Lynch sindromas yra paveldima genetinė būklė, kuri gerokai padidina tam tikrų vėžio formų riziką. Ši rizika kyla dėl klaidos taisymo geno, kuris nesugeba pašalinti DNR pakitimų, todėl auglio ląstelės gali daugintis be kontrolės.
Kas yra lynch sindromas?
Ši genetinė liga žinoma tuo, kad jau nuo jauno amžiaus padidina riziką susirgti vėžiu. Žmonės, turintys lynch sindromą, dažnai sužino savo diagnozę iki 50 metų, nes liga pagreitina vėžio vystymąsi. Nors lynch sindromas gali paliesti bet kurį žmogų, šis sindromas atsiranda paveldint arba dėl atsitiktinės genetinės mutacijos. Kartais šeimos istorija gali ir neatskleisti jokios panašios diagnozės atvejų, nes mutacijos gali pasitaikyti spontaniškai.
Kaip dažnai pasitaiko lynch sindromas?
Šis sindromas aptinkamas maždaug vienam iš 279 asmenų. Kiekvienais metais dėl lynch sindromo išsivysto tūkstančiai storosios žarnos ir gimdos vėžio atvejų visame pasaulyje.
Lynch sindromo simptomai
Lynch sindromo požymiai priklauso nuo to, kokios rūšies vėžys išsivysto. Dažniausiai pasitaikanti liga yra storosios ir tiesiosios žarnos vėžys. Ankstyvos stadijos dažnai būna be simptomų, todėl reguliari sveikatos patikra yra ypač svarbi. Tačiau kai vėžys pradeda progresuoti, galima pastebėti šiuos požymius:
- Kraujas išmatose
- Vidurių užkietėjimas
- Pilvo skausmai ar spazmai
- Viduriavimas ar neįprastai plonos išmatos
- Nuovargis
- Pilvo pūtimo ar sotumo pojūtis
- Pykinimas ar vėmimas
Visi šie simptomai gali būti susiję ir su kitomis sveikatos problemomis, todėl pajutus pokyčius svarbu pasikonsultuoti su gydytoju.
Kokių rūšių vėžį sukelia lynch sindromas?
Lynch sindromas yra susijęs su didesne rizika susirgti ne tik storosios žarnos, bet ir kitais vėžiais. Šie navikai gali pažeisti smegenis, kepenis, tulžies pūslę, skrandį, kasą, odą, prostatos liauką, šlapimo takus, smulkiąją žarną, kiaušides ar gimdą. Kokias kūno vietas gali pažeisti vėžys, priklauso nuo to, kuriuose genuose įvyko mutacija – dažniausiai tai MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 arba EPCAM genai.
Storųjų žarnų vėžys dėl lynch sindromo dažniausiai išsivysto dešinėje žarnos pusėje ir progresuoja sparčiau nei įprastai – vos per kelis metus. Taip pat būdingas didesnis vėžio pasikartojimo pavojus: per dešimt metų nuo pirmosios operacijos rizika siekia 15%, po dvidešimties – 40%, o po trisdešimties metų – net 60%.
Lynch sindromo priežastys
Liga išsivysto dėl genų, atsakingų už DNR klaidų taisymą, mutacijų. Dažniausiai nukenčia MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 ar EPCAM genai. Jei šie genai veikia netinkamai, susikaupia pažeistos ląstelės, kurios virsta vėžiniais navikais.
Kaip lynch sindromas paveldimas?
Lynch sindromas – autosominė dominuojanti paveldima būklė. Tai reiškia, kad užtenka, jog tik vienas iš tėvų perduotų mutavusį geną vaikui. Jei šeimoje nustatytas lynch sindromas, svarbu informuoti kitus artimuosius ir siūlyti jiems kreiptis į genetinį konsultantą dėl rizikos įvertinimo ir tyrimo.
Diagnostika ir tyrimai
Diagnozuojant lynch sindromą, pasitelkiami genetiniai tyrimai, kurie gali būti atliekami tiek prieš gimimą, tiek ir vėliau – naudojantis kraujo ar gleivinės mėginiais. Tyrimuose ieškoma konkrečių genų mutacijų.
