Nagerio sindromas – itin reta genetinė liga, lemianti vaiko veido, rankų ir rankų kaulų vystymosi sutrikimus. Dėl šio sutrikimo tam tikros anatomijos sritys nepakankamai išsivysto, todėl gali pasireikšti, pavyzdžiui, klausos sutrikimai. Dėl šių priežasčių kai kuriems vaikams vėluoja kalbos vystymasis, tačiau pats intelektas dažniausiai išlieka nepažeistas.
Kas ir kodėl serga Nagerio sindromu
Šis genetinis sindromas gali paveikti kiekvieną, kurio vystymosi metu DNR atsiranda tam tikros mutacijos. Ligos priežastimi gali būti ir paveldėjimas iš tėvų, ir naujai atsiradusi mutacija. Dažniau liga pasireiškia tada, kai mutacija atsiranda spontaniškai, o ne yra paveldima.
Paveldėjimo būdai yra skirtingi. Pakanka, kad vienas iš tėvų nešiotų tokį geną (autosominiu dominantiniu būdu), tačiau jei abu tėvai turi mutavusį geną be ligos simptomų, jie gali perduoti jį vaikui autosominiu recesyviniu keliu. Jei keliems vaikams šeimoje nustatytas Nagerio sindromas, bet tėvai neturi požymių, dažniausiai kaltas recesyvinis paveldėjimas.
Retumo ypatybės
Nagerio sindromas statistiškai labai retas – medicinoje aprašyta vos daugiau nei 100 tokių atvejų. Tiksli paplitimo statistika iki šiol nėra žinoma.
Nagerio sindromo simptomai
Ligos požymiai susiję su nepakankamu veido, rankų ir dilbių kaulų išsivystymu. Dažniausi simptomai:
- Įgimta gomurio nesandara (vilko gomurys).
- Lenktos arba susijungusios (plėvinės) pirštų formos.
- Nusileidusios, įstrižos akys.
- Mažas apatinis žandikaulis.
- Nėra arba deformuoti nykščiai.
- Trumpi dilbiai (gali trūkti stipinkaulio), ribotas alkūnių lankstymas.
- Mažos ausys.
- Neišsivysčiusios skruostikaulių sritys.
Retkarčiais Nagerio sindromas sukelia ir kitų organų – širdies, inkstų, šlapimo takų ar lyties organų – vystymosi sutrikimus.
Dėl tam tikrų nevisiškai išsivysčiusių kaulų, pasireiškia ir kiti sunkumai:
- Klausos pablogėjimas.
- Kvėpavimo takų nepraeinamumas.
- Pasunkėjęs maitinimasis.
- Kalbos raidos vėlavimas.
Nagerio sindromo priežastys
Apie pusę visų atvejų sukelia SF3B4 geno mutacija. Kiti atvejai dažniausiai būna paveldimi autosominiu recesyviniu būdu, bet konkretus atsakingas genas dar nėra tiksliai nustatytas.
Diagnozavimo ypatumai
Sindromas dažniausiai įtariamas dar po gimimo – gydytojas įvertina išvaizdos požymius, tiria veido, rankų, dilbių kaulų sandarą, neretai papildo tyrimą rentgenu. Tikslesnę diagnozę padeda nustatyti genetiniai tyrimai, kai iš kraujo imamas mėginys ir tiriama DNR, chromosomos bei baltymai, siekiant nustatyti genetinės ligos požymius.
Gydymo ir pagalbos galimybės
Nagerio sindromo gydymo taktika priklauso nuo individualių požymių sunkumo. Daugumai vaikų reikalingos operacijos jau ankstyvoje kūdikystėje:
- Tracheostomija – kvėpavimui palengvinti kakle padaroma anga ir įstatomas vamzdelis.
- Gastrostomija – siekiant užtikrinti pakankamą mitybą, į pilvą įvedamas maitinimo vamzdelis.
- Timpanostomija – ausyse įvedami vamzdeliai, siekiant sumažinti vidurinių ausų uždegimą ir pagerinti klausą, esant reikalui taikomi ir klausos aparatai.
- Kraniofacialinė chirurgija – atliekamos operacijos iškilmingo gomurio taisymui, žandikaulio formavimui, akių kampų korekcijoms.
Pagalba ir pagalbinės terapijos
Tinkama ir laiku pradėta pagalba gerina vaiko vystymosi galimybes. Be chirurginės pagalbos, taikoma:
- Fizinė terapija – lavinama vaiko motorika, padedama vystytis eisenai ir rankų judesiams.
- Kalbos terapija – padeda gerinti gebėjimą tarti žodžius, ypač kai vėluoja kalbos raida dėl klausos sutrikimų.
- Psichosocialinė pagalba šeimai – emocinio palaikymo ir adaptacijos aspektai yra svarbūs visiems šeimos nariams.
- Genetinė konsultacija – šeimos rizikos įvertinimui ir planuojantiems nėštumą, aptariamos galimos rizikos ir priežiūros rekomendacijos.
Profilaktikos galimybės
Dažniausiai Nagerio sindromas pasireiškia atsitiktinai, dėl spontaninės genetinės mutacijos, todėl jo išvengti neįmanoma. Visgi, jei šeimoje jau yra sergančiųjų, genetinės konsultacijos ir tyrimai gali padėti įvertinti riziką prieš nėštumą.
Perspektyvos ir prognozės
Nagerio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būsena, tačiau tinkama medicininė pagalba leidžia ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę. Po gimimo dažnai atliekamos chirurginės intervencijos, kad palengvėtų kvėpavimas, maitinimasis, pagerėtų kitos gyvenimo funkcijos. Reguliarūs vizitai pas gydytojus svarbūs norint stebėti raidos eigą ir laiku pastebėti galimus vėlavimus ar sunkumus. Ankstyvas reagavimas į pasireiškiančius sunkumus padeda vaikui pasiekti geriausių rezultatų.
Jei vaikui buvo nustatytas šis sindromas, yra tam tikra rizika, kad būsimi vaikai galėtų paveldėti tą pačią būklę – genetinis ištyrimas padeda tai įvertinti.
Kada būtina kreiptis į medikus
Gydant ir laiku pastebėjus problemas, dauguma vaikų su Nagerio sindromu auga ir vystosi bendraamžių ritmu. Labai svarbu nuolat lankytis pas gydytojus, ypač per pirmuosius gyvenimo metus, siekiant laiku pastebėti vystymosi atotrūkį ar kitas problemas. Kreipkitės, jei pastebite:
- Vaikas nepasiekia raidos etapų, kurių tikėtumėtės pagal amžių.
- Aplink operacijos vietą oda blogai gyja, parausta, ištinsta, keičia spalvą ar išskiria gelsvą/ skaidrų skystį – tai gali būti infekcija.
- Vaikui prastėja klausa arba ilgai nereaguoja į paprastas užduotis.
Klausimai gydytojui
- Ką daryti, jei vaikas nepasiekia raidos etapų laiku?
- Ar vaikui gali prireikti papildomų operacijų ateityje?
- Kokia tikimybė, kad kitas mano vaikas turės tokios pačios prigimties sutrikimą?
Nagerio ir Millerio sindromų skirtumai
Milleriio sindromas – dar viena itin reta genetinė liga, kurios simptomai iš dalies primena Nagerio sindromą: abiem būdingas specifinis veido, rankų ir dilbių kaulų neišsivystymas. Tačiau Millerio sindromui būdingi ir kojų pokyčiai, kurių Nagerio sindromui dažniausiai nebūna. Nagerio sindromą dažniausiai sukelia SF3B4 geno mutacija, o Millerio – DHODH geno pokyčiai.
