Vaikystės neuroaksoninė distrofija (INAD): simptomai ir prognozė

Infantili neuroaksoninė distrofija yra itin reta liga, kuri sukelia riebalinių medžiagų (lipidų) kaupimąsi nervuose. Dėl šios būklės sutrinka nervinių impulsų perdavimas, o laikui bėgant ima silpti raumenų kontrolė, regėjimas, kalba bei intelektiniai gebėjimai. Dažniausiai simptomai pasireiškia dar kūdikystėje, nors rečiau gali prasidėti ir vyresniame amžiuje – iki paauglystės.

Kas yra infantili neuroaksoninė distrofija

Ši liga atsiranda dėl įgimtos genetinės mutacijos, vadinamos PLA2G6 geno pakitimu. Dėl to organizmas negali tinkamai skaidyti tam tikrų riebalų rūšių, todėl jos kaupiasi nervų ląstelėse, ypač ten, kur nervai jungiasi su akimis, raumenimis ir oda. Ilgainiui tokie riebalų sankaupos pažeidžia nervų struktūrą. Tai progresuojanti, gyvybei pavojinga liga, kurios išgydyti šiuo metu negalima.

Lipidų kaupimosi sutrikimų esmė

Lipidų kaupimosi ligos – tai paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai. Paprastai lipidai – riebiosios medžiagos – sudaro ląstelės membraną ir nervus dengiantį mielino sluoksnį. Kai organizmas nesugeba jų suardyti arba pašalinti, riebalai ima kauptis ir trikdyti nervų veiklą. Kuo daugiau jų prisikaupia, tuo ryškesni tampa ligos simptomai.

Ligos pavadinimo reikšmė

Pats pavadinimas aiškiai apibūdina ligą. „Infantili“ reiškia, kad problema dažniausiai pastebima ankstyvoje vaikystėje. „Neuroaksoninė“ nurodo, kad pažeidžiami nervinių ląstelių aksonai – ilgos išaugos, kurios perduoda signalus iš smegenų į kūno raumenis ir organus. „Distrofija“ – audinių nykimas ar silpimas, dažnai apimantis ne tik nervus, bet ir raumenis ar vidaus organus.

Susiję įrašai

Kaip dar gali būti vadinama ši liga

Ši būklė kartais dar vadinama „Seitelbergerio liga“ pagal gydytoją, kuris ją aprašė praeitame amžiuje. Taip pat dažnai vartojamas pavadinimas „PLA2G6-asocijuota neurodegeneracija“ arba trumpinys PLAN.

Ligos tipai ir dažnis

Dažniausiai kalbama apie klasikinę, arba tipiškąją, infantilių neuroaksoninės distrofijos formą – tuomet simptomai išryškėja pirmaisiais gyvenimo metais. Taip pat pasitaiko netipiška ligos atmaina (aNAD), kurios požymiai pasireiškia dažniausiai apie ketvirtus gyvenimo metus, o kartais dar vėliau, net paauglystėje. Tokiais atvejais progresavimas būna lėtesnis, o pradžioje dažnai stebimas kalbos delsimas ar simptomai primenantys autizmo spektro sutrikimą.

Liga labai reta – pasaulyje ji pasitaiko vos vienam vaikui iš vieno ar dviejų milijonų.

Priežastys ir paveldimumas

Infantili neuroaksoninė distrofija paveldima autosominiu recesyviniu būdu – vaikas suserga tik tuomet, kai gauna po pakitusį PLA2G6 geną iš abiejų tėvų. Patys tėvai dažniausiai yra tik šio geno nešiotojai ir ligos neturi, tačiau jų vaikams ši rizika išauga.

25 % tikimybė, kad vaikas bus sveikas (nepaveldės nė vieno pakitusio geno).
25 % – kad sirgs neuroaksonine distrofija.
50 % – kad bus tik geno nešiotojas, be pastebimų ligos simptomų.

