Koheno sindromas yra reta genetinė liga, apimanti daugelį organizmo sričių: ji veikia regėjimą, augimą, raumenų tonusą bei pažintines funkcijas. Ši būklė taip pat lemia išraiškingus fizinius bruožus, tokius kaip mažesnė galvos apimtis, tankesni plaukai, trumpas ūgis, o kai kuriems vaikams pasireiškia būdingos veido ypatybės.
Koheno sindromo ypatumai ir dažnumas
Liga laikoma itin reta – yra žinoma mažiau nei tūkstantis diagnozuotų Koheno sindromo atvejų visame pasaulyje. Tačiau tikroji sergamumo statistika gali būti didesnė, nes ne visos būklės būna atpažintos ar įvardytos. Dažniausiai Koheno sindromas pasitaiko tarp tam tikrų etninių grupių, tokių kaip suomių, airių, graikų arba amišų kilmės žmonės.
Koheno sindromu sergantys asmenys paprastai sulaukia įprasto amžiaus, tačiau visą gyvenimą jiems gali reikėti priežiūros ar pagalbos.
Koheno sindromo simptomai
Ligos požymiai varijuoja priklausomai nuo žmogaus, tačiau dažnai pasireiškia:
- Pažintinių gebėjimų sulėtėjimas.
- Mažas raumenų tonusas (hipotonija).
- Didelis sąnarių lankstumas.
- Trumparegystė, kuri laikui bėgant stiprėja.
- Akies tinklainės pažeidimai.
Naujagimiams gali būti stebimi šie sunkumai:
- Maitinimosi sunkumai arba vangus verksmas.
- Kvėpavimo problemos.
- Lėtai augantis svoris.
Sergantys vaikai neretai vėliau nei bendraamžiai pradeda ropoti, sėdėti, vaikščioti arba kalbėti. Dažnas atvejis, kai pirmuosius žingsnius vaikas žengia tarp antrojo ir penktojo gimtadienio. Nepaisant vystymosi vėlavimo, mažieji paprastai būna labai draugiški, linksmi, nuoširdžiai mėgsta bendrauti su kitais.
Būdingi fiziniai bruožai
Prie Koheno sindromo dažniausiai priskiriami išraiškingi veido ir kūno bruožai:
- Maža galvos apimtis (mikrocefalija).
- Stori antakiai, tankūs plaukai ir ilgos blakstienos.
- Žemyn pakrypusios akys.
- Apvalus nosies galiukas.
- Trumpas atstumas tarp nosies ir viršutinės lūpos.
- Labiau išsikišę viršutiniai dantys.
- Didesnės ausys.
Atskirų bruožų raiškumas didėja vaikui augant, ypač po 5 metų.
Kiti galimi pokyčiai
- Nelygi riebalų pasiskirstymo tendencija – lieknos galūnės, tačiau daugiau riebalų susikaupia liemens srityje.
- Trumpas ūgis ir vėluojanti lytinė branda.
- Berniukams – nenusileidusios sėklidės.
- Nugaros stuburo iškrypimai (skoliozė ar kifozė).
Kitų ligų rizika
Koheno sindromas gali būti susijęs su imuninės sistemos jautrumu – tokiems vaikams dažniau nustatoma neutropenija ar tam tikros autoimuninės ligos, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, celiakija ar skydliaukės sutrikimai.
Koheno sindromo priežastys
Ligos esmė – pokytis (mutacija) VPS13B gene, kuris taip pat žinomas kaip COH1. Šis genas svarbus organizmo baltymų – ypač jų pakuotės ir transporto – sistemai, vadinamai Goldžio aparatu. Sutrinka baltymų apdorojimas ir paskirstymas, o tai lemia įvairius Koheno sindromo požymius.
Paveiktas genas lemia netinkamą baltymų glikozilinimą (sujungimą su cukraus molekulėmis), taip pat svarbus nervinių ir riebalinių ląstelių formavimuisi bei veiklai.
