Marfano sindromas – tai genetinė liga, dėl kurios jungiamasis audinys tampa pernelyg elastingas ir netvirtas. Jungiamasis audinys palaiko daugelio žmogaus kūno struktūrų stabilumą, todėl šis sindromas gali paveikti širdį, kraujagysles, akis, kaulus ir sąnarius. Nors sindromas paveldimas, dažnai jis diagnozuojamas tik paauglystėje arba jaunystėje, nes simptomai kiekvienam žmogui gali būti labai skirtingi ir išryškėti skirtingu metu.
Kas būdinga Marfano sindromui
Pagrindiniai šios ligos požymiai yra aortos šaknies aneurizma, kai pagrindinė kūno kraujagyslė (aorta) ties širdimi išsiplečia arba susilpnėja, ir lęšiuko pasislinkimas akyje. Šie sutrikimai gali sukelti tokius simptomus kaip padažnėjęs ar neritmiškas širdies plakimas, regėjimo pablogėjimas, akių skausmas, dusulys.
- Kūnas dažnai atrodo lieknas, rankos ir kojos – neproporcingai ilgos.
- Pastebimas siauras ir ilgas veidas.
- Stuburas gali iškrypti (scolarizė), krūtinės ląsta – įdubusi arba išsikišusi.
- Dantys gali būti susigrūdę, o kojų pėdos plokščios.
- Odos strijos (įtrūkimai, primenantys randelius), atsiranda net nekintant kūno masei.
- Dažnos sąnarių problemos – jų silpnumas ir dažnas išnirimas.
Kokios gali būti komplikacijos?
Marfano sindromui būdingos įvairios komplikacijos, ypač susijusios su širdies ir kraujagyslių sistema. Dažniausia grėsmė kyla dėl aortos atsisluoksniavimo ar plyšimo, širdies vožtuvų pakenkimo, širdies raumens padidėjimo ar širdies ritmo sutrikimų (aritmijos). Kartais gali išsivystyti kraujagyslių silpnumas galvos smegenyse (aneurizma).
Akys taip pat gali būti pažeidžiamos – galimi katarakta, glaukoma ar tinklainės atšoka. Plaučiuose dažniau nei įprastai pastebimos tokios ligos kaip astma, lėtinis bronchitas, plaučių audinio pakenkimas, plaučių emfizema ar net plaučių kolapsas (pneumotoraksas).
Priežastys ir paveldimumas
Ligos priežastis – genetinis gene FBN1 pokytis, dėl kurio organizmas gamina sutrikusį fibrilino baltymą. Šis baltymas yra pagrindinė elastinių skaidulų, sudarančių jungiamąjį audinį, sudėtinė dalis.
Dažniausiai vaikas Marfano sindromą paveldi iš vieno iš biologinių tėvų – užtenka vienos geno kopijos su pokyčiu. Tikėtina, kad žmogus ligą perduos ir savo vaikui (rizika siekia 50%). Maždaug ketvirčiu atvejų ši genetinė mutacija atsiranda naujai, dėl nežinomų priežasčių.
Kaip nustatoma ši liga
Kaip ir daugelis sisteminių ligų, Marfano sindromo diagnozė reikalauja plataus specialistų darbo – nuo pirminės apžiūros iki išsamių tyrimų. Pradžioje gydytojai išsiaiškina ligos istoriją, atkreipia dėmesį į šeimoje buvusias panašias problemas, įvertina paciento išvaizdą, simptomus. Diagnozei patvirtinti dažnai taikomi specialūs Ghento kriterijai, ir gali būti skiriami šie tyrimai:
- Kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimas
- Krūtinės rentgenograma
- Elektrokardiograma (EKG)
- Širdies echoskopija
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Kraujo tyrimas genetiniams FBN1 pokyčiams nustatyti
Genetinis tyrimas padeda ne tik patvirtinti Marfano sindromą, bet ir atskirti kitas paveldimas jungiamojo audinio ligas, kurių simptomatika panaši.
