmoplegija-plus, pasireiškianti akių raumenų silpnumu arba paralyžiumi.
Norint užtikrinti tinkamą priežiūrą ir gydymą, būtina tiksliai nustatyti diagnozę.
Kiti pavadinimai
Sindromas dar vadinamas Kearns-Sayre mitochondrijų citopatija arba okulukraniosomatiniu sindromu.
Paplitimas
Kearns-Sayre sindromas – itin reta liga. Jis aptinkamas maždaug 1–3 asmenims iš 100 tūkstančių.
Kearns-Sayre sindromo simptomai
Pirmieji simptomai paprastai pastebimi dar vaikystėje ar paauglystėje, tačiau laikui bėgant požymiai stiprėja. Dažniausiai pradžioje nukenčia regėjimas, o ligai progresuojant, galima visiškai prarasti regą. Būdingi ankstyvieji simptomai:
- Sunki adaptacija prieblandoje ar tamsoje (retinos – akies tinklainės – pažeidimas);
- Nusileidę, suglebę vokai (ptozė);
- Sustingę arba silpni akių raumenys (lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija);
Be regos sutrikimų, Kearns-Sayre sindromas sukelia platų kitų simptomų spektrą:
- Klausa silpsta arba prarandama visiškai;
- Sutrikęs mąstymas, demencija;
- Širdies laidumo sutrikimai – dėl nenormalių elektrinių impulsų širdyje;
- Hormonų pusiausvyros sutrikimai, įskaitant diabetą;
- Padidėjęs baltymų kiekis smegenų skystyje;
- Inkstų funkcijos pokyčiai;
- Pusiausvyros ir koordinacijos stoka (ataksija);
- Retai – traukuliai;
- Nedidelis ūgis;
- Raumenų silpnumas galūnėse.
Ligos nustatymas
Kearns-Sayre sindromas dažnai diagnozuojamas sunkiai, nes gali pažeisti daug kūno sistemų. Pirmiausia simptomai pastebimi pačiam asmeniui arba tėvams, gali į juos atkreipti dėmesį ir gydytojas profilaktinio patikrinimo metu.
Diagnozei patvirtinti atliekama:
- Medicininės istorijos analizė, simptomų įvertinimas;
- Išsamus fizinis ištyrimas;
- Papildomi tyrimai: šlapimo tyrimas, akių ir klausos tyrimai, kraujo tyrimai, lumbalinė punkcija;
- Galima genetinė konsultacija ir tyrimas;
- Raumenų biopsija ieškant taip vadinamų “skiautėtųjų raudonųjų skaidulų” – būdingo mitochondrijų ligoms požymio.
Kai kuriais atvejais prireikia vaizdinių tyrimų – kompiuterinės tomografijos (KT), elektroencefalogramos (EEG), elektroretinogramos (ERG), magnetinio rezonanso arba spektroskopijos.
Ankstyvas ligos nustatymas reikšmingas norint pradėti gydymą ir išvengti komplikacijų.
Kearns-Sayre sindromo valdymas ir gydymas
Šiuo metu Kearns-Sayre sindromą galima tik kontroliuoti – sumažinti komplikacijų atsiradimo galimybę ir pagerinti gyvenimo kokybę. Labai svarbus ankstyvas atpažinimas ir simptominis gydymas.
Sindromas apima įvairias organizmo sistemas, todėl priežiūroje dalyvauja daug sričių specialistų: akių, klausos, širdies, endokrininių ligų gydytojai, genetikos, nervų ligų bei reabilitacijos specialistai, psichologai.
Gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir stabdyti ligos progresavimą. Fizinė bei ergoterapija gali padėti suvaldyti koordinacijos, pusiausvyros ir jėgos sutrikimus.
Pagal poreikį taikomi:
- Vaistai arba terapijos širdies ar hormonų veiklai gerinti;
- Psichologinės pagalbos priemonės, jei atsiranda nuotaikos sutrikimų;
- Kochlearinis implantas ar klausos aparatas;
- Paprastų vokų keliamoji operacija;
- Folio rūgštis – esant sumažėjusiam smegenų skysčio kiekiui;
- Pakaitinė hormonų terapija;
- Insulinas – gydyti cukriniam diabetui;
- Širdies stimuliatorius – reguliuoti pavojingiems širdies ritmams;
- Chirurginė vokų korekcija (blefaroplastika).
Ligonio ar vaiko būklė turi būti stebima nuolat – per laiką gali atsirasti naujų simptomų, nes paveikiamos vis kitos organizmo sistemos.
Kearns-Sayre sindromo priežastys
Sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos mitochondrijų DNR, kuri reguliuoja mitochondrijų funkcionavimui reikalingų baltymų gamybą. Tiksli mutacijos atsiradimo priežastis nėra žinoma.
Ką daryti susidūrus su Kearns-Sayre sindromu?
Geriausias būdas išlaikyti gyvenimo kokybę sergant Kearns-Sayre sindromu – reguliariai lankytis pas gydytojus ir laiku pradėti gydymą. Ankstyvas ligos atpažinimas leidžia greičiau gauti tinkamą priežiūrą ir sumažinti komplikacijų riziką. Nustatyti galutinę diagnozę padeda genetiniai tyrimai, o gydymo planas sudaromas individualiai pagal paciento poreikius.
Ar įmanoma išvengti sindromo?
Kearns-Sayre sindromo suvaldyti ar išvengti nėra galimybės. Ligos išsivystymas susijęs su genetiniais pokyčiais, kurie įvyksta dar besiformuojant vaisiui.
Ligos prognozė
Kiek ilgai ir kokybiškai gyvens žmogus, sergantis šiuo sindromu, priklauso nuo simptomų sunkumo bei jų valdymo. Dauguma pacientų išgyvena kelias dešimtis metų, o kompleksinė pagalba leidžia užtikrinti ilgesnį ir sveikesnį gyvenimą tiek vaikui, tiek suaugusiajam.