Žmonėms, jau žinantiems apie paveldėtą mutaciją, siūloma reguliariai atlikti įvairius vėžio diagnostinius tyrimus:
- Kolonoskopija (storosios ir tiesiosios žarnos vidinės sienelės apžiūra) – rekomenduojama kartoti kas 1–2 metus
- Transvaginalinis ultragarsas – leidžia įvertinti kiaušides ir gimdą, atliekamas kas 1–2 metus
- Šlapimo tyrimai (analizė) – padeda nustatyti navikus šlapimo takuose, atliekamas kasmet
- Audinių mėginių paėmimas (biopsija) – atliekama nustačius auglį, norint patikrinti, ar ląstelės yra vėžinės
- Viršutinės virškinamojo trakto endoskopija arba kapsulinė endoskopija – ieškoma skrandžio ir plonosios žarnos navikų, atliekama kas 3–5 metus
Lynch sindromo gydymas
Pagrindinis gydymo tikslas – laiku nustatyti vėžį ir jį pašalinti chirurginiu būdu. Kadangi sindromas veikia įvairias kūno sistemas, gydymo komandoje gali dirbti įvairių specializacijų gydytojai: onkologai, gastroenterologai, chirurgai, genetikai, ginekologai, urologai, odos gydytojai ir genetiniai konsultantai.
Dėl didelės vėžio išsivystymo rizikos kai kurie pacientai renkasi profilaktines operacijas, pavyzdžiui, gimdos ar kiaušidžių pašalinimą, taip pat kolektomiją (storosios žarnos pašalinimą).
Ar įmanoma išvengti lynch sindromo?
Lynch sindromo išvengti negalima, nes tai įgimta genetinė būklė. Tačiau sergantiems šiuo sindromu patariama visą gyvenimą reguliariai tikrintis nuo vėžio, patikras pradėti jau ankstyvame pilnametystės amžiuje.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Lynch sindromas šiuo metu nėra visiškai pagydomas, tačiau dešinioji strategija – ankstyvas vėžio aptikimas ir gydymas. Geriausia prognozė nustatoma tiems, kuriems navikas pašalinamas dar nespėjus išplitus. Reguliarios kolonoskopijos ir kitos specializuotos patikros leidžia sumažinti vėžio pasekmes.
Ką dar verta žinoti apie lynch sindromą?
Asmenims, sergantiems lynch sindromu, gali susiformuoti storosios ar tiesiosios žarnos polipų, dar vadinamų adenomomis. Šios ataugos nėra vėžinės, bet laikui bėgant gali supiktybėti, todėl itin svarbus reguliarus kolonoskopinis stebėjimas ir polipų šalinimas.
Kaip gyventi su lynch sindromu?
Sergant lynch sindromu būtina laikytis metinių sveikatos patikrų grafiko ir nuolat bendradarbiauti su gydytoju, kad laiku būtų aptikti ankstyvi pokyčiai. Pastebėjus neįprastus auglius, odos pakitimus, ar kitus sveikatos pokyčius, reikia nedelsti ir kreiptis į specialistą.
Aktualūs klausimai gydytojui gali būti šie:
- Kaip dažnai būtina tikrintis dėl vėžio?
- Ar pastebėtas auglys odoje yra pavojingas?
- Kuriame gene pastebėta mutacija?
- Ar galima atlikti genetinį tyrimą prieš planuojant nėštumą?
Ar lynch sindromas ir paveldimas nepolipozinis storosios žarnos vėžys reiškia tą patį?
Lynch sindromas dažnai siejamas su paveldimu nepolipoziniu storosios žarnos vėžiu (HNPCC). Iš esmės šios sąvokos taikomos tam pačiam genetiniam fenotipui, tačiau skiriasi paveldėjimo ypatumais. Pagrindinis lynch sindromo bruožas – MMR geno mutacija, o HNPCC įprastai yra būdinga šeiminėje vėžio istorijoje. Tuo tarpu lynch sindromas gali atsirasti ir atsitiktinai, kai šeimoje niekam anksčiau nebuvo nustatyta tokios diagnozės.
