Motorinių neuronų ligos (MNL) yra grupė nervų sistemos sutrikimų, kuriais palaipsniui pažeidžiamos motorinės nervinės ląstelės, atsakingos už judesius. Šios ląstelės leidžia mums kalbėti, ryti, kvėpuoti, vaikščioti ir atlikti kitus savo noru atliekamus judesius. Sergant MNL šios funkcijos silpnėja, nes pažeisti neuronai nebeatlieka savo vaidmens perduodant signalus į raumenis.
Kas vyksta organizme sergant motorinių neuronų ligomis
Mūsų judesius kontroliuoja dviejų tipų motoriniai neuronai – esančios galvos smegenyse (viršutiniai) ir stuburo smegenyse (apatiniai). Paprastai viršutiniai motoriniai neuronai perduoda signalus apatiniams, o šie savo ruožtu siunčia impulsus raumenims, leisdami judėti. Kai signalai iš apatinių neuronų nepasiekia raumenų, šie pradeda silpti ir mažėti, o ilgainiui vystosi raumenų atrofija. Sutrikus signalų perdavimui iš viršutinių neuronų, raumenys gali standėti, refleksai tapti pernelyg stiprūs, o savanoriški judesiai – sunkesni ir lėtesni. Progresuojant ligai, asmuo praranda galimybę laisvai judėti, vaikščioti ar kontroliuoti kitus judesius.
Motorinių neuronų ligoms nėra išgydymo – tai progresuojančios ligos, todėl laikui bėgant jos blogėja. Nors absoliutaus gydymo nėra, vis dėlto egzistuoja būdų, kaip palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Motorinių neuronų ligų rūšys
Pagal tai, kurios nervų ląstelės yra labiausiai pažeidžiamos, motorinių neuronų ligos skirstomos į kelias rūšis:
- Amiotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) – dažniausiai pasitaikanti MNL forma. Apima tiek viršutinių, tiek apatinių motorinių neuronų pažeidimą. ALS pasižymi greitu raumenų valdymo praradimu ir galiausiai – visišku paralyžiumi. Dažnai ALS ir MNL sąvokos vartojamos kaip sinonimai.
- Progresuojanti bulbarinė paralyžius – pažeidžiami apatiniai neuronai, kurie yra susiję su galvos smegenų kamienu. Ši ligos forma pirmiausia atsiliepia gebėjimui kalbėti, kramtyti, ryti.
- Pirminė lateralinė sklerozė (PLS) – šios formos metu pažeidžiami tik viršutiniai motoriniai neuronai. Dažniausiai pradžioje pažeidžiamos kojos, vėliau – rankos, liemuo ir galų gale raumenys, reikalingi kalbai, rijimui, kramtymui.
- Progresuojanti raumenų atrofija (PMA) – paveikiami tik apatiniai motoriniai neuronai. Paprastai pasireiškia jaunesniems vyrams. Dažniausiai pradžioje silpsta rankų raumenys, vėliau – kojų, liemens raumenys, galimas ir kvėpavimo sutrikimas.
- Stuburo raumenų atrofija (SMA) – reta, paveldima liga, kuri ypač dažna kūdikiams. Ji susijusi su SMN1 geno pokyčiais, dėl kurių nyksta tam tikras baltymas ir prasideda raumenų silpnėjimas bei atrofija.
- Kenedžio liga – vyrų liga, kurią sukelia genetiniai pakitimai X chromosomoje esančiame androgino receptoriaus gene. Paprastai prasideda rankų ar kojų silpnumu, dažniausiai dubens arba pečių srityje. Gali pasireikšti skausmas ir jutimo sutrikimai.
- Postpolio sindromas (PPS) – paveikia tuos, kurie kažkada sirgo poliomielitu. Po kelių dešimtmečių nuo ligos pasireiškimo gali vėl išryškėti raumenų silpnumas, nuovargis, raumenų trūkčiojimai, sąnarių ar raumenų skausmai, jautrumas šalčiui.
MNL simptomai
Motorinių neuronų ligų simptomai vystosi lėtai ir gali būti nepastebimi pradžioje. Dažniausi pirmieji požymiai:
- Sumažėjęs kojų ar čiurnų stiprumas, dažnai klumpama lipant laiptais arba vaikštant
- Prastėjanti kalba, lyg švepluojama (dizartrija)
- Ryjimo sunkumai
- Silpnas sukibimas – sunku užsisegti sagas, atidaryti indus, daiktai dažnai krenta iš rankų
- Raumenų trūkčiojimai ir spazmai
- Laikui bėgant matomas svorio kritimas dėl galūnių raumenų nykimo
- Nesugebėjimas sulaikyti juoko ar ašarų netinkamoje situacijoje (vadinamas pseudobulbariniu afektu)
Ligos progresavimo metu dažnai pastebimi ir papildomi simptomai:
- Dusulys
- Kvėpavimo sutrikimai, ypač gulint
- Pasilikę arba dažnėjantys kvėpavimo takų uždegimai
- Prastas miegas
- Atminties ir dėmesio sutrikimai
- Galvos skausmai rytais
- Lėtinis nuovargis
- Sumaištis, sumišimas
MNL priežastys
Motorinių neuronų ligos vystosi dėl progresuojančio motorinių neuronų veiklos sutrikimo. Nors tiksli priežastis dažnai lieka nežinoma, kai kuriais atvejais ligą lemia paveldimumas. Paveldimumo tipai yra keli:
- Autosominis dominantinis – ligos rizika atsiranda, jei paveldimas bent vienas pakitęs genas iš vieno iš tėvų.
