Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sindromas – tai reta įgimta būklė, paveikianti moteris, kai gimdoje ir makštyje yra vystymosi trūkumų. Ši liga reiškia, kad moters gimda ir (arba) makštis gali būti visai nesusiformavusios arba tik iš dalies išsivysčiusios. Dažniausiai išoriniai lyties organai atrodo visiškai normaliai – moteris turi makšties angą, lytines lūpas, klitorį bei gaktos plaukuotumą, o šlapinimosi funkcija nesutrinka, nes MRKH sindromas nepaveikia šlapimo takų. Ypatingais atvejais gali būti nepilnai susiformavę ir kiti organai, kaip inkstai ar stuburas.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromo rūšys
Šio sindromo eiga priklauso nuo jo tipo. Yra dvi pagrindinės MRKH formos:
- Pirmoji forma. Esant šiai formai, kiaušidės ir kiaušintakiai paprastai veikia be sutrikimų. Nepilnai arba visai nesusiformuoja makšties viršutinė dalis, gimdos kaklelis ir gimda, tačiau kiti vidaus organai išlieka nepažeisti.
- Antroji forma. Su šia forma, be normalių kiaušintakių ir gimdos trūkumo, gali būti paveikti kiti organai – pavyzdžiui, inkstai, stuburas, kiaušidės ar net ausys. Kai kuriais atvejais pasireiškia papildomi vystymosi sutrikimai.
Kaip dažnas yra MRKH sindromas?
MRKH sindromas nustatomas maždaug vienai iš 4 500 naujagimių mergaičių. Kadangi organų vystymosi sutrikimai dažnai nepastebimi iki brendimo, ši liga dažniausiai diagnozuojama paauglystėje.
MRKH sindromo simptomai
Ligos požymiai gali skirtis priklausomai nuo rūšies. Dažniausiai pagrindinis simptomas – mėnesinių nebuvimas iki 16 metų, nes nėra susiformavusios gimdos ar makšties. Nors kraujavimas nevyksta, paauglės gali patirti visus kitus brendimui būdingus požymius: didėja krūtys, auga gaktos ir pažastų plaukai, pasikeičia nuotaika, atsiranda pilvo pūtimas, būdingas įprastoms mėnesinėms.
Pirmą kartą bandant lytinį aktą dažnai juntamas skausmas ar neįmanoma sueitis dėl siauresnės ir trumpesnės makšties, palyginus su įprasta anatomija.
Antrosios rūšies atveju gali būti ir kitų organų sutrikimų, tokių kaip:
- Vieno ar abiejų inkstų trūkumas ar apsigimimai.
- Stuburo, ypač slankstelių, vystymosi sutrikimai.
- Klausos sutrikimai.
- Širdies formavimosi problemos.
Kas sukelia MRKH sindromą?
Tiksli šio sindromo priežastis neatskleista. Žinoma, kad tam tikrą vaidmenį atlieka genetiniai ir chromosominiai veiksniai, tačiau iki šiol nėra nustatyta konkretaus geno, kuris tiesiogiai lemia šią būklę. Liga nėra nulemta motinos elgesio nėštumo metu.
Lytinių organų vystymasis vyksta ankstyvoje vaisiaus formavimosi stadijoje. Šie organai susiformuoja iš vadinamųjų Müllerio latakų, tačiau MRKH sindromo atveju šie latakai iki galo neišsivysto. Įdomu tai, kad kiaušidžių vystymasis vyksta atskirai, todėl dažniausiai jų veikla nesutrinka.
MRKH sindromo diagnozė ir tyrimai
Pirmasis žingsnis diagnozuojant šią būklę – fizinė apžiūra lytinio brendimo amžiaus sulaukusios merginos, kuri neturi mėnesinių. Gydytojas pirštu įvertina makšties ilgį ir plotį – MRKH atveju makštis būna trumpesnė nei įprasta. Kad būtų tiksliau įvertinta vidinių lytinių organų būklė, atliekami ultragarsiniai arba magnetinio rezonanso tyrimai, kurie padeda įvertinti gimdos, kiaušidžių, kiaušintakių, inkstų ir kitų galimų organų vystymąsi. Kartais papildomai skiriami hormonų tyrimai kraujyje.
Gydymo galimybės
Kaip gydyti MRKH, priklauso nuo individualių tikslų ir simptomų. Galimos tiek chirurginės, tiek nechirurginės galimybės. Dažniausiai tai makšties praplėtimas specialiais dilatatoriais, makšties formavimo operacija (vaginoplastika) ar net gimdos transplantacija.
Makšties plėtimas dilatatoriais
Priklausomai nuo makšties ilgio, gydytojas gali rekomenduoti naudoti makšties dilatatorius – plastiko arba silikono vamzdelius, skirtus sistemingam makšties ištempimui. Šie prietaisai palaipsniui praplečia makšties vidų.
Vaginoplastika
Vaginoplastika – chirurginė procedūra, skirta suformuoti makštį. Yra keletas būdų šiai operacijai atlikti; dažniausiai chirurgas sukuria makšties kanalą ir iškloja jį audiniu, paimtu iš kitos kūno vietos.
Gimdos transplantacija
Gimdos transplantacija – inovatyvi ir sudėtinga operacija, kuri leidžia moterims su MRKH sindromu pastoti ir išnešioti vaiką. Jos metu iš donorės paimta gimda įsiuvama recipientės organizme. Šis gydymo būdas dar taikomas retai, bet mokslininkai jį vertina kaip suteikiantį naujų vilties galimybių ateityje.
Ar galima šio sindromo išvengti?
MRKH sindromas nėra išvengiamas. Jis gali pasireikšti tiek šeimose, kuriose tokios diagnozės nėra buvę, tiek būti genetinis. Konkretaus šį sindromą sukeliančio geno nėra nustatyta.
Ar moterys, turinčios MRKH sindromą, gali susilaukti vaikų?
Nors MRKH sindromas neleidžia pačiai išnešioti nėštumo, moterys gali tapti biologinėmis vaikų mamomis. Jei kiaušidės veikia normaliai, jų kiaušialąstės gali būti apvaisintos laboratorijoje (apvaisinimas mėgintuvėlyje), o gautas embrionas įsodinamas į surogatinę mamą, kuri išnešioja kūdikį.
MRKH sindromas ir sveikatos komplikacijos
Antrosios rūšies MRKH atveju gali pasireikšti inkstų, stuburo, klausos ar širdies vystymosi sutrikimai. Dažnesnės komplikacijos apima:
- Slankstelių deformacijos.
- Stuburo iškrypimas (skoliozė).
- Inkstų susiliejimas ar jų nebuvimas.
- Padidėjusi inkstų akmenų, šlapimo takų infekcijų ar šlapimtakio užsikimšimo rizika.
- Klausos praradimas.
- Širdies veiklos sutrikimai.
Be šių fizinių sveikatos problemų, MRKH sindromą turintys žmonės gali susidurti ir su psichologiniais iššūkiais. Gydytojas dažnai pataria ieškoti emocinės paramos, jungtis į palaikymo grupes ar taikyti kognityvinę elgesio terapiją (KET), kad būtų lengviau priimti diagnozę ir su ja susigyventi.