Paveldėjimo pobūdis
Koheno sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu: liga išsivysto tada, kai vaikas gauna po vieną pakitusį geną iš abiejų biologinių tėvų. Dažnai patys tėvai ligos neturi, tačiau yra genų nešiotojai.
Kokios galimos komplikacijos?
Ši genetinė liga gali tapti nuolatinių infekcijų, tokių kaip vidurinės ausies uždegimas, priežastimi. Dažnai pasitaiko dantų ar burnos ertmės problemų, regėjimo sutrikimų bei protinis atsilikimas.
Kaip nustatoma ši liga?
Diagnozė grindžiama išsamiu fiziniu vaiko apžiūrėjimu bei papildomais tyrimais. Jei šeima pastebi, kad vaiko raida vėluoja, derėtų pasikonsultuoti su gydytoju. Koheno sindromas dažnai būna sunkiai atpažįstamas, nes kai kurie simptomai būdingi įvairioms kitoms ligoms. Galiausiai, galutinai diagnozę patvirtina genetiniai kraujo tyrimai, aptinkantys VPS13B geno pokytį.
Koheno sindromo valdymas
Nors šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti Koheno sindromą, įvairūs pagalbos būdai leidžia valdyti simptomus ir padėti vaikui vystytis. Priklausomai nuo poreikio, skiriama:
- Ankstyvosios intervencijos ugdymo programos.
- Ergoterapija.
- Fizioterapija.
- Kalbos terapija.
- Priemonės regėjimui gerinti (akiniai ar regos treniruotės).
Neutropenijos gydymui paprastai naudojami specialūs vaistai, kurie stimuliuoja baltųjų kraujo kūnelių gamybą. Jei vaikas dažnai serga infekcijomis, gydytojas gali paskirti antibiotikus.
Prevencijos galimybės
Kol kas nėra būdų užkirsti kelią Koheno sindromui. Jeigu šeima planuoja susilaukti vaikų ir nori sužinoti apie genetinę riziką, verta pasikalbėti su gydytoju apie galimybę atlikti genetinius tyrimus prieš pastojant ar nėštumo metu.
Ligos eiga ir prognozės
Nors Koheno sindromas labai retas, esama duomenų, kad dauguma šią būklę turinčių asmenų gyvena įprastai ir gali sulaukti brandžios senatvės. Vis dėlto tai priklauso ir nuo susijusių papildomų sveikatos sutrikimų, ypač jei pažeista imuninė sistema.
Vaikams su Koheno sindromu taikoma individuali priežiūra ir įvairios terapijos padeda pasiekti geresnių raidos rezultatų. Pastebėta, kad regėjimo ir dantų problemos dažniausiai išryškėja vaikui pradėjus lankyti mokyklą, todėl svarbu nuolatinė akių, burnos priežiūros ir kitų specialistų stebėsena.
Kaip gyventi su šia liga?
Vaiko tėvai ar globėjai geriausiai žino jo kasdienę būklę, todėl bet kokius pakitimus augime ar vystymesi verta aptarti su gydytoju. Svarbu stebėti, kaip vaikas pasiekia vystymosi etapus ir kuo anksčiau reaguoti, jei pasireiškia sunkumų. Sveikatos specialistai visada gali patarti, kaip geriau padėti vaikui mokytis ar prisitaikyti kasdienybėje.
Klausimai gydytojui
- Ką daryti, jei vaikas nepasiekia raidos etapų?
- Kokių požymių turėčiau ieškoti?
- Kokias gydymo galimybes rekomenduojate?
- Kaip padėti vaikui sėkmingai lankyti mokyklą?
Dažnai klausiama: ar Koheno sindromas yra autizmas?
Koheno sindromas nėra tas pats, kas autizmo spektro sutrikimas – autizmas yra neurologinis raidos sutrikimas, o Koheno sindromas – genetinė liga. Šių būklių simptomai gali būti panašūs, todėl kai kurie vaikai gali turėti abiejų požymių, tačiau tai – dvi atskiros diagnozės.