- Autosominis recesyvinis – būtina paveldėti po pakitusį geną iš kiekvieno iš tėvų.
- X chromosomos susijęs paveldėjimas – motinos perduoda genetinius pokyčius sūnums per X chromosomą.
Nepaveldimais atvejais, MNL išsivystymui įtakos gali turėti virusai, toksinai, genetiniai arba aplinkos veiksniai.
Rizikos veiksniai
MNL daugiausiai serga vyresni žmonės – 60–70 metų amžiaus, tačiau liga gali pasireikšti ir jaunesniems ar net vaikams. Rizika didesnė, jei artimieji šeimos nariai sirgo motorinių neuronų liga ar frontotemporine demencija.
Diagnozė ir tyrimai
Kaip nustatoma motorinių neuronų liga
Pradinis ligos etapas dažnai būna nebūdingas, todėl diagnozė gali būti sudėtinga. Tikslaus vieno tyrimo, kuris greitai patvirtintų MNL, nėra. Įtarus progresuojantį raumenų silpnumą be skausmo ar jutimo sutrikimų, gydytojas gali pradėti išsamų ištyrimą. Jis paprastai domisi, kurios kūno dalys paveiktos pirmiausia, kada prasidėjo simptomai ir kaip jie kito laikui bėgant.
Tyrimų planas gali būti toks:
- Elektromiografija (EMG) – vertinamas raumenų elektrinis aktyvumas, siekiant nustatyti, ar sutrikimas susijęs su raumenimis, nervais ar jų sandūra.
- Nervinių impulsų tyrimai – leidžia įvertinti, kaip greitai sklinda nerviniai signalai.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – galvos (kartais ir stuburo) MRT gali padėti atmesti kitus simptomus sukeliančius sutrikimus.
Kiti papildomi tyrimai gali apimti:
- Kraujo ir šlapimo tyrimus
- Juosmeninę punkciją
- Genetinius tyrimus
Ligos eigoje simptomai tampa tokie tipiški, kad diagnozė dažnai tampa akivaizdi ir be papildomų tyrimų.
Gydymas ir gyvenimo kokybės palaikymas
Kaip gydomos motorinių neuronų ligos
Šiuo metu nėra specifinio gydymo, galinčio išgydyti ar sustabdyti motorinių neuronų ligas. Tačiau intensyviai ieškoma naujų veiksmingų gydymo galimybių. Siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir palengvinti simptomus, paprastai dirba visa gydytojų komanda. Tai gali būti kineziterapija, padedanti išlaikyti judrumą ir raumenų jėgą, užtikrinanti judesių amplitudę ir lankstumą.
Jeigu pasireiškia ryjimo sutrikimai, gali tekti taikyti maitinimą per gastrostominį vamzdelį, kuris per pilvo sieną įvedamas tiesiai į skrandį. Simptomus palengvinti gali padėti tam tikri vaistai:
- Baclofenas – mažina raumenų įsitempimą ir spazmus
- Fenitoinas arba chininas – silpnina raumenų mėšlungį
- Glikopirrolatas – mažina seilėtekį
- Antidepresantai – padeda lengvinti depresiją
- Benzodiazepinai – mažina skausmą progresuojant ligai
ALS sergantiems žmonėms taikomi ir specifiniai vaistai kaip riluzolas ar edaravonas, kurie gali pailginti gyvenimo trukmę ir lėtinti funkcijų nykimą. Daugelis pacientų įsitraukia į klinikinius tyrimus, ieškodami naujų gydymo sprendimų.
Prognozė ir gyvenimas su liga
Ko tikėtis sergant motorinių neuronų liga
Visos motorinių neuronų ligos laikui bėgant progresuoja, todėl nuolat blogėja – svarbu turėti palaikančią specialistų komandą ir pasitelkti socialinę pagalbą. Laikui bėgant kasdieniai veiksmai taps sunkesni, todėl būtina ieškoti asmeninės, šeimos ar bendruomenės pagalbos. Nors liga žymiai trumpina gyvenimo trukmę, kiek laiko žmogus išgyvens po diagnozės, labai individualu – kai kurie žmonės gyvena tik kelerius metus, kiti – ir ilgiau, kartais kelis dešimtmečius. Apie individualią prognozę informacijos gali suteikti gydantis gydytojas.
Pastebėjus pirmuosius raumenų silpnumo ženklus ar susirūpinus dėl šeimos ligų istorijos, būtina nedelsti ir pasikonsultuoti su gydytoju – ankstyvas ištyrimas leidžia greičiau pradėti būtiną pagalbą bei gydymą.