Gydymas ir gyvenimo būdo koregavimas
Nuo visiško išgydymo vaistų nėra, tačiau šiuolaikinė medicina gali efektyviai valdyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Paprastai sudaromas individualus gydymo planas, atsižvelgiant į konkrečias sveikatos problemas.
Vaistai
- Beta adrenoblokatoriai dažnai skiriami siekiant neskatinti aortos išsiplėtimo. Jeigu netinka dėl šalutinio poveikio ar gretutinių ligų, gali būti paskirti kalcio kanalų blokatoriai.
- Angiotenzino II receptorių blokatoriai taip pat gali sulėtinti aortos didėjimo tempą.
- Po širdies vožtuvų operacijų gyvenimą reikia vartoti antikoaguliantus – kraujo krešėjimą mažinančius vaistus.
Stebėjimas ir specialistų priežiūra
Reguliarūs vizitai pas gydytojus leis stebėti širdies, kraujagyslių, akių ir skeleto sistemos būklę. Tai padeda laiku pastebėti rizikingus pokyčius. Paprastai rekomenduojami vaizdiniai tyrimai: KT, echoskopija, MRT.
Fizinio aktyvumo apribojimai
Aktyvi fizinė veikla gali kenkti aortai, todėl išskirtinai svarbi konsultacija su kineziterapeutu. Dažniausiai rekomenduojamos žemo ar vidutinio intensyvumo treniruotės. Jeigu buvo atliktos aortos ar vožtuvų operacijos, fizinis krūvis gali būti dar labiau ribojamas. Vengtina:
- Pratimai, kurių metu reikia sulaikyti kvėpavimą (Valsalva manevras);
- Kontaktinės sporto šakos;
- Fizinės veiklos iki visiško nuovargio;
- Izometriniai pratimai, pavyzdžiui, lenta ar siena prispaudimas (wall sit).
Chirurginės intervencijos
Operacijos paskirtis – išvengti aortos plyšimo arba gydyti vožtuvų pažeidimus. Jos metu dažniausiai atliekamas aortos vožtuvo ar pačios aortos remontas (ar keitimas), mitralinio vožtuvo operacijos, torakalinės aortos endovaskulinis gydymas. Svarbu rinktis gydymo įstaigą ir specialistų komandą, turinčią patirties gydant Marfano sindromą.
Gyvenimo perspektyvos
Marfano sindromas reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros bei paties žmogaus įsitraukimo. Nors šis sindromas retas (iš 3000–5000 žmonių suserga vienas), šiuolaikiniai gydymo būdai leidžia gyventi beveik tiek pat kiek ir likusiai populiacijai. Pastebėta, kad gyvenimo trukmė ilgesnė moterims nei vyrams.
Pagrindinė ankstyvos mirties priežastis – širdies kraujagyslių komplikacijos, ypač jei liga laiku nenustatoma ar diagnozė nustatoma vėlai.
Psichologinė savijauta ir socialiniai iššūkiai
Marfano sindromo kasdienybėje daug psichologinių iššūkių: tai ir nuolatinė medicininė priežiūra, ir išvaizdos pokyčiai, lėtiniai skausmai, nuovargis, ribotos sporto ar socialinės veiklos galimybės, šeimos planavimo sunkumai. Dėl šių priežasčių dažniau pasireiškia nerimo ar depresijos simptomai, patyčios ar socialinė izoliacija. Panašių sunkumų gali patirti ne tik patys ligoniai, bet ir jų artimieji bei globėjai.
Jeigu jaučiate emocinius sunkumus dėl šios ligos, svarbu drąsiai kreiptis pagalbos į psichologą ar prisijungti prie bendruomenės, kurioje galima dalintis patirtimi ir gauti palaikymą. Rūpestis savo psichikos sveikata toks pat svarbus kaip ir fizinė priežiūra.