Infantili neuroaksoninė distrofija simptomai

Klasikinės INAD formos atveju, vaiko raida dažniausiai prasideda įprastai – nuo gimimo iki šešių mėnesių ar net trejų metų nematyti jokių problemų. Vėliau tėvai pastebi, kaip vaikas ima prarasti jau išmoktus gebėjimus: jis nustoja sėdėti, ropoti, vaikščioti ar kalbėti. Tai lemia raumenų silpimas (hipotonija), iš pradžių vaikas atrodo „minkštas“, ypač kūno liemens srityje. Ligai progresuojant, vystosi raumenų standumas ir spazmai.

Be to, gali atsirasti:

Sutrikusi pusiausvyra, koordinacijos problemos (ataksija);
Rijimo sunkumai;
Klausa silpsta ar visai išnyksta;
Neįmanoma išlaikyti galvos;
Mąstymo ir atminties blogėjimas, demencijos požymiai;
Trikuliacija, epilepsijos priepuoliai;
Kalbos problemos dėl raumenų silpnumo;
Akių trūkčiojimas ar nenormalūs akių judesiai, žvairumas, matymo praradimas.

Kai kurie kūdikiai pasižymi išskirtiniais veido bruožais, pastebimais jau nuo gimimo:

Žvairumas;
Didelės, žemai esančios ausys;
Labai ryškus kakta;
Maža nosis ar smakras.

Diagnozavimo metodai

Jeigu šeimoje būta šios ligos atvejų, nėštumo metu galima atlikti specialų tyrimą – choriono gaurelių biopsiją – ir nustatyti, ar vaisius paveldėjęs mutavusį geną. Po gimimo gydytojai gali siūlyti:

Genetinį kraujo tyrimą PLA2G6 mutacijai aptikti (ši būklė nustatoma daugumai vaikų su šia liga);
Elektroencefalogramą (EEG), ieškant epilepsinių priepuolių požymių;
Magnetinio rezonanso tyrimą (MRT), vertinant smegenų pakitimus;
Elektromiogramą ar nervų laidumo testus;
Odos ar nervų audinio mėginio tyrimą, norint aptikti nervų aksonų sankaupas.

Gydymo galimybės

Pagydomos šios ligos šiuo metu nėra, todėl rūpinamasi palengvinti kasdienius simptomus ir pagerinti vaiko savijautą:

Vaistai nuo epilepsijos priepuolių;
Dirbtinis maitinimas zondais, jei nuryti tampa per sunku;
Medikamentai raumenų standumui mažinti;
Fizinė terapija, padedanti silpniems raumenims ir laikysenai;
Skausmą malšinantys vaistai;
Raminamieji vaistai.

Mokslininkai intensyviai ieško naujų gydymo būdų, tarp jų – fermentų pakaitinė terapija ar genų terapijos metodai.

Ligos prevencija

Poros, kurių abudu nariai yra geno nešiotojai, gali pasitarti su genetiku dėl prevencinių galimybių. Viena tokių – priešimplantacinė genetinė diagnostika (PGD): apvaisinami embrionai tiriami, ar neturi mutacijos, ir tik nesergantys įsodinami į gimdą pagalbiniu apvaisinimu.

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Dažnai pirmuosius gyvenimo metus vaikas atrodo sveikas, bendraujantis ir aktyvus. Kai liga progresuoja, ryškėja kalbos, judesių, regos ir bendravimo praradimas. Neretai prasideda kvėpavimo sutrikimai, padidėja plaučių uždegimo rizika. Dauguma sergančiųjų klasikine forma nesulaukia dešimto gimtadienio.

Netipine forma sergantys vaikai simptomų pradžią dažniausiai patiria 7–12 metų amžiaus, jų gyvenimo trukmė ilgesnė, bet vis tiek gerokai trumpesnė už įprastą.

Prižiūrėti sunkiai sergantį vaiką – didelis emocinis ir fizinis iššūkis visai šeimai. Svarbu ieškoti pagalbos, palaikymo ir stengtis džiaugtis bendrais pozityviais momentais.